Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы

На 11-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в августе 2012 г. теме пренатальной диагностики синдрома Дауна было уделено большое внимание. Одной из причин этого стало сообщение о внедрении в практику американских медицинских учреждений нового точного неинвазивного теста. Доклады, связанные с этой тематикой, подготовили участники конгресса из США, Нидерландов, Южной Африки, Новой Зеландии. Наиболее полное и всестороннее сообщение представил Брайан Скотко, доктор медицинских наук, клинический генетик, содиректор программы «Синдром Дауна» Массачусетского госпиталя общего профиля при Гарвардском университете. Он суммировал свои последние исследования и научные публикации других ученых.

В настоящее время профессиональные организации врачей в США, Великобритании и других странах мира рекомендуют предлагать пройти тестирование всем беременным женщинам независимо от возраста. Большинство женщин, ожидающих ребенка и желающих узнать, нет ли у плода синдрома Дауна, начинают с пренатального скрининга. Он позволяет определить вероятность наличия данной хромосомной аномалии, а затем будущие родители решают, продолжать ли пренатальное исследование путем прохождения вышеназванных инвазивных процедур. В Великобритании беременным на первом этапе обычно проводятся тесты, предварительная интерпретация которых формулируется как «высокий риск» или «низкий риск», и тем, кто попадает в категорию высокого риска, предлагается биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

1. New prenatal testing: a summary // Medical Provider. News. 2011. October 17. URL: http://downsyndromepregnancy.org/2011/10/
2. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood / H. C. Fan et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2008. Vol. 105. P. 16266–16271.
3. Skotko B. G. New Prenatal Tests for Down Syndrome: International Updates and What This All Means for Your Family. URL: http://docs.sbs.co.za/1.7_Brian%20Skotko.pdf
4. Skotko B. G. With new prenatal testing, will babies with Down syndrome slowly disappear? // Archives of Disease in Childhood. 2009. Vol. 94. Р. 823–826. URL:  http://www.brianskotko.com/images/stories/Files/adcskotkofinalarticle.pdf 
5. Skotko B. G., Levine S. P., Goldstein R. Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings // American Journal of Medical Genetics. 2011. Vol. 155, Pt. A , Is. 10. P. 2348–2359.
6. Skotko B. G., Levine S. P., Goldstein R. Having a son or daughter with Down syndrome: perspectives from mothers and fathers // American Journal of Medical Genetics. 2011. Vol. 155, Pt. A, Is. 10. P. 2335–2347.
7. Snedden B. The Strength of the Collective Voice. URL: http://docs.sbs.co.za/1.7%20Bridget%20Snedden.pdf
8. Wertz D. C. Drawing lines: notes for policy makers // Prenatal testing and disability rights / E. Parens, A. Asch, eds. Washington, DC : Georgetown University Press, 2000. P. 261–287.