Эндофенотипы: разнообразие вариантов и возможности интерпретации ¹⁸⁵³

Понятие «эндофенотипа» включает наследуемые характеристики организма и психики человека, коррелирующие с поведенческими (психологическими) проявлениями в норме и при расстройствах психики. Эндофенотипы рассмат риваются как промежуточное звено между действием гена и его проявлением на уровне поведения. Приведены представления о значении эндофенотипов в изучении генетических основ психических заболеваний и нормативной психической деятельности и критериях их выделения. Описаны конкретные признаки разных уровней, которые рассматриваются как потенциальные эндофенотипы для ряда психических заболеваний и нормативного интеллекта. Представлена оценка интерпретационных возможностей данного понятия.

Ключевые слова: генотип, фенотип, эндофенотип, психическое расстройство, психиатрическая генетика, шизофрения, интеллект, структура индивидуальности

Рубрика: Общая психология

Тип: обзорная статья

1. Григоренко Е.Л. Биологическая природа дизлексии: Краткий обзор литературы и примеры исследований // Психология. Журнал Высшей школы экономики. 2010. Т. 7, № 4. С.20—44.
2. Марютина Т.М. Промежуточные фенотипы интеллекта в контексте генетической психофизиологии // Психология. Журнал Высшей школы экономики. 2007. Т. 4, № 2. С.22—47.
3. Allen A.J. Endophenotypes in schizophrenia: A selective review / M.E. Griss, B.S. Folley et al // Schizophrenia Research. 2009. Vol. 109, № 1—3. P. 24—37.
4. Balanza-Martinez V. Neurocognitive endophenotypes (Endophenocognitypes) from studies of relatives of bipolar disorder subjects: A systematic review / Balanza-Martinez V., Rubio C., Selva-Vera G. et al. // Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2008. Vol. 32, № 8. P. 1426—1438.
5. Bender S., Weisbrod M., Resch F. Which perspectives can endophenotypes and biological markers offer in the early recognition of schizophrenia? // Journal of Neural Transmission. 2007. Vol. 114, № 9. P. 1199—1215.
6. De Geus E.J.C. Genetics of Brain Function and Cognition / E.J.C. De Geus, M.J. Wright, N.G. Martin et al // Behavior Genetics. 2001. Vol. 31, № 6. P. 489—495.
7. Dick D.M., Jones K., Saccone N. et al. Endophenotypes Successfully Lead to Gene Identification: Results from the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism / D.M. Dick, K. Jones, N. Saccone et al // Behavior Genetics. 2006. Vol. 36, №.1. P. 112—126.
8. Egan M.F., Goldberg T.E, Gscheidle T. et al. Relative risk for cognitive impairments in siblings of patients with schizophrenia / M.F. Egan, T.E. Goldberg, T. Gscheidle et al. // Biological Psychiatry. 2001. Vol. 50, № 2. P. 98—107.
9. Flint J., Munafo M.R. The endophenotype concept in psychiatric genetics // Psychological Medicine. 2007. Vol. 37, № 2. P 163—180.
10. Frantom L.V., Allen D.N., Cross C.L. Neurocognitive endophenotypes for bipolar disorder // Bipolar Disorders. 2008. Vol. 10, № 3. P. 387—399.
11. Gilmore C.S., Malone S.M., Iacono W.G. Brain Electrophysiological Endophenotypes for Externalizing Psychopathology: A Multivariate Approach // Behavior Genetics. 2010. Vol. 40, № 2. P. 186—200.
12. Gogtay N., Thompson P. M. Mapping gray matter development: Implications for typical development and vulnerability to psychopathology // Brain and Cognition. 2010. Vol.72, № 1. P. 6—15.
13. Gottesman I.I., Gould F.R.C. The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions. // American Journal of Psychiatry. 2003.Vol.160, № 4. P. 636—645.
14. Iarocci G., Yager J., Elfers T. What gene-environment interactions can tell us about social competence in typical and atypical populations // Brain and Cognition. 2007. Vol. 65, Iss. 1, P. 112—127.
15. Ivleva E.I. Genetics and intermediate phenotypes of the schizophrenia-bipolar disorder boundary / E.I. Ivleva, D.W. Morris, A.F. Moates et al. // Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2010. Vol. 34, № 6. P. 897—921.
16. Kendler K.S., Neale M.C. Endophenotype: a conceptual analysis // Molecular Psychiatry. 2010. Vol. 15. P. 789—797.
17. Keґri S., Janka Z. Critical evaluation of cognitive dysfunctions as endophenotypes of schizophrenia // Acta Psychiatrica Scandinavica. 2004. Vol. 110, № 2, P. 83—91.
18. Keshavan M.S., Prasad K.M., Pearlson G. Are brain structural abnormalities useful as endophenotypes in schizophrenia? // International Review of Psychiatry. 2007. Vol. 19, Iss. 4. P. 399—408.
19. Robbins T.W. Neurocognitive endophenotypes of impulsivity and compulsivity: towards dimensional psychiatry / T.W. Robbins, C.M. Gillan, D.G. Smith et al. // Trends in Cognitive Sciences. Special Issue: Cognition in Neuropsychiatric. 2012. Vol. 16, № 1. P. 81—91.
20. Rommelse N.N.J. A review on cognitive and brain endophenotypes that may be common in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and facilitate the search for pleiotropic genes / N.N.J. Rommelse, H.M. Geurtsc, B. Franke et al. // Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2011. Vol. 35, № 6. Р. 1363—1396.
21. Ruocco А.C., Amirthavasagam S., Zakzanis K.K. Amygdala and hippocampal volume reductions as candidate endophenotypes for borderline personality disorder: A meta-analysis of magnetic resonance imaging studies // Psychiatry Research: Neuroimaging, 2012. Vol. 201, № 3. P. 245—252. doi:10.1016/j.pscychresns.2012.02.012.
22. Smith M.J. Temperament and character as schizophrenia-related endophenotypes in non-psychotic siblings / M.J. Smith, C.R. Cloninger, M.R. Harms et al // Schizophrenia Research. 2008. Vol. 104, № 1—3, P. 198—205.
23. Steiger H., Bruce K.R. Phenotypes, Endophenotypes, and Genotypes in Bulimia Spectrum Eating Disorders // The Canadian Journal of Psychiatry. 2007. Vol 52, № 4. P. 220—227.
24. Toulopoulou T. Substantial genetic overlap between neurocognition and schizophrenia / T. Toulopoulou, M. Picchioni, F. Rijsdijk et al. // Archives of General Psychiatry. 2007. Vol. 4, № 12. Р. 1348—1355.
25. Van Leeuwen M. Endophenotypes for intelligence in children and adolescents / M. Van Leeuwen, S.M. van den Berg, R.A. Hoekstra et. al. // Intelligence. 2007. Vol. 35, № 4. P. 369—370.
26. Walters J.T.R., Owen M.J. Endophenotypes in psychiatric genetics // Molecular Psychiatry. 2007. Vol. 12. P. 886—890.