Портал психологических изданий PsyJournals.ru
Каталог изданий 96Рубрики 51Авторы 8428Ключевые слова 20536 Online-сборники 1 АвторамRSS RSS

Синдром Дауна XXI век

Издатель: НО «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»

Издается с 2008 года

Периодичность: 2 номера в год

Язык журнала: русский

Доступ к электронным архивам: открытый

 

Жером Лежен: благая весть о жизни 919

Булгакова А.И., Россия
Грозная Н.С., координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап», Москва, Россия

Рубрика: Медицина и генетика

Тип: персоналии

Ссылка для цитирования

Фрагмент статьи

Жером Лежен родился 13 июня 1926 года в пригороде Пари­жа Монруж. По свидетельству биографов, в возрасте 13 лет Жером открыл для себя произведения Паскаля и Бальзака, которые оказали заметное влияние на его дальнейшую жизнь. Юношу захватил образ доктора Бенасси, героя романа Баль­зака «Деревенский доктор», и у него появилось желание стать врачом, работать в деревне, помогая больным и обез­доленным. После войны Лежен всецело отдался изучению медицины в Парижском университете. 15 июня 1951 года он успешно защитил дипломную работу, и в тот же день опреде­лилось его будущее, которое он ранее планировал совсем иначе. Один из его преподавателей, генетик Раймонд Турпин, предложил Лежену работать вместе с ним в Национальном центре научных исследований Франции (CNRS). Одна из глав­ных тем, которыми занимался Турпин, была связана с изуче­нием монголизма (так тогда называли синдром Дауна). По словам современников, Лежен с самого начала своей меди­цинской карьеры стремился помогать детям с интеллектуаль­ной недостаточностью. Среди его пациентов было немало детей с синдромом Дауна, которые в то время часто воспиты­вались в сиротских учреждениях, где были лишены необхо­димой медицинской помощи. Многолетний интерес Лежена к проблеме умственной отсталости, стремление найти пути помощи пациентам с синдромом Дауна, а также живой от­клик на современные ему научные и технические достижения привели ученого к одному из главных его открытий – выявле­нию хромосомной природы синдрома Дауна.

В середине 1950-х годов появилась техническая возмож­ность более точного исследования хромосом человека с по­мощью аппаратуры нового типа. Именно благодаря этой воз­можности шведские исследователи Дж.-К. Тио и А. Леван в 1956 году установили, что в норме клетка человека содер­жит 23 пары хромосом. На встрече ученых в Копенгагене, где Леван доложил об этом открытии, присутствовал и Лежен. В июле 1958 года, исследуя образцы ткани монголоидного ребенка, Жером Лежен обнаружил наличие дополнительной хромосомы в 21-й паре. В 1959 году в периодическом изда­нии докладов Французской академии наук Лежен вместе со своими коллегами Мартой Готье и Раймондом Турпином представил описание этого исследования, в результате кото­рого было установлено, что синдром Дауна обусловлен три­сомией 21-й хромосомы. До этого ученые не рассматривали возможность того, что причиной специфических заболева­ний, считавшихся ранее просто врожденными, могут быть хромосомные аберрации. Именно тогда родилось название диагноза – «трисомия-21», в котором впервые отразилась связь между умственной отсталостью и хромосомной ано­малией.

<...>

 
О проекте PsyJournals.ru

© 2007–2019 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Creative Commons License

Яндекс.Метрика