Новый метод диагностики синдрома Дауна на стадии беременности
Синдром Дауна, тяжелое генетическое поражение, связанное с тем, что у эмбриона вместо двух копий 21-й хромосомы присутствуют три, требует для ранней диагностики взятия проб клеток плода, что может повредить, как здоровью ребенка, так и матери. Новый метод позволяет определить нарушения без оперативного вмешательства, по анализам крови матери, говорится в статье, опубликованной во вторник в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Золотым стандартом" в диагностике генетических нарушений является кариотипирование (изучение хромосом) клеток плода, полученных из плодных оболочек с помощью хирургической процедуры. Такая процедура представляет собой хотя и небольшой, но значимый риск, как для здоровья матери, так и ребенка. Существуют другие методы - ультразвуковая диагностика и изучение биохимических маркеров, но они обладают ограниченной достоверностью", - пишут авторы статьи, группа ученых из Стэнфордского университета.
Для создания нового метода точной диагностики генетических нарушений ученые использовали изучение образцов крови матери.
Материнская кровь содержит свободную ДНК, 10% которой - ДНК плода. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что "лишние" хромосомы есть и у эмбриона. Новый метод основывается на изучении этой свободной ДНК.
"Используя этот метод, мы успешно идентифицировали все девять случаев трисомии (три хромосомы вместо двух) 21-й хромосомы (синдром Дауна), два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау) в группе из 18 беременных женщин", - пишут авторы статьи.
Они использовали метод секвенирования (изучения структуры) ДНК, который в настоящее время достаточно дорог для массового применения, но с течением времени стоимость секвенирования становится ниже, и безопасная альтернатива нынешним методам диагностики генетических нарушений может найти широкое применение, отмечают ученые.
Синдром Дауна и другие подобные генетические нарушения встречаются в девяти случаях на тысячу рождений, говорится в статье.