Марютина Т.М. доктор психологических наук, профессор, зав. кафедрой, кафедра дифференциальной психологии и психофизиологии Института психологии им. Л.С.Выготского Российского государственного гуманитарного университете РГГУ, Москва, Россия e-mail: T.M.Mariutina@rambler.ru
Понятие «эндофенотипа» включает наследуемые характеристики организма и психики человека, коррелирующие с поведенческими (психологическими) проявлениями в норме и при расстройствах психики. Эндофенотипы рассмат риваются как промежуточное звено между действием гена и его проявлением на уровне поведения. Приведены представления о значении эндофенотипов в изучении генетических основ психических заболеваний и нормативной психической деятельности и критериях их выделения. Описаны конкретные признаки разных уровней, которые рассматриваются как потенциальные эндофенотипы для ряда психических заболеваний и нормативного интеллекта. Представлена оценка интерпретационных возможностей данного понятия.
Григоренко Е.Л. Биологическая природа дизлексии: Краткий обзор литературы и
примеры исследований // Психология. Журнал Высшей школы экономики. 2010. Т. 7,
№ 4. С.20—44.
Марютина Т.М. Промежуточные фенотипы интеллекта в контексте генетической
психофизиологии // Психология. Журнал Высшей школы экономики. 2007. Т. 4, № 2.
С.22—47.
Allen A.J. Endophenotypes in schizophrenia: A selective review / M.E.
Griss, B.S. Folley et al // Schizophrenia Research. 2009. Vol. 109, № 1—3. P.
24—37.
Balanza-Martinez V. Neurocognitive endophenotypes (Endophenocognitypes)
from studies of relatives of bipolar disorder subjects: A systematic review /
Balanza-Martinez V., Rubio C., Selva-Vera G. et al. // Neuroscience and
Biobehavioral Reviews. 2008. Vol. 32, № 8. P. 1426—1438.
Bender S., Weisbrod M., Resch F. Which perspectives can endophenotypes and
biological markers offer in the early recognition of schizophrenia? // Journal
of Neural Transmission. 2007. Vol. 114, № 9. P. 1199—1215.
De Geus E.J.C. Genetics of Brain Function and Cognition / E.J.C. De Geus,
M.J. Wright, N.G. Martin et al // Behavior Genetics. 2001. Vol. 31, № 6. P.
489—495.
Dick D.M., Jones K., Saccone N. et al. Endophenotypes Successfully Lead to
Gene Identification: Results from the Collaborative Study on the Genetics of
Alcoholism / D.M. Dick, K. Jones, N. Saccone et al // Behavior Genetics. 2006.
Vol. 36, №.1. P. 112—126.
Egan M.F., Goldberg T.E, Gscheidle T. et al. Relative risk for cognitive
impairments in siblings of patients with schizophrenia / M.F. Egan, T.E.
Goldberg, T. Gscheidle et al. // Biological Psychiatry. 2001. Vol. 50, № 2. P.
98—107.
Flint J., Munafo M.R. The endophenotype concept in psychiatric genetics //
Psychological Medicine. 2007. Vol. 37, № 2. P 163—180.
Frantom L.V., Allen D.N., Cross C.L. Neurocognitive endophenotypes for
bipolar disorder // Bipolar Disorders. 2008. Vol. 10, № 3. P. 387—399.
Gilmore C.S., Malone S.M., Iacono W.G. Brain Electrophysiological
Endophenotypes for Externalizing Psychopathology: A Multivariate Approach //
Behavior Genetics. 2010. Vol. 40, № 2. P. 186—200.
Gogtay N., Thompson P. M. Mapping gray matter development: Implications for
typical development and vulnerability to psychopathology // Brain and
Cognition. 2010. Vol.72, № 1. P. 6—15.
Gottesman I.I., Gould F.R.C. The endophenotype concept in psychiatry:
etymology and strategic intentions. // American Journal of Psychiatry.
2003.Vol.160, № 4. P. 636—645.
Iarocci G., Yager J., Elfers T. What gene-environment interactions can tell
us about social competence in typical and atypical populations // Brain and
Cognition. 2007. Vol. 65, Iss. 1, P. 112—127.
Ivleva E.I. Genetics and intermediate phenotypes of the
schizophrenia-bipolar disorder boundary / E.I. Ivleva, D.W. Morris, A.F. Moates
et al. // Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2010. Vol. 34, № 6. P.
897—921.
Kendler K.S., Neale M.C. Endophenotype: a conceptual analysis // Molecular
Psychiatry. 2010. Vol. 15. P. 789—797.
Keґri S., Janka Z. Critical evaluation of cognitive dysfunctions as
endophenotypes of schizophrenia // Acta Psychiatrica Scandinavica. 2004. Vol.
110, № 2, P. 83—91.
Keshavan M.S., Prasad K.M., Pearlson G. Are brain structural abnormalities
useful as endophenotypes in schizophrenia? // International Review of
Psychiatry. 2007. Vol. 19, Iss. 4. P. 399—408.
Robbins T.W. Neurocognitive endophenotypes of impulsivity and compulsivity:
towards dimensional psychiatry / T.W. Robbins, C.M. Gillan, D.G. Smith et al.
// Trends in Cognitive Sciences. Special Issue: Cognition in Neuropsychiatric.
2012. Vol. 16, № 1. P. 81—91.
Rommelse N.N.J. A review on cognitive and brain endophenotypes that may be
common in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder
and facilitate the search for pleiotropic genes / N.N.J. Rommelse, H.M.
Geurtsc, B. Franke et al. // Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2011. Vol.
35, № 6. Р. 1363—1396.
Ruocco А.C., Amirthavasagam S., Zakzanis K.K. Amygdala and hippocampal
volume reductions as candidate endophenotypes for borderline personality
disorder: A meta-analysis of magnetic resonance imaging studies // Psychiatry
Research: Neuroimaging, 2012. Vol. 201, № 3. P. 245—252.
doi:10.1016/j.pscychresns.2012.02.012.
Smith M.J. Temperament and character as schizophrenia-related
endophenotypes in non-psychotic siblings / M.J. Smith, C.R. Cloninger, M.R.
Harms et al // Schizophrenia Research. 2008. Vol. 104, № 1—3, P. 198—205.
Steiger H., Bruce K.R. Phenotypes, Endophenotypes, and Genotypes in Bulimia
Spectrum Eating Disorders // The Canadian Journal of Psychiatry. 2007. Vol 52,
№ 4. P. 220—227.
Toulopoulou T. Substantial genetic overlap between neurocognition and
schizophrenia / T. Toulopoulou, M. Picchioni, F. Rijsdijk et al. // Archives of
General Psychiatry. 2007. Vol. 4, № 12. Р. 1348—1355.
Van Leeuwen M. Endophenotypes for intelligence in children and adolescents
/ M. Van Leeuwen, S.M. van den Berg, R.A. Hoekstra et. al. // Intelligence.
2007. Vol. 35, № 4. P. 369—370.
Walters J.T.R., Owen M.J. Endophenotypes in psychiatric genetics //
Molecular Psychiatry. 2007. Vol. 12. P. 886—890.