Расстройства аутистического спектра: в поисках биомаркеров крови ²⁴⁷

Расстройства аутистического спектра представляют собой группу нейропсихиатрических состояний возрастающей распространенности. Первоначально они выявляются в период раннего развития детей. В настоящее время диагноз ставится на основании клинических особенностей поведения и познавательной активности. Более высокая точность, своевременная и доступная диагностика, чтобы улучшить состояние ребенка, занимает важное место в деятельности аутистических сообществ. Чтобы выявить расстройства аутистического спектра на ранней стадии, а также оказать ребенку необходимую помощь, нужно сдать анализ крови, особенно когда симптомы являются спорными. В данной статье кратко рассматриваются научные основы диагностики расстройств аутистического спектра и недавнее появление анализов крови, способных выявить аутизм. Мы считаем, что необходима дальнейшая валидация и более полное понимание расстройств аутистического спектра для накопления научной базы с целью более точной и достоверной диагностики по биохимическому анализу крови.

Ключевые слова: анализ крови, диагностика, протеомика, аутичные взрослые, отсроченная диагностика

Рубрика: Исследования в области РАС

Тип: научная статья

DOI: http://dx.doi.org/10.17759/autdd.2019170103

НР хотела бы поблагодарить за переписку и общение через электронную почту и веб-сайты https://www.facebook. com/AutismBloodTest/. https://m.facebook.com/Planet.Autism.Resource/, сообщество людей с аутизмом, которые побудили нас написать этот обзор.

1. American Psychiatric Association: Diagnostic And Statistical Manual Of Mental Disorders [DSM-5]. Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2013.
2. Anwar A, Abruzzo P.M., Pasha S., Rajpoot K., Bolotta A., Ghezzo A., Marini M., Posar A., Visconti P., Thornalley P.J., Rabbani N. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis. Molecular Autism, 2018, vol. 9:3.
3. Bourgeron T. Current knowledge on the genetics of autism and propositions for future research. Comptes Rendus Biologies [Biology Reports], 2016, vol. 339, pp. 300—307.
4. Diémé B., Mavel S., Blasco H., Tripi G., Bonnet-Brilhault F., Malvy J., Bocca C., Andres C.R., Nadal-Desbarats L., Emond P. Metabolomics Study of Urine in Autism Spectrum Disorders Using a Multiplatform Analytical Methodology. Journal of Proteome Research, 2015, vol. 14, pp. 5273—5282.
5. Hallmayer J., Cleveland S., Torres A. et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 2011, vol. 68, pp. 1095—1102.
6. Howsmon D.P., Kruger U., Melnyk S., James S.J., Hahn J. Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLOS Computational Biology, 2017, vol. 13. doi:10.1371/journal. pcbi.1005385
7. Howsmon D.P., Vargason T., Rubin R.A., Delhey L., Tippett M., Rose S., Bennuri S.C., Slattery J.C., Melnyk S., James S.J., Frye R.E., Hahn J. Multivariate techniques enable a biochemical classification of children with autism spectrum disorder versus typically-developing peers: A comparison and validation study. Bioengineering & translational medicine, 2018, vol. 3, pp. 156—165.
8. Hull L., Petrides K.V., Allison C., Smith P., Baron-Cohen S., Lai M.-C., Mandy W. “Putting on My Best Normal”: Social Camouflaging in Adults with Autism Spectrum Conditions. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2017, vol. 47, pp. 2519—534.
9. Jenkinson C.P., Göring H.H.H., Arya R., Blangero J., Duggirala R., DeFronzo R.A. Transcriptomics in type 2 diabetes: Bridging the gap between genotype and phenotype. Genomics Data, 2016, vol. 8, pp. 25—6.
10. Melnyk S., Fuchs G.J., Schulz E., Lopez M., Kahler S.G., Fussell J.J., Bellando J., Pavliv O., Rose S., Seidel L., Gaylor D.W., James S.J. Metabolic Imbalance Associated with Methylation Dysregulation and Oxidative Damage in Children with Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2012, vol. 42, pp. 367—377.
11. Momeni N., Bergquist J., Brudin L., Behnia F., Sivberg B., Joghataei M.T., Persson B.L. A novel bloodbased biomarker for detection of autism spectrum disorders. Translational Psychiatry, 2012, vol. 2. doi:10.1038/tp.2012.19
12. Nava C., Rupp J., Boissel J.-P., Mignot C., Rastetter A., Amiet C., Jacquette A., Dupuits C., Bouteiller D., Keren B., Ruberg M., Faudet A., Doummar D., Philippe A., Périsse D., Laurent C., Lebrun N., Guillemot V., Chelly J., Cohen D., Héron D., Brice A., Closs E.I., Depienne C. Hypomorphic variants of cationic aminoacid transporter 3 in males with autism spectrum disorders. Amino Acids, 2015, vol. 47, pp. 2647—2658.
13. Scherer S.W., Dawson G. Risk factors for autism: translating genomic discoveries into diagnostics. Human Genetics, 2011, vol. 130, pp. 123—148.
14. Thornalley P.J. Quantitative screening of protein glycation, oxidation, and nitration adducts by LCMS/MS: protein damage in diabetes, uremia, cirrhosis, and Alzheimer’s disease. In Dalle-Donne I., Scaloni A., Butterfield D.A. (eds.) Redox Proteomics. Hoboken: Wiley, 2006. Pp. 681—28.
15. Zwaigenbaum L., Penner M. Autism spectrum disorder: advances in diagnosis and evaluation. The BMJ, 2018, vol. 361, k1674.