Интеграция помощи людям с РАС: этиология и жизненный цикл

Согласно данным Центра по контролю и профилактике заболеваний (Center for Disease Control), в настоящее время число людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) растет; в США данный диагноз получает 1 ребенок из 54. Хотя причины этого явления неоднозначны, на него могут влиять такие факторы как углубление знаний о диагнозе и его критериях, увеличение количества исследований и мониторинга, изменение эпигенетических процессов, воздействие инфекций и токсинов, присутствующих в окружающей среде. Учитывая гетерогенный характер РАС, мы понимаем, что люди с данными расстройствами сталкиваются с уникальными трудностями, для решения которых может потребоваться гибкий и креативный подход в рамках многоуровневого целенаправленного воздействия. Принимая во внимание число людей с РАС, совершенно необходимо рассмотреть самые эффективные пути профилактики, вмешательства и терапии данных расстройств в течение всего жизненного цикла.

Генетическая и средовая этиология

Существует сильная взаимосвязь между определенными генами и РАС. С РАС связано множество генов, включая CHD8, DYRK1A, FMR1, TSC1, TSC2, CNTNAP2, SMARCC2, CDH8, SHANK3, NRXN1, 15q11.2q13, 15q13.3, 16p11.2, NLGN2, GRIN2B, CDH8, и PTEN [8 ]. Примерно в 25% случаев РАС имеют четкую генетическую этиологию [Miles, 2011]. Во многих исследованиях было обнаружено, что коэффициент конкордантности у идентичных близнецов с РАС составляет 64—88%, а у дизиготных близнецов данный показатель находится на уровне 9—40%, в случае если хотя бы у одного из них есть РАС [Miles, 2011; Rosenberg, 2009]. Мутации de novo в генах, отвечающих за неврологические проявления, связаны с РАС, что может существенно влиять на развитие. Согласно данным сиблинговых исследований, количество мутаций, приводящих к нарушению генетических структур (сайт сплайсинга, сдвиг рамки считывания и вариация числа копий) у детей с РАС было значительно выше, чем у их братьев или сестер без данного расстройства [Krumm, 2015]. Исследователи из Швеции пришли к заключению, что наследственность является причиной РАС примерно в 50% случаев [Sandin, 2014]. Что, в таком случае, приводит к возникновению этого расстройства в оставшихся 50%?

Возникновение РАС определяется не только генетическими факторами. Предрасположенность к РАС в большей степени связана с окружающей средой, нежели с наследственностью. В полигенных моделях спонтанные мутации в кодирующих участках в большом количестве генов увеличивают риск развития РАС в 5—20 раз [Neale, 2012]. Согласно недавним генетическим исследованиям, причины возникновения РАС также связаны со взаимодействием генов и окружающей среды, проявляющемся в эпигенетиче­ских процессах [Hallmayer, 2011; Hendren, 2013; Sanders, 2012]. Эпигенетика — обратимая регуляция генетических механизмов, независимых от последовательности ДНК;она в значительной степени опосредована метилированием ДНК, последовательностью хроматина и РНК-опосредованной экспрессией генов [Allis, 2016]. Связанные с этими факторами эндофенотипы соединяют глубинные биологические аспекты заболевания с наблюдаемыми симптомами [Rubenstein, 2015]. Исследования показывают, что эпигенетиче­ские процессы могут быть обратимы благодаря таким факторам как питание, социализация, поведенческие вмешательства и лекарственные препараты [Rutten, 2009].

На развитие РАС также влияет окружающая среда. Согласно имеющимся данным, к факторам риска можно отнести воздействие вирусных инфекций (таких как краснуха), а также воздействие вальпроевой кислоты и талидомида в пренатальном или раннем постнатальном периоде [Ornoy, 2015]. Кроме того, существуют некоторые данные в отношении таких факторов как метаболические нарушения у матери, лихорадка во время беременности, возраст матери/отца, прием селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС), курение во время беременности и загрязнение окружающей среды [Bölte, 2018; Herbert, 2010; Krakowiak, 2012; Sandin, 2016; Zerbo, 2013]. Необходимы дополнительные исследования для подтверждения связи повышения риска развития РАС и таких факторов как ртуть, свинец, токсины из окружающей среды, вакцины, недостаток витамина D [Cannell, 2017; Gerber, 2009; Modabbernia, 2017; Rossignol, 2014; Stubbs, 2016; Yassa, 2014].

Здоровье родителей до зачатия

Согласно недавним исследованиям, жизнь родителей до зачатия ребенка также оказывает воздействие на него посредством передачи эпигенетической информации. В одном исследовании в сперматозоидах и яйцеклетках были обнаружены вариации метилирования цитозина, структурирования хроматина, некодирующих РНК и митохондрий [Lane, 2014]. Трансгене­рационные эпигенетические эффекты часто вступают во взаимодействие с условиями во время зачатия, определяя траекторию развития эмбриона и плода, что будет влиять на здоровье ребенка на протяжении всей его жизни. Например, Mazina et al. [Mazina, 2015] связывают вариации числа копий генов и перенесенные матерью инфекции с социально-коммуникативными нарушениями и повторяющимся/ограниченным поведением участников исследования. Дальнейшее исследование подобных явлений может помочь в понимании того, как эпигенетические изменения способствуют развитию РАС.

Риски возникновения РАС

К аутизму могут привести различные особенности организма матери во время беременности. Например, женщины в возрасте 35 лет и старше с меньшей вероятностью будут принимать пищевые добавки, содержащие железо, а вероятность рождения ребенка с РАС у этой группы женщин в пять раз выше [Schmidt, 2014]. Кроме того, изменение уровня стероидов в организме беременной женщины может привести к гормональным нарушениям плода и увеличить риск возникновения РАС у ребенка [Gore]. Во время родов недоношенные дети с малым для своего гестационного возраста весом, а также дети, рожденные посредством кесарева сечения, находятся в группе умеренно-высокого риска [Goldin R.L, 2016; Wang, 2017; Yip, 2017]. Согласно исследованию Lyall et al. [Lyall, 2014], добавление в рацион беременной женщины большего количества определенных питательных веществ и пищевых добавок, содержащих фолиевую кислоту, снижает риск развития РАС у ребенка. В исследованиях на грызунах показана сильная причинно-следственная связь между активацией иммунной системы организма самки во время беременности и симптомами РАС у ее потомства [Solek, 2018].

Вследствие определенных недочетов в системе здравоохранения родители, ожидающие появления ребенка, не всегда получают важную информацию о рисках, связанных с окружающей средой. В исследовании Stotland et al. [Stotland, 2014] был проведен опрос участников Американского конгресса акушеров и гинекологов и трех фокусных групп акушеров. Семьдесят восемь процентов акушеров согласились с тем, что влияние отрицательных факторов окружающей среды может быть уменьшено в случае надлежащего консультирования пациентов, однако 50% акушеров заявили, что они редко обсуждают данные факторы с будущими родителями. Кроме того, менее 20% опрошенных из США обычно задают своим пациенткам вопросы о влиянии вредных факторов окружающей среды в месте их проживания. Только 1 из 15 опрошенных сообщил о том, что проходил обучение по данной теме. Было определено, почему врачи не предупреждали будущих матерей о данной угрозе, а именно из-за недостатка знаний о вредных факторах окружающей среды, потенциального отсутствия возможности у пациенток снизить воздействие вредных факторов и из-за нежелания врачей вызывать у женщин беспокойство в связи с этой темой. Необходимо более активно распространять информацию о влиянии вредных факторов окружающей среды (описанных в следующем разделе) среди медиков и будущих родителей.

Можно ли предотвратить аутизм?

Как уже было сказано, на возникновение РАС могут оказывать влияние различные факторы. К ним относится избегание токсичных веществ в окружающей среде, более продолжительное грудное вскармливание, изменение состава кишечной флоры благодаря приему пробиотиков, улучшение питания, отказ от применения ацетаминофена (парацетамола), ограничение приема антибиотиков и/или избегание инфекционных заболеваний. В исследовании Mumper et al. [Mumper, 2013] рассматривалось состояние 294 детей с 2005 по 2013 год. Согласно данным исследования, в семьях, следовавших вышеперечисленым рекомендациям, не было отмечено случаев РАС у детей. Кроме того, в данном исследовании пациенты также принимали витамин D3, фолиниевую кислоту, омега-3 и вакцинировались с увеличенными интервалами между прививками. Принимая во внимание распространенность РАС, следует изучить возможность снизить риск развития данного расстройства посредством всеобъемлющей первичной медико-санитарной помощи. В других исследованиях приводятся данные, подтверждающие эффективность приема добавок с фолиевой кислотой во время беременности, а также приема холина и железа во время развития плода для снижения количества случаев РАС у детей [Blusztajn, 2017; Levine, 2018; Schmidt, 2014]. Кроме того, существуют программы, помогающие семьям понять, какие факторы влияют на РАС.

