Нейрофизиологические исследования наследственных психических заболеваний у детей^*

Доклад д.б.н. Н.Л.Горбачевской с соавторами был посвящен нейрофизиологическому исследованию детей от 3-х до 18 лет с расстройствами аутистического спектра и ранней детской шизофренией. Среди этих больных на основании данных ЭЭГ-картирования были выявлены дети с подозрением на синдромальные формы аутизма, у подавляющего большинства пациентов диагноз был подтвержден с помощью генетических методов анализа. Для каждого из этих заболеваний был характерен особый ЭЭГ-паттерн, отличающий их как от возрастной нормы и больных с органическим поражением ЦНС, так и от общей недифференцированной группы больных с эндогенными расстройствами. Было высказано предположение, что квалифицированный анализ ЭЭГ, позволяющий сопоставить данные каждого пациента с его возрастной нормой и оценить степень и характер нарушений, может в значительной степени способствовать правильной диагностике психических расстройств.

Наследственные психические заболевания представляют обширную группу нарушений психического развития, которые существенным образом нарушают познавательную деятельность  и препятствуют социальной адаптации. Трудности диагностики этой группы определяются тем, что только для небольшой части этих заболеваний  имеются генетические маркеры заболевания.

Нейрофизиологические исследования этих детей позволяет выделить пациентов, у которых психическая патологи обусловлена органическим поражением головного мозга или  эпилептическим процессом. Для некоторых синдромальных форм имеется характерный рисунок ЭЭГ, что позволяет заподозрить эти заболевания.

Мы исследовали ЭЭГ-данные более 1000 детей от 3-х до 18 лет с расстройствами аутистического спектра и ранней детской  шизофренией, которые сравнивались с показателями  нашей базы нормативных ЭЭГ- данных. Среди этих больных на основании данных ЭЭГ-картирования были выявлены дети с подозрением на синдромальные формы аутизма: синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Прадера-Вилли,   синдромом  умственной отсталости с ломкой хромосомой Х (FRAXA), что было подтверждено с помощью генетических методов анализа. Выявление этих форм крайне важно, т.к. сейчас уже разрабатываются протоколы патогенетически обусловленной терапии  этих тяжелых наследственных заболеваний. Для каждого из перечисленных заболеваний был характерен особый ЭЭГ-паттерн, достоверно отличающий их как от возрастной нормы и больных с органическим поражением ЦНС, так и от общей недифференцированной группы больных с эндогенными расстройствами.

Так у детей с синдромом FRAXA в возрасте 3-18 лет был описан паттерн с доминированием ритмической тета-активности  частотой  6-8 Гц с фокусом в теменно-центральных зонах коры.  Было показано, что индекс  этой активности в теменных зонах коры  достоверно положительно коррелирует с  выраженностью  нарушений конструктивного праксиса.  После 18 лет изменяется типология ЭЭГ, что проявляется в  резком снижении амплитуды всех ее ритмических компонентов.  Такая  возрастная динамика и  особенности рисунка ЭЭГ позволяют отличать этот синдром от других синдромов  с доминированием в ЭЭГ тета-активности – синдрома Ангельмана и синдрома Ретта.  Для последнего была описана специфическая возрастная динамика, коррелирующая со стадией течения заболевания: нормативные ЭЭГ до начала регресса,  уплощение с выпадением преимущественно альфа-компонентов на стадии регресса и постепенное нарастание ритмической тета-активности частотой  4-6 Гц  на 3-ей стадии заболевания. Были получены корреляции  ЭЭГ с типом  мутации гена MECP2 и уровнем смещения от  равной инактивации хромосомы Х. 

Для детей с аутистическими расстройствами (РАС) и шизофренией был характерен паттерн ЭЭГ с общим снижением амплитуды колебаний, повышенным уровнем бета-активности и нарушением амплитудно-частотной структуры альфа-ритма.  Были обнаружены отрицательные корреляции со значениями СП в дельта и тета-полосах частот и положительные в бета-1 и бета-2 полосах частот с выраженностью аутистических проявлений, что позволило высказать предположение о  преобладании процессов возбуждения и дефиците тормозных процессов у детей с РАС.

Т.о. квалифицированный анализ ЭЭГ, позволяющий сопоставить данные каждого пациента с его возрастной нормой и оценить степень и характер нарушений,  может в значительной степени способствовать правильной диагностике психических расстройств и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств.