Портал психологических изданий PsyJournals.ru
ОТКРЫТЫЙ ДОСТУП К НАУЧНЫМ ИЗДАНИЯМ 
Каталог изданий 80Рубрики 51Авторы 7040Ключевые слова 16987 АвторамИздателямRSS RSS
ВАК РИНЦ EBSCO Ulrichsweb DOAJ ERIH PLUS

Психолого-педагогические исследования

Прежнее название: Психологическая наука и образование psyedu.ru

Издатель: Московский государственный психолого-педагогический университет

ISSN (online): 2587-6139

DOI: http://dx.doi.org/10.17759/psyedu

Издается с 2009 года

Периодичность: 4 номера в год

Формат: электронное издание

Доступ к электронным архивам: открытый

 

Современные подходы к диагностике и лечению когнитивных нарушений у детей и взрослых 694

Горбачевская Н.Л., доктор биологических наук, руководитель научно-образовательного центра «Нейро-биологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» , Москва, Россия, gorbachevskaya@yandex.ru

Аннотация

В статье рассмотрены этиология и патогенез некоторых наследственных психических заболеваний, которые сопровождаются выраженными когнитивными нарушениями. Описываются психо-неврологические нарушения при таких заболеваниях, как нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и синдром Ретта. Их выделение из группы недифференцированных форм стало возможным благодаря совершенствованию генетических методов анализа. Определение генов, мутации в которых сопровождаются нарушением психического развития ребенка, дает возможность создавать модели этих заболеваний на животных и изучать их патогенетические механизмы. Обсуждаются подходы к терапии когнитивных нарушений у детей и взрослых, основанные на понимании функционирования сигнальных путей. Приводятся первые результаты патогенетически обоснованной терапии.

Ссылка для цитирования

Фрагмент статьи

Нарушение умственного развития, аномальные формы поведения, трудности социальной адаптации и многие другие феномены, которые ранее объяснялись влиянием средовых факторов, оказались проявлениями дефекта функционирования определенных генов. Бездеятельность даже одного гена способна нарушить сложную когнитивную функцию. От того какие гены не работают в каждом конкретном случае, зависит уровень интеллектуального развития и поведенческие нарушения. Мы остановимся на нескольких заболеваниях, которые, по-разному нарушая развитие нервной системы, приводят в итоге к существенному когнитивному дефициту и поведенческим проблемам. Некоторые из этих заболеваний имеют выраженные внешние проявления, которые видны даже неопытному глазу, другие же практически остаются нераспознанными даже опытными клиницистами. Разумеется, окончательную точку в диагнозе пациента ставит врач-генетик на основании генетического тестирования. С каждым годом точность такой диагностики повышается, постоянно описывается все больше и больше различных синдромов, сопровождающихся нарушением психических функций. Предполагается, что генетическую природу имеет 75 % недифференцированной УО, шизофрения и ранний детский аутизм, а также синдром дефицита внимания с гиперактивостью (СДВГ) и трудности школьного обучения.

Появление новых методов, способных выявить генетический дефект при когнитивных нарушениях, вызвало всплеск внимания к ним. Принято считать, что при этих нарушениях только психологическая помощь, социальная поддержка и специальные занятия могут хотя бы отчасти помочь детям. В самое же последнее время обнаружилось, что понимание нейробиологической основы искажения психического развития ребенка позволяет находить иные патогенетически обоснованные пути терапии, которые воздействуют на дефектное звено метаболической цепи и восстанавливают нарушенные память и внимание не только у детей, но и у взрослых. Это стало возможным благодаря тому, что для заболеваний, причина которых кроется в нарушении работы отдельных генов, удалось сделать такие модели на животных, где этот ген выключался из функционирования. На них  можно проследить пути развития заболевания и подойти вплотную к воздействию на патологически измененные физиологические механизмы. Такие модели сделаны для синдрома Ретта, синдрома Ангельмана, туберозного склероза, нейрофиброматоза, синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и др. [5]. Мы рассмотрим некоторые из этих заболеваний.

<...>

Литература
  1. Belichenko N. P., Belichenko P.V., Li Vong Hua, Moble W. C., Frank U. Comparative Study Of Brain Morphology. In Mecp2 Mutant Mouse Models of Rett Syndrome // The Journal оf Comparative Neurology. 2008. 508.
  2. Ehninger D., de Vries P. J., Silva A. J. From mTOR to cognition: molecular and cellular mechanisms of cognitive impairments in tuberous sclerosis // Journal of Intellectual Disability Research. October 2009. Vol. 53.
  3. Sahin A. M. et al. A mouse model of tuberous sclerosis: neuronal loss of TSC icauses dysplastic and ectopic neurons, reduced myelination, seizure activity, and limited survival // Journal of  Neuroscience. 2007.
  4. Voinova-Ulas V. Yu., Iourov I. Yu., Gorbachevskaya N. L., Boudilov A.V., Demidova I. A., Giunti L., Sorokin A. B., Prassolov V. S., Villard L. Towards genotype-phenotype correlationsin Rett syndrome: the study of MECP2 mutations and X chromosome inactivation // Gene. Brain. Behavior. Edited by S. B. Malych, A. M. Torgersen. Oslo-Moscow, 2007.
  5. De Vries P. J., Oliver Ch. Intellectual disabilities and genetic disorders can lead the way in translational research // Journal of Intellectual Disability Research. October 2009. Vol. 53.
Статьи по теме:
 
Webometrics
О проекте PsyJournals.ruЛауреат XIV национального психологического конкурса «Золотая Психея» по итогам 2012 года

© 1997–2017 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Лауреат XIV национального психологического конкурса «Золотая Психея» по итогам 2012 года

RSS-анонсы журналов Psyjournals на facebook Группа Psyjournals Вконтакте Twitter Psyjournals
Индекс цитирования Яндекс.Метрика