Раннее вмешательство

В большинстве исследований и клинических программ ученые ориентируются на помощь детям раннего возраста, поскольку их неврологическое развитие более пластично. В одном из подобных исследований Keen et al. [Keen, 2010] получили предварительные данные о влиянии вмешательства, осуществляемого семьей. В момент постановки диагноза РАС или вскоре после этого родителей обучали тому, каким образом они могут эффективно поддерживать коммуникацию своего ребенка. Они обучались по видео на DVD или посещали семинар родительской группы и занимались с куратором на дому в течение 10 встреч. Участники, прошедшие обучение в очном формате, продемонстрировали более значительное улучшение навыков работы с родительским стрессом и больший рост эффективности по сравнению с теми, кто посмотрел тренинг на DVD. В группе, работавшей с куратором, навыки социальной коммуникации улучшились значительно больше, чем в группе, занимавшейся самостоятельно; кроме того, в первой группе наблюдалось значительное улучшение адаптивного поведения среди участников, показавших низкий уровень в начале исследования, что является многообещающим результатом.

Многие педиатры испытывают трудности при работе с пациентами с РАС и даже не осознают свои ограничения. Например, практикующие врачи оценили свою способность работать с потребностями людей с РАС и с другими подобными расстройствами выше, чем родители [Carbone, 2013]. Согласно исследованию Zuckerman et al. [62], родители детей с РАС были впервые обеспокоены их состоянием и обратились к специалисту на более раннем этапе, чем родители детей с ИН/НР (интеллектуальными нарушениями/нарушениями развития). Однако по сравнению с родителями детей с ИН/НР, родители детей с РАС чаще встречались в таких ситуациях с пассивным отношением или с обнадеживающими заверениями, чем с проактивным подходом специалиста. В случаях, когда специалисты следовали проактивному подходу, дети получали диагноз РАС раньше, чем в случаях, когда они проявляли пассивность или давали обнадеживающие ответы. Более того, РАС в четыре раза чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек; неизвестно, связано ли это с тем, что мужской пол является фактором риска развития РАС, или с тем, что у девочек наблюдаются иные симптомы, которые врачи могут легко упустить [Halladay, 2015]. Несмотря на то, что родители проявляют обеспокоенность на раннем этапе, диагноз очень часто ставится с задержкой, особенно в тех случаях, когда специалист обнадеживает родителей или проявляет пассивность, что показывает необходимость целевых улучшений в системе первичной помощи.

Вмешательство на более позднем этапе

Многие спрашивают, не слишком ли поздно осуществлять вмешательство в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте. Исследования с применением методов нейровизуализации показывают, что это не так. На снимках структурной МРТ детей раннего возраста с РАС видно увеличение объема мозга до размеров, которых мозг типично развивающихся детей достигает только к возрасту шести-восьми лет. Более того, у детей с РАС отмечается ускоренный рост объема лобной и височной доли [Ecker, 2015]. Это приводит к изменению последовательности развития височной доли и других участков мозга по сравнению с типичным ранним развитием. После раннего подросткового возраста в развитии мозга преобладает ускоренный возрастной спад общего объема мозга, а также толщины коры и площади поверхности.

Были выявлены связи между генами, отвечающими за риск развития РАС, и плотностью нейронных связей. Например, ген CNTNAP2, связанный с риском развития типичных для детей с РАС особенностей речевого развития, связан с атипичной структурной и функциональной плотностью нейронных связей [Peñagarikano, 2012]. Таламус, ключевая сенсомоторная зона, связанная с РАС, развивается у детей с РАС иначе, чем в популяции без данного расстройства. У детей с РАС присутствует четко выраженная таламическая микроструктура, однако эти групповые различия со временем сокращаются, что говорит о том, что таламус продолжает меняться во взрослом возрасте [McLaughlin, 2018]. В другом исследовании были проанализированы различия в сети динамических функциональных меж­нейронных связей у участников с РАС и участников без данного расстройства. В группе с РАС было выявлено увеличение временных нейронных связей между гипоталамусом/субталамусом и некоторыми сенсорными сетями в определенных функциональных областях и снижение общей динамики метасо­стояний всей функциональной сети мозга. Согласно Плану диагностического обследования при аутизме (ADOS) эти необычные паттерны динамики связаны с симптомами аутизма [Fu, 2018]. Дальнейшее исследование генетически обусловленных нейронных различий позволит осуществлять целевые вмешательства на протяжении всей жизни людей с данными расстройствами.

