Синдром Дауна XXI век Издатель: НО «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» Издается с 2008 года Периодичность: 2 номера в год Язык журнала: русский Доступ к электронным архивам: открытый |
Синдром Дауна XXI век Профилактика и своевременная помощь 785
Семенова Н.А., врач-генетик Детской городской клинической больницы № 13 им. Н.Ф. Филатова, Москва, Россия
АннотацияСиндром Дауна – наиболее частая, хорошо диагностируемая и весьма изученная аутосомная трисомия. Риск рождения ребенка с подобным синдромом у женщин фертильного возраста (16–39 лет) составляет до 0,54 % и возрастает до 4,2 % у женщин старше 45 лет. Рубрика: Медицина и генетика Тип: научная статья Фрагмент статьи Генетическая причина синдрома Дауна была установлена Леженом (Jerome Lejeune) и его коллегами, которые идентифицировали дополнительную 21-ю хромосому у девяти детей с этим синдромом. Чаще это результат полной трисомии 21-й хромосомы, возникшей при нерасхождении хромосом в гаметогенезе. Значительно реже встречаются транслокационные формы (в таких случаях необходимо хромосомное исследование родителей при планировании последующей беременности), а также мозаичные. Обычно синдром Дауна бывает заподозрен у ребенка при рождении или в неонатальный период. У глубоко недоношенных новорожденных диагностика синдрома может быть поздней. Если синдром выявлен антенатально, решение о пролонгировании беременности принимает семья. <...> Литература
Статьи по теме
Клиническая психология, Специальная психология | Кривоногова К.Д., Разумникова О.М. Особенности когнитивного статуса студентов с нарушением слуха: значение для инклюзивного образования |
© 2007–2019 Портал психологических изданий PsyJournals.ru Все права защищены Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г. Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ |