Тюшкевич С.А. кандидат психологических наук, старший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с РАС, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9029-2830 e-mail: tyushkevichsv@yandex.ru
Мамохина У.А. младший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с РАС, Московский государственный психолого-педагогический университет (ФГБОУ ВО МГППУ), Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2738-7201 e-mail: uliana.mamokhina@gmail.com
Данилина К.К. научный сотрудник, Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы», Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0396-2884 e-mail: d-kk@mail.ru
Переверзева Д.С. кандидат психологических наук, старший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсный центр по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6881-3337 e-mail: dasha.pereverzeva@gmail.com
Салимова К.Р. младший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6328-001X e-mail: ksalimova@yandex.ru
Горбачевская Н.Л. доктор биологических наук, профессор, ФГБОУ ВО «Московский государственный психолого-педагогический университет» (ФГБОУ ВО МГППУ), Москва, Россия ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8558-9007 e-mail: gorbachevskayanl@mgppu.ru
На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения, унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако, только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.
Финансирование. Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) в рамках научного проекта № 19-013-00750
Ссылка для цитирования
Литература
Горбачевская Н.Л., Мамохина У.А., Вершинина Н.В.,
Переверзева Д.С., Кобзова М.П., Митрофанов А.А., Сорокин А.Б. Особенности
спектральных характеристик ЭЭГ у лиц с расстройствами аутистического спектра //
Психиатрия (Москва). 2018. № 78. С. 48–54.
Переверзева Д.С., Тюшкевич С.А., Мамохина У.А.,
Данилина К.К. Комплексный подход к диагностике детей с РАС на примере
клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1 // Аутизм и нарушения
развития. 2017. Т. 15. № 4. С. 42–46. DOI:10.17759/autdd.2017150406
Никитина Ю.В. Механизмы формирования аутистического
синдрома в пренатальном и раннем постнатальном развитии // Аутизм и нарушения
развития. 2017. Т. 15. № 2. С. 65–79. DOI:10.17759/autdd.2017150207
Эдельсон С.М. Научные вопросы, связанные с
биологией аутизма // Аутизм и нарушения развития. 2019. Т. 17. № 1. С. 4–14.
DOI:10.17759/autdd.2019170102
Bailey A., Le Couteur A., Gottesman I. et al.
Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study.
Psychological Medicine, 1995, vol. 25, no. 1, pp. 63–77.
DOI:10.1017/s0033291700028099
Charman T. et al. IQ in children with autism
spectrum disorders: data from the Special Needs and Autism Project (SNAP).
Psychological Medicine, 2011, vol. 41, no. 3, pp. 619–627.
DOI:10.1017/S0033291710000991
Christensen D.L. et al. Prevalence and
Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years: Autism
and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States,
2012. Morbidity and mortality weekly report: Surveillance summaries
(Washington, D.C.: 2002), 2016, vol. 65, no. 3, pp. 1–23.
DOI:10.15585/mmwr.ss6503a1
Frye R.E., Vassall S., Kaur G., Lewis C., Karim M.,
Rossignol D. Emerging biomarkers in autism spectrum disorder: a systematic
review. Annals of translational medicine, 2019, vol. 7, no. 23, pp. 792.
DOI:10.21037/atm.2019.11.53
Gardener H., Spiegelman D., Buka S.L. Perinatal and
neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis.
Pediatrics, 2011, vol. 128, no. 2, pp. 344–355.
DOI:10.1542/peds.2010-1036
Hallmayer J., Cleveland S., Torres A. et al.
Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with
autism. Archives of General Psychiatry, 2011, vol. 68, no. 11, pp.
1095–1102. DOI:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Leekam S.R., Nieto C., Libby S.J. et
al. Describing the Sensory Abnormalities of Children and Adults with
Autism. Journal of autism and developmental disorders, 2007, vol. 37,
no. 5, pp. 894–910. DOI:10.1007/s10803-006-0218-7
Marshall C.R., Noor A., Vincent J.B. et al.
Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder. American
journal of human genetics, 2008, vol. 82, no. 2, pp. 477–488.
DOI:10.1016/j.ajhg.2007.12.009
O’Donnell S., Deitz J., Kartin D., Nalty T., Dawson
G. Sensory processing, problem behavior, adaptive behavior, and cognition
in preschool children with autism spectrum disorders. American Journal of
Occupational Therapy, 2012, vol. 66, no. 5, pp. 586–594.
DOI:10.5014/ajot.2012.0041
Pinto D., Pagnamenta A.T., Klei L. et al.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum
disorders. Nature, 2010, vol. 466, no. 7304, pp. 368–372.
DOI:10.1038/nature09146
Santiago-Sim T., Burrage L.C., Ebstein F. et al.
Biallelic variants in OTUD6B cause an intellectual disability syndrome
associated with seizures and dysmorphic features. American journal of
human genetics, 2017, vol. 100, no. 4, pp. 676–688.
DOI:10.1016/j.ajhg.2017.03.001
Sebat J., Lakshmi B., Malhotra D. et al. Strong
association of de novo copy number mutations with autism. Science, 2007,
vol. 316, no. 5823, pp. 445–449. DOI:10.1126/science.1138659
Spiker D. Birth order effects on nonverbal IQ
scores in autism multiplex families. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 2001, vol. 31, no. 5, pp. 449–460.
DOI:10.1023/a:1012217807469
Tordjman S., Somogyi E., Coulon N. et al.
Gene × Environment interactions in autism spectrum disorders: role of
epigenetic mechanisms. Frontiers in Psychiatry, 2014, vol. 5, no. 53.
DOI:10.3389/fpsyt.2014.00053
Waye M.M.Y. Cheng H.Y. Genetics and epigenetics of
autism: A Review. Psychiatry and Clinical Neurosciences, 2018, vol. 72,
no. 4, pp. 228–244. DOI:10.1111/pcn.12606
Weintraub K. The prevalence puzzle: Autism counts.
Nature, 2011, vol. 479, no. 7371, pp. 22–24. DOI:10.1038/479022a