Исследователи обнаружили многообещающее улучшение социально-эмоциональных функций молодых взрослых с РАС, занимавшихся по методу обучения социальным навыкам PEERS. После занятий участники проявляли меньше агрессии, тревоги и отчуждения и больше — эмоциональной отзывчивости, адаптивности, лидерства; кроме того, они также чаще вовлекались в повседневные дела [Lordo, 2017]. Эти данные говорят о том, что улучшение социального, поведенческого и эмоционального функционирования может способствовать развитию и поддержанию качественного взаимодействия со сверстниками и устранению социальной изоляции у подростков с РАС.

Адаптивное функционирование при РАС

Адаптивное функционирование включает навыки, необходимые человеку для того, чтобы достигать успеха в своей среде и жить вместе с другими людьми. Многие люди с РАС испытывают проблемы в данной сфере, что ведет к серьезному усложнению переходных периодов. Matthews et al. [Matthews, 2015] оценили адаптивное функционирование 75 участников с РАС в возрасте 16—58 лет, используя Шкалу адаптивного поведения Вайнленд. Эта шкала включает такие разделы как повседневные житейские навыки, коммуникация и социализация; каждый раздел имеет свои подразделы. У взрослых участников (но не у подростков) повседневные житейские навыки были развиты относительно лучше, чем навыки коммуникации и социализации. В среднем участники показали наилучший результат в навыках письма (подраздел коммуникации) и наихудший результат в навыках межличностного взаимодействия (подраздел социализации). Вне зависимости от когнитивных способностей участников все стандартные показатели находились на уровне значительно ниже среднего, что указывает на то, что для адаптивного функционирования людям с РАС необходимы соответствующие вмешательства на протяжении всей жизни.

Wallace et al. [Wallace, 2016] полагают, что дефициты исполнительного функционирования у людей с РАС связаны с характерными симптомами и сложностями в сфере адаптивного функционирования и не зависят от возраста или IQ. У детей и подростков с РАС хуже всего были развиты навыки планирования/организа- ции и гибкость, которые во многом связаны с дефи­цитами адаптивного функционирования. Благодаря подходящим вмешательствам в сфере адаптивного функционирования подростки и взрослые с РАС могут получить поддержку в переходные периоды к новым жизненным этапам.

Трудоустройство молодых взрослых с РАС
после окончания средней школы

Многие люди с РАС сталкиваются с барьерами при трудоустройстве. Было проведено сравнение опыта трудоустройства после окончания средней школы для молодых взрослых с РАС и для людей с другими нарушениями здоровья [Roux, 2013]. Примерно половина (53.4%) молодых взрослых с РАС когда-либо работала за плату вне дома, что является наиболее низким показателем среди людей с различными типами инвалидности. Молодые взрослые с РАС зарабатывали в среднем 8, 10 долларов США в час, что значительно меньше, чем средняя заработная плата в группах сравнения; кроме того, они работали на участках, не требующих серьезных профессиональных навыков. Вероятность когда-либо найти оплачиваемую работу была выше для людей более старшего возраста из более обеспеченных семей, имеющих более развитые коммуникативные или функциональные навыки.

Wehman et al. [Brooke, 2014] использовали дизайн рандоми­зированного контролируемого исследования (РКИ) для оценки результатов трудоустройства молодых взрослых с РАС, обучающихся в последнем классе старшей школы. Участники терапевтической группы прошли три различные стажировки в медицинском учреждении продолжительностью 10—12 недель, в течение которых они также были проинструктированы о том, как достичь мастерства в профессиональных навыках и развить способность к адаптивному поведению в рабочих условиях. Их направили в различные подразделения, включая детское и неонаталь­ное отделение реанимации и интенсивной терапии, отделение помощи пациентам с сахарным диабетом, больничную аптеку, кардиологическое отделение интенсивной терапии, отделение экологических услуг и отделение амбулаторной хирургии. В прошлом молодым людям с РАС поручали работу в сфере услуг для сотрудников без опыта, например, они трудоустраивались в секторе гостиничного хозяйства или уборки, поэтому работа в больнице была для них необычна. Однако в рамках данной стажировки им как правило поручали повторяющиеся задачи высокого уровня, для выполнения которых требовалось большое внимание к деталям и высокая концентрация на порядке и структуре. Впоследствии большинство участников исследования трудоустроились на конкурсной основе, и заработная плата самых успешных из них была на 24% выше минимальной. Это одно из первых РКИ, демонстрирующих, что молодые люди с РАС могут достичь профессионального успеха при условии, что они имеют подходящий инструментарий.

