Портал психологических изданий PsyJournals.ru
ОТКРЫТЫЙ ДОСТУП К НАУЧНЫМ ИЗДАНИЯМ 
Каталог изданий 80Рубрики 51Авторы 7040Ключевые слова 16987 АвторамИздателямRSS RSS
ВАК РИНЦ EBSCO Ulrichsweb DOAJ ERIH PLUS

Психолого-педагогические исследования

Прежнее название: Психологическая наука и образование psyedu.ru

Издатель: Московский государственный психолого-педагогический университет

ISSN (online): 2587-6139

DOI: http://dx.doi.org/10.17759/psyedu

Издается с 2009 года

Периодичность: 4 номера в год

Формат: электронное издание

Доступ к электронным архивам: открытый

 

Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни 785

Юров И.Ю., кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» Московского городского психолого-педагогического университета, Москва, Россия, ivan_iourov@yahoo.com
Ворсанова С.Г., доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» Московского городского психолого-педагогического университета, Москва, Россия, svorsanova@mail.ru
Юров Ю.Б., доктор биологических наук, руководитель лаборатории УРАМН «Научный центр психического здоровья РАМН», Москва, Россия, y_yurov@yahoo.com

Аннотация

В статье приводится краткое описание исследований генетических механизмов нарушения психики, а также разработок в области диагностики геномных и хромосомных болезней. Авторы отмечают, что генетические аномалии вносят значительный вклад в патогенез различных нарушений психики, включая такие заболевания, как умственная отсталость, аутизм, шизофрения и болезнь Альцгеймера. В частности, до 50 % случаев данных заболеваний связаны с различными изменениями последовательностей ДНК, которые проявляются в виде генных, хромосомных и геномных мутаций. Делается вывод, что оказание медицинской и психологической помощи на современном уровне индивидуумам с нарушениями психики является неполноценным без использования новейших методов исследования генома и хромосом для диагностики и выяснения механизмов патогенеза нервно-психических заболеваний.

Ссылка для цитирования

Фрагмент статьи

Введение

На современном этапе развития биомедицины достоверно известно, что генетические факторы в значительной степени влияют на развитие центральной нервной системы (ЦНС), функционирование головного мозга, поведение и интеллектуальные способности [1; 3; 9]. Более того, анализ изменений последовательности ДНК (вариации генома) и реализации генетического кода при нервно-психических заболеваниях позволили создать теоретическую и практическую базу для такого направления в современной биологической и медицинской науке, как психиатрическая генетика. Результаты исследований в данной области показали, что вклад генетического компонента практически при всех психических заболеваниях превышает 50 %, а для отдельных форм умственной отсталости, аутизма и шизофрении известны специфические генные и хромосомные мутации [3; 9]. Наибольший интерес в контексте определения механизмов нарушения психики представляет изучение генетических феноменов непосредственно в клетках головного мозга, поскольку в данном случае становится возможным идентифицировать каскад биологических процессов, связанных как с нормальным, так и аномальным его функционированием [7]. В данной статье представлено краткое описание результатов, полученных в ходе исследований генетических механизмов нарушения психики при геномных и хромосомных болезнях, а также их значение для диагностики и медико-генетического консультирования нервно-психических заболеваний.

<...>

Литература
  1. Ворсанова С. Г. и др. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. М., 2008.
  2. Ворсанова С. Г. и др. Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств. // Журн. неврол. психиат. 2009. Т. 109. № 6.
  3. Юров И. Ю., Ворсанова В. Г., Юров Ю. Б. Психиатрическая генетика: теория и практика // Психическое здоровье. 2006. № 3.
  4. Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. Молекулярная нейроцитогенетика: нестабильность генома в мозге при психических заболеваниях // Психиатрия. 2007. № 4 (28).
  5. Iourov I. Y. et al. Aneuploidy in the normal, Alzheimer’s disease and ataxia-telangiectasia brain: differential expression and pathological meaning // Neurobiol. Dis. 2009. V. 34. № 2.
  6. Iourov I. Y., et al. Increased chromosome instability dramatically disrupts neural genome integrity and mediates cerebellar degeneration in the ataxia-telangiectasia brain // Hum. Mol. Genet. 2009. V.18. № 14.
  7. Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Chromosomal variation in mammalian neuronal cells: known facts and attractive hypotheses // Int. Rev. Cytol. 2006. V. 249.
  8. Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Intercellular genomic (chromosomal) variations resulting in somatic mosaicism: mechanisms and consequences // Curr. Genomics. 2006. V. 7. I. 7.
  9. Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases // Curr. Genomics. 2008. V. 9. № 7.
  10. Plomin R., McGuffin P. Psychopathology in the postgenomic era //Annu. Rev. Psychol. 2003. V. 54.
  11. Szatmari P., White J., Merikangas K.R. The use of genetic epidemiology to guide classification in child and adult psychopathology // Int. Rev. Psychiat. 2007. V. 19. № 5.
  12. Vorsanova S. G. et al. Variability in the heterochromatin regions of the chromosomes and chromosomal anomalies in children with autism: identification of genetic markers of autistic spectrum disorders // Neurosci. Behav. Physiol. 2007. V. 37. № 6.
  13. Yurov Y. B. et al. The schizophrenia brain exhibits low-level aneuploidy involving chromosome 1 // Schizophr. Res. 2008. V. 98. № 1‑3.
  14. Yurov Y. B. et al. Unexplained autism is frequently associated with low-level mosaic aneuploidy // Journ. Med. Genet. 2007. V. 44. № 8.
Книги по теме
 
Webometrics
О проекте PsyJournals.ruЛауреат XIV национального психологического конкурса «Золотая Психея» по итогам 2012 года

© 1997–2017 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Лауреат XIV национального психологического конкурса «Золотая Психея» по итогам 2012 года

RSS-анонсы журналов Psyjournals на facebook Группа Psyjournals Вконтакте Twitter Psyjournals
Индекс цитирования Яндекс.Метрика