Наследственные психические заболевания представляют обширную группу нарушений психического развития, которые существенным образом нарушают познавательную деятельность и препятствуют социальной адаптации. Трудности диагностики этой группы определяются тем, что только для небольшой части этих заболеваний имеются генетические маркеры заболевания.
Нейрофизиологические исследования этих детей позволяет выделить пациентов, у которых психическая патологи обусловлена органическим поражением головного мозга или эпилептическим процессом. Для некоторых синдромальных форм имеется характерный рисунок ЭЭГ, что позволяет заподозрить эти заболевания.
Мы исследовали ЭЭГ-данные более 1000 детей от 3-х до 18 лет с расстройствами аутистического спектра и ранней детской шизофренией, которые сравнивались с показателями нашей базы нормативных ЭЭГ- данных. Среди этих больных на основании данных ЭЭГ-картирования были выявлены дети с подозрением на синдромальные формы аутизма: синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Прадера-Вилли, синдромом умственной отсталости с ломкой хромосомой Х (FRAXA), что было подтверждено с помощью генетических методов анализа. Выявление этих форм крайне важно, т.к. сейчас уже разрабатываются протоколы патогенетически обусловленной терапии этих тяжелых наследственных заболеваний. Для каждого из перечисленных заболеваний был характерен особый ЭЭГ-паттерн, достоверно отличающий их как от возрастной нормы и больных с органическим поражением ЦНС, так и от общей недифференцированной группы больных с эндогенными расстройствами.
Так у детей с синдромом FRAXA в возрасте 3-18 лет был описан паттерн с доминированием ритмической тета-активности частотой 6-8 Гц с фокусом в теменно-центральных зонах коры. Было показано, что индекс этой активности в теменных зонах коры достоверно положительно коррелирует с выраженностью нарушений конструктивного праксиса. После 18 лет изменяется типология ЭЭГ, что проявляется в резком снижении амплитуды всех ее ритмических компонентов. Такая возрастная динамика и особенности рисунка ЭЭГ позволяют отличать этот синдром от других синдромов с доминированием в ЭЭГ тета-активности – синдрома Ангельмана и синдрома Ретта. Для последнего была описана специфическая возрастная динамика, коррелирующая со стадией течения заболевания: нормативные ЭЭГ до начала регресса, уплощение с выпадением преимущественно альфа-компонентов на стадии регресса и постепенное нарастание ритмической тета-активности частотой 4-6 Гц на 3-ей стадии заболевания. Были получены корреляции ЭЭГ с типом мутации гена MECP2 и уровнем смещения от равной инактивации хромосомы Х.
Для детей с аутистическими расстройствами (РАС) и шизофренией был характерен паттерн ЭЭГ с общим снижением амплитуды колебаний, повышенным уровнем бета-активности и нарушением амплитудно-частотной структуры альфа-ритма. Были обнаружены отрицательные корреляции со значениями СП в дельта и тета-полосах частот и положительные в бета-1 и бета-2 полосах частот с выраженностью аутистических проявлений, что позволило высказать предположение о преобладании процессов возбуждения и дефиците тормозных процессов у детей с РАС.
Т.о. квалифицированный анализ ЭЭГ, позволяющий сопоставить данные каждого пациента с его возрастной нормой и оценить степень и характер нарушений, может в значительной степени способствовать правильной диагностике психических расстройств и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств.