Портал психологических изданий PsyJournals.ru
Каталог изданий 105Рубрики 53Авторы 8859Новости 1768Ключевые слова 5095 Правила публикацииВебинарыRSS RSS
 

Новый метод диагностики синдрома Дауна на стадии беременности

09.10.2008

225
Синдром Дауна, тяжелое генетическое поражение, связанное с тем, что у эмбриона вместо двух копий 21-й хромосомы присутствуют три, требует для ранней диагностики взятия проб клеток плода, что может повредить, как здоровью ребенка, так и матери. Новый метод позволяет определить нарушения без оперативного вмешательства, по анализам крови матери, говорится в статье, опубликованной во вторник в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Золотым стандартом" в диагностике генетических нарушений является кариотипирование (изучение хромосом) клеток плода, полученных из плодных оболочек с помощью хирургической процедуры. Такая процедура представляет собой хотя и небольшой, но значимый риск, как для здоровья матери, так и ребенка. Существуют другие методы - ультразвуковая диагностика и изучение биохимических маркеров, но они обладают ограниченной достоверностью", - пишут авторы статьи, группа ученых из Стэнфордского университета.

Для создания нового метода точной диагностики генетических нарушений ученые использовали изучение образцов крови матери.

Материнская кровь содержит свободную ДНК, 10% которой - ДНК плода. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что "лишние" хромосомы есть и у эмбриона. Новый метод основывается на изучении этой свободной ДНК.

"Используя этот метод, мы успешно идентифицировали все девять случаев трисомии (три хромосомы вместо двух) 21-й хромосомы (синдром Дауна), два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау) в группе из 18 беременных женщин", - пишут авторы статьи.

Они использовали метод секвенирования (изучения структуры) ДНК, который в настоящее время достаточно дорог для массового применения, но с течением времени стоимость секвенирования становится ниже, и безопасная альтернатива нынешним методам диагностики генетических нарушений может найти широкое применение, отмечают ученые.

Синдром Дауна и другие подобные генетические нарушения встречаются в девяти случаях на тысячу рождений, говорится в статье.


Источник: Семья 2008


 
Подкаст PsyJournals Live

Подкаст о научных исследованиях, репортажах о мероприятиях, лекциях и книжных новинках

Слушать online |  Подписаться через iTunes

Подписка на новости портала

журналы, статьи, новости издательств

О проекте PsyJournals.ru

© 2007–2020 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Creative Commons License Репозиторий открытого доступа

Яндекс.Метрика