Портал психологических изданий PsyJournals.ru
Каталог изданий 105Рубрики 53Авторы 8857Новости 1769Ключевые слова 5095 Правила публикацииВебинарыRSS RSS

РИНЦ

Рейтинг Science Index РИНЦ 2018

39 место — направление «Психология»

0,344 — показатель журнала в рейтинге SCIENCE INDEX

0,771 — двухлетний импакт-фактор

CrossRef

Аутизм и нарушения развития

Издатель: Московский государственный психолого-педагогический университет

ISSN (печатная версия): 1994-1617

ISSN (online): 2413-4317

DOI: https://doi.org/10.17759/autdd

Лицензия: CC BY-NC 4.0

Издается с 2003 года

Периодичность: 4 номера в год

Язык журнала: Русский, английский

Доступ к электронным архивам: открытый

 

К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая 14

Тюшкевич С.А.
кандидат психологических наук, старший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с РАС, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9029-2830
e-mail: tyushkevichsv@yandex.ru

Мамохина У.А.
младший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с РАС, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2738-7201
e-mail: uliana.mamokhina@gmail.com

Данилина К.К.
научный сотрудник, Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы», Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0396-2884
e-mail: d-kk@mail.ru

Переверзева Д.С.
кандидат психологических наук, старший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсный центр по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6881-3337
e-mail: dasha.pereverzeva@gmail.com

Салимова К.Р.
младший научный сотрудник научной лаборатории Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра, ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет", Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6328-001X
e-mail: ksalimova@yandex.ru

Горбачевская Н.Л.
доктор биологических наук, профессор, заведующая Научной лабораторией Федерального ресурсного центра по сопровождению детей с РАС, ФГБОУ ВО МГППУ, Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8558-9007
e-mail: gorbachevskaya@yandex.ru

Аннотация

На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения, унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако, только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.

Ссылка для цитирования

Финансирование

Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) в рамках научного проекта № 19-013-00750

Литература
  1. Горбачевская Н.Л., Мамохина У.А., Вершинина Н.В., Переверзева Д.С., Кобзова М.П., Митрофанов А.А., Сорокин А.Б. Особенности спектральных характеристик ЭЭГ у лиц с расстройствами аутистического спектра // Психиатрия (Москва). 2018. № 78. С. 48–54.
  2. Переверзева Д.С., Тюшкевич С.А., Мамохина У.А., Данилина К.К. Комплексный подход к диагностике детей с РАС на примере клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1 // Аутизм и нарушения развития. 2017. Т. 15. № 4. С. 42–46. DOI:10.17759/autdd.2017150406
  3. Никитина Ю.В. Механизмы формирования аутистического синдрома в пренатальном и раннем постнатальном развитии // Аутизм и нарушения развития. 2017. Т. 15. № 2. С. 65–79. DOI:10.17759/autdd.2017150207
  4. Эдельсон С.М. Научные вопросы, связанные с биологией аутизма // Аутизм и нарушения развития. 2019. Т. 17. № 1. С. 4–14. DOI:10.17759/autdd.2019170102
  5. Bailey A., Le Couteur A., Gottesman I. et al. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychological Medicine, 1995, vol. 25, no. 1, pp. 63–77. DOI:10.1017/s0033291700028099
  6. Charman T. et al. IQ in children with autism spectrum disorders: data from the Special Needs and Autism Project (SNAP). Psychological Medicine, 2011, vol. 41, no. 3, pp. 619–627. DOI:10.1017/S0033291710000991
  7. Christensen D.L. et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years: Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. Morbidity and mortality weekly report: Surveillance summaries (Washington, D.C.: 2002), 2016, vol. 65, no. 3, pp. 1–23. DOI:10.15585/mmwr.ss6503a1
  8. Frye R.E., Vassall S., Kaur G., Lewis C., Karim M., Rossignol D. Emerging biomarkers in autism spectrum disorder: a systematic review. Annals of translational medicine, 2019, vol. 7, no. 23, pp. 792. DOI:10.21037/atm.2019.11.53
  9. Gardener H., Spiegelman D., Buka S.L. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Pediatrics, 2011, vol. 128, no. 2, pp. 344–355. DOI:10.1542/peds.2010-1036
  10. Hallmayer J., Cleveland S., Torres A. et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 2011, vol. 68, no. 11, pp. 1095–1102. DOI:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
  11. Leekam S.R., Nieto C., Libby S.J. et al. Describing the Sensory Abnormalities of Children and Adults with Autism. Journal of autism and developmental disorders, 2007, vol. 37, no. 5, pp. 894–910. DOI:10.1007/s10803-006-0218-7
  12. Marshall C.R., Noor A., Vincent J.B. et al. Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder. American journal of human genetics, 2008, vol. 82, no. 2, pp. 477–488. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.12.009
  13. O’Donnell S., Deitz J., Kartin D., Nalty T., Dawson G. Sensory processing, problem behavior, adaptive behavior, and cognition in preschool children with autism spectrum disorders. American Journal of Occupational Therapy, 2012, vol. 66, no. 5, pp. 586–594. DOI:10.5014/ajot.2012.0041
  14. Pinto D., Pagnamenta A.T., Klei L. et al. Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature, 2010, vol. 466, no. 7304, pp. 368–372. DOI:10.1038/nature09146
  15. Santiago-Sim T., Burrage L.C., Ebstein F. et al. Biallelic variants in OTUD6B cause an intellectual disability syndrome associated with seizures and dysmorphic features. American journal of human genetics, 2017, vol. 100, no. 4, pp. 676–688. DOI:10.1016/j.ajhg.2017.03.001
  16. Sebat J., Lakshmi B., Malhotra D. et al. Strong association of de novo copy number mutations with autism. Science, 2007, vol. 316, no. 5823, pp. 445–449. DOI:10.1126/science.1138659
  17. Spiker D. Birth order effects on nonverbal IQ scores in autism multiplex families. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2001, vol. 31, no. 5, pp. 449–460. DOI:10.1023/a:1012217807469
  18. Tordjman S., Somogyi E., Coulon N. et al. Gene × Environment interactions in autism spectrum disorders: role of epigenetic mechanisms. Frontiers in Psychiatry, 2014, vol. 5, no. 53. DOI:10.3389/fpsyt.2014.00053
  19. Waye M.M.Y. Cheng H.Y. Genetics and epigenetics of autism: A Review. Psychiatry and Clinical Neurosciences, 2018, vol. 72, no. 4, pp. 228–244. DOI:10.1111/pcn.12606
  20. Weintraub K. The prevalence puzzle: Autism counts. Nature, 2011, vol. 479, no. 7371, pp. 22–24. DOI:10.1038/479022a
Статьи по теме
 
О проекте PsyJournals.ru

© 2007–2020 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Creative Commons License Репозиторий открытого доступа

Яндекс.Метрика