Медицинское наблюдение за ребенком с синдромом Дауна. Опыт зарубежных стран

Описана тактика медицинского сопровождения людей с синдромом Дауна. Представлены руководство, принятое Европейской ассоциацией Даун синдром, а также аналогичная программа, разработанная Американской академией педиатрии. Отмечается сходство подходов американских и европейских коллег. Подчеркивается важность правильного следования программам ведения пациентов с таким диагнозом с целью улучшения качества и увеличения продолжительности их жизни.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний. Несмотря на то что в настоящее время во многих странах мира проводятся программы по пренатальной диагностике этого синдрома, частота его значительно не меняется [5]. А это значит, что разумно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна и тем самым улучшать качество и увеличивать продолжительность их жизни. Международная команда врачей из Англии, Франции, Ирландии, Италии и других стран Европейской ассоциации Даун синдром разработала руководство по наблюдению за людьми с синдромом Дауна [3]. Это программа, согласно которой в разные возрастные периоды детям проводятся определенные медицинские исследования, направленные на раннее выявление изменений в развитии и функциях различных органов и систем, чтобы предотвратить возникновение осложнений, ухудшающих состояние этих пациентов. Руководство основано на знаниях особенностей людей с синдромом Дауна, а также личном опыте и является хорошим помощником в наблюдении за такими детьми. Благодаря этой программе возможно осуществление профилактики ряда заболеваний у детей с синдромом Дауна. Американская академия педиатрии также разработала программу ведения детей с синдромом Дауна [4]. В нее вошли и вопросы консультирования семьи до рождения ребенка с уже установленным диагнозом. Подробно затронуты аспекты прогноза при последующих беременностях в данном браке и возможности пренатальной диагностики. В целом тактика наблюдения за пациентами с синдромом Дауна не отличается от таковой в Европе. В настоящее время Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group), активно занимается созданием общих положений «Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна», призванного стать исходным документом для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране.

1. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
2. Growth hormone treatment in young children with Down's syndrome: effects on growth and psychomotor development / G. Anneren, T. Tuvemo, C. Carlsson-Skwirut et al. // Archives of Disease in Childhood. 1999. Vol. 80. P. 334–338.
3. Health care guidelines for people with Down syndrome / A. Rasore-Quartino et al. European Down Syndrome Association (EDSA), 2006.
4. Health supervision for children with Down syndrome / American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics // Pediatrics. 1994. Vol. 93. P. 855–859.
5. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond, J. Burn, C. Wren // European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. P. 1336–1340.
6. Van Cleve S. N., Cohen W. I. Clinical Practice Guidelines with Down Syndrome from birth to 12 years // Journal Pediatric Health Care. 2006. Vol. 20, № 1. P. 47–54.