Синдром Дауна: природа генетической аномалии

Синдром Дауна – одна из наиболее частых генетических патологий, встречающаяся примерно у одного из 700–1000 новорожденных. Причина возникновения синдрома Дауна – появление лишней хромосомы 21-й пары – была выявлена в 1959 году, спустя почти 100 лет после его первого описания. Как известно, хромосомный набор человека является постоян ным видовым признаком и состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные. Половые клетки (яй цеклетка и сперматозоид) содержат по 23 хромосомы, то есть только по одной хромосоме из каждой пары. Такие клетки воз никают в ходе специального механизма деления – мейоза. При оплодотворении (соединении материнской и отцовской поло вых клеток) восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организм, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение меха низма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попада ют обе копии одной пары. В результате первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна такой «лишней» хромосомой оказывается хромосома 21-й пары, что приводит к так называемой регуляр ной трисомии-21 (наличии трех хромосом 21-й пары).

<...>