Профилактика и своевременная помощь ⁷⁸⁵

Синдром Дауна – наиболее частая, хорошо диагностируемая и весьма изученная аутосомная трисомия. Риск рождения ребенка с подобным синдромом у женщин фертильного возраста (16–39 лет) составляет до 0,54 % и возрастает до 4,2 % у женщин старше 45 лет.

Рубрика: Медицина и генетика

Тип: научная статья

Генетическая причина синдрома Дауна была установлена Ле­женом (Jerome Lejeune) и его коллегами, которые идентифи­цировали дополнительную 21-ю хромосому у девяти детей с этим синдромом. Чаще это результат полной трисомии 21-й хромосомы, возникшей при нерасхождении хромосом в гаме­тогенезе. Значительно реже встречаются транслокационные формы (в таких случаях необходимо хромосомное исследо­вание родителей при планировании последующей беремен­ности), а также мозаичные.

Обычно синдром Дауна бывает заподозрен у ребенка при рождении или в неонатальный период. У глубоко недоношен­ных новорожденных диагностика синдрома может быть позд­ней. Если синдром выявлен антенатально, решение о пролон­гировании беременности принимает семья.

<...>

1. Buchanan L.H. Early onset of presbyacusis in Down syndrome. Scand Audiol. 1990; 19(2):103–110.
2. Caputo A.R., Wagner R.S., Reynolds DR, et al. Down syndrome. clinical review of ocular features. Clin Pediatr (Phila). 1989; 28(8): 355–358.
3. Carr J. Down's Syndrome: Children Growing Up (Down's Syndrome) (Paperback). Cambridge University Press, 1995.
4. Cohen W.I, ed. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision (Down syndrome preventive medical check list). Down Syndrome Q. 1999; 4(3): 1–15.
5. Diamond L.S., Lynne D., Sigman B. Orthopedic disorders in patients with Down's syndrome. Orthoped Clin North Am. 1981; 12: 57–71.
6. Dinani S., Carpenter S. Down's syndrome and thyroid disorder. J Ment Defic Res. 1990; 34 (pt 2):187–193.
7. Galley R. Medical management of the adult patient with Down syndrome. Journal of the American Academy of Physitian Assistancts, April 2005. http://jaapa.com/issues/j20050401/articles/downs0405.htm
8. Geldmacher D.S., Lerner A.J., Voci J.M. Treatment of functional decline in adults with Down syndrome using selective serotoninre­uptake inhibitor drugs. J Geriatr Psychiatry Neurol. 1997; 10(3):99–104.
9. Janicki M.P., Dalton A.J., eds. Dementia, Aging and Intellectual Disabilities: A Handbook. Philadelphia, Pa: runner/Mazel; 1999.
10. Keiser H., Montague J., Wold D. et al. Hearing loss of Down syn­drome adults. Am J Ment Defic. 1981; 85: 467–472.
11. Korenberg J. R., Chen X.-N., Schipper R., Sun Z., Gonsky R., Gerwehr S., Carpenter N., Daumer C., Dignan P., Disteche C., Graham J. M., Hudgins Jr. L., McGillivray B., Miyazaki K., Ogasa­wara N., Park J. P., Pagon R., Pueschel S., Sack G., Say B., Schuffenhauer S., Soukup S., Yamanaka T. Down Syndrome Phenotypes: The Consequences of Chromosomal Imbalance. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 91, No. 11 (May 24, 1994), pp. 4997–5001.
12. Lai F., Williams R.S. A prospective study of Alzheimer disease in Down syndrome. Arch Neurol. 1989; 46:849–853.
13. Prasher V.P. Prevalence of psychiatric disorders in adults with Down syndrome. Eur J Psych. 1995; 9(2):77–82.
14. Pueschel S.M., Scola F.H. Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome: epidemiologic, radiographic, and clinical studies. Pediatrics. 1987; 80:555–560.
15. Sigman M., & Ruskin E. (1999). Change and continuity in the social competence of children with Autism, Down syndrome, and developmental delays. Monograph of the Society for Research in Child Development. London, England: Blackwell.
16. Smith D.S. Health care management of adults with Down syn­drome. Am Fam Physician. 2001; 64: 1031–1038.
17. Stanton L.R., Coetzee R.H. Down's syndrome and dementia. Advances in Psychiatric Treatment 2004; vol. 10, pp. 50–58.
18. Stebbens V.A., Dennis J., Samuels M.P. et al. Sleep related upper airway obstruction in a cohort with Down's syndrome. Arch Dis Child. 1991; 66: 1333–1338.
19. Van Dyke D.C., McBrien D.M., Sherbondy A. Issues of sexuality in Down syndrome. Downs Syndr Res Pract. 1995; 3(2): 65–69.
20. Warfield M.E., Shonkoff J.P., Krauss M.W. (2001). Children with disabilities: A longitudinal study of child development and parent well-being. Monographs of the Society for Research in Child Development, 66, (3, Serial No. 266).
21. Young E. «Down's syndrome lifespan doubles», New Scientist, 2002-03-22.