Пожилые люди с РАС

Согласно оценкам, частота РАС составляет 1 на 75 человек любого возраста, однако в большинстве исследований, посвященных исходам и профилактике, рассматриваются именно дети с данным расстройством [Robison, 2019]. Намного меньше исследований посвящены здоровью пожилых людей с РАС. Взрослые с РАС чаще, чем в среднем по популяции, сталкиваются с такими трудностями как проблемы в сфере психического здоровья, опасное поведение, хронические заболевания и проблемы с питанием [Calleja, 2019].

Starkstein et al. [Starkstein, 2015] опубликовали предварительные данные о более частых случаях болезни Пар­кинсона у взрослых с РАС старше 39 лет. Предварительное исследование включало непосредственный осмотр и постановку диагноза 19 взрослым с РАС в возрасте старше 49 лет. Данный метод также применялся для оценки независимой выборки из 37 взрослых с РАС в возрасте старше 39 лет. Частота случаев болезни Паркинсона возросла с 20% в первом исследовании до 25% во втором исследовании. Связь между этими двумя заболеваниями требует дальнейшего изучения, однако полученные результаты могут привести к лучшему пониманию неврологических основ РАС и болезни Паркинсона. Эти данные также необходимо учитывать при оказании услуг по уходу за пожилыми людьми с РАС.

В другом исследовании рассматривался уровень качества жизни 52 взрослых с РАС, средний возраст которых составил 49 лет. Оценивались показатели, которые набирали испытуемые по опроснику качества жизни Всемирной организации здравоохранения (World Health Organisation Quality of Life Brief Questionnaire). Согласно полученным данным, выявлена значимая отрицательная корреляция между качеством жизни и повторяющимся поведением, а также положительная связь качества жизни с более высоким уровнем социального положения и связей во взрослом возрасте (рейтинги трудоустройства, отношений и независимого проживания). Однако, согласно рейтингам участников опроса, качество жизни слабо коррелировало с какими-либо факторами из детства или взрослой жизни. Не все участники могли или хотели заполнять самоотчет [Moss, 2017]. Возможно, что этот популярный метод имеет низкую надежность, и существует потребность в новом инструменте оценки благополучия взрослых с РАС.

Первичная медицинская помощь
взрослым с РАС

В большинстве исследований, посвященных проблемам людей с РАС, рассматриваются дети раннего возраста и их семьи. К сожалению, наблюдается недостаток исследований, в которых анализируется состояние взрослых с РАС и рассматриваются клиники, успешно оказывающие помощь людям с данным диагнозом [Cashin, 2018]. Нехватку надлежащей медицинской помощи людям с РАС можно объяснить биологическими проблемами, упомянутыми в предыдущем разделе, вопросами социальной поддержки, трудоустройства, уровня образования, доступа к подходящим медицинским услугам и оказанием соответствующих услуг, а также возрастом при постановке диагноза [Calleja, 2019].

Сильные и слабые стороны людей с РАС могут варьировать. Они могут развить прекрасные способности в своей области интересов или использовать свою потребность в упорядоченности, для того чтобы снизить проявления хронических заболеваний, а также поддерживать крепкие дружеские или романтические отношения. Несмотря на все это, люди с РАС тем не менее сталкиваются со множеством индивидуальных проблем, включая проблемы в области владения речью, умения общаться в письменной форме, выполнения повседневных действий, потребности в упорядоченности, сенсорной чувствительности и сложности с регуляцией эмоций [Nicolaidis, 2014]. Молодые люди с РАС и ИН (интеллектуальными нарушениями) в возрасте от 11 до 22 лет реже говорили о том, что довольны своей жизнью, чем их сверстники только с интеллектуальными нарушениями. Групповые различия в социально-коммуникативных способностях и участие в образовательных занятиях определили взаимосвязь между РАС и более слабым чувством удовлетворенности жизнью у студентов [Weiss, 2015].

Приемные и необходимость ожидания представляют основные трудности, с которыми сталкиваются подростки и взрослые с РАС при обращении за медицинской помощью. В особенности это касается людей с интеллектуальными нарушениями, агрессивным поведением или судорожными припадками в анамнезе, которым было намного удобнее проходить осмотр по телефону [Saqr, 2018]. Коммуникативные барьеры, возникающие при общении с персоналом учреждений, также представляют собой трудность, с которой люди с РАС сталкиваются при обращении за первичной медицинской помощью. Потенциальное решение данной проблемы связано с созданием персонализированных каналов коммуникации между медицинскими сотрудниками и пациентами, созданием успокаивающей обстановки в клиниках (например, использованием закругленных углов и белого шума), а также с созданием условий, в которых людям с РАС будет проще контролировать свой стресс (наличие отвлекающих факторов, тихого помещения или часов, ведущих обратный отсчет до назначенного времени). Использование информации, полученной от людей с РАС, в отношении их мнения о различных медицинских учреждениях, может положительно повлиять на доступность медицинских услуг и равенство при их получении.

Оказание первичной медицинской помощи
взрослым с РАС с точки зрения врача

При оказании помощи взрослым с РАС врачи сталкиваются с большим количеством трудностей. На системном уровне эти проблемы включают недостаток услуг и поддержки для пациентов с РАС, общую нехватку учреждений здравоохранения, готовых работать с людьми с данными расстройствами и негативные финансовые факторы, связанные с потенциальным увеличением времени, затрачиваемого медицинским учреждением на оказание помощи таким пациентам. Проблемы на уровне клиники/органи- зации, оказывающей помощь, включают временные ограничения, сложность вовлечения семьи, физическую недоступность и трудность в общении с пациентами во время визитов. Проблемы на уровне подготовки и обучения включают недостаток формального образования или подготовки после окончания медицинского университета/ординатуры, а также нехватку общих знаний о работе с людьми с РАС [Warfield, 2015]. Из 922 врачей, принявших участие в опросе, 77% оценили свои знания о РАС, навыки работы с пациентами с данным диагнозом как удовлетворительные или плохие и только 13% частично или полностью подтвердили, что у них есть необходимые инструменты/ знакомые специалисты, к которым можно обратиться, а также практические модели, чтобы принимать пациентов с РАС у себя в клинике [Zerbo, 2015].

Для преодоления описанных трудностей существуют специальные решения и вмешательства. На системном уровне это использование поощрений для увеличения возможностей медицинского учреждения или сокращения неблагоприятных финансовых факторов, связанных с выплатами и страхованием. На уровне клиники/организации, оказывающей помощь, возможно создание списка местных ресурсов и коммуникативных техник, обслуживание пациентов с РАС в первую очередь, чтобы уменьшить для них время ожидания, улучшение физической и сенсорной доступности офисного пространства, развитие коммуникации между педиатрами и врачами общей практики. На уровне подготовки и обучения будет полезным привлекать врачей к участию в существующих программах и к оказанию услуг, проводить надлежащее обучение в отношении РАС, организовывать взаимодействие с практикующими специалистами для врачей в начале их карьеры, а также обучать административных сотрудников из их команды [Warfield, 2015].

Заключение

В течение своей жизни люди с РАС сталкиваются с различными проблемами, некоторые из которых влияют на них длительное время. Повсеместно высоко ценится ранняя профилактика расстройств и ранние вмешательства, однако наш обзор показал, что подростки и взрослые с РАС также нуждаются в поддержке и в продолжении терапии. Для достижения всеобъемлющего понимания данных расстройств одинаково важно исследовать как определенные гены и мутации, связанные с РАС, так и факторы среды, такие как осложнения при родах, воздействие токсинов и дефицит витаминов.

В данном обзоре рассматриваются многообещающие идеи и вмешательства, в рамках которых к расстройствам подходят с нескольких точек зрения, а именно: предоставление будущим матерям конкретных рекомендаций для снижения риска РАС у новорожденного, обучение родителей оказанию поддержки детям в спектре аутизма, развитие социальных навыков и адаптивного функционирования у молодых людей с РАС, а также тренинги по вопросам трудоустройства. Принимая во внимание полученные результаты, мы также предлагаем сделать учреждения, оказывающие первичную медико-санитарную помощь, более доступными для взрослых с РАС, стимулируя их чаще оказывать помощь данной популяции, повышая качество обучения работе с пациентами с РАС и внедряя новые практики в условиях клиники. Благодаря проведению опросов людей с РАС об их предложениях в отношении изменений в учреждениях, оказывающих первичную медицинскую помощь, мы сможем внедрить новые решения. Кроме того, очень важно проводить дальнейшие исследования в области здоровья и благополучия пожилых людей с РАС. Принимая все это во внимание, поддержка пациентов с РАС на протяжении всей их жизни и помощь в преодолении преград во взаимодействии, связанных с данным диагнозом, может оказать очень благотворное влияние на данную категорию пациентов.

Научное редактирование перевода на русский язык — Салимова К.Р.