Портал психологических изданий PsyJournals.ru
Каталог изданий 105Рубрики 53Авторы 8857Новости 1769Ключевые слова 5095 Правила публикацииВебинарыRSS RSS

Включен в Web of Science СС (ESCI)

ВАК

РИНЦ

Рейтинг Science Index РИНЦ 2018

31 место — направление «Психология»

0,59 — показатель журнала в рейтинге SCIENCE INDEX

0,663 — двухлетний импакт-фактор

CrossRef

Клиническая и специальная психология

Издатель: Московский государственный психолого-педагогический университет

ISSN (online): 2304-0394

DOI: https://doi.org/10.17759/cpse

Лицензия: CC BY-NC 4.0

Издается с 2012 года

Периодичность: 4 номера в год

Формат: сетевое издание

Язык журнала: русский, английский

Доступ к электронным архивам: открытый

 

Исследование адаптивного статуса и аутистических проявлений у разновозрастных групп пациентов с моногенной формой расстройств аутистического спектра – синдромом Мартина–Белл 16

Данилина К.К.
научный сотрудник, Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы», Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0396-2884
e-mail: d-kk@mail.ru

Горбачевская Н.Л.
доктор биологических наук, профессор, заведующая Научной лабораторией Федерального ресурсного центра по сопровождению детей с РАС, ФГБОУ ВО МГППУ, Москва, Россия
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8558-9007
e-mail: gorbachevskaya@yandex.ru

Аннотация

В статье обобщены данные психологического исследования группы разновозрастных испытуемых (2–34 года, 55 лиц мужского пола и 6 женского пола) с моногенной формой наследственного нарушения когнитивных функций, сочетающейся с аутистическими проявлениями, – синдромом Мартина–Белл (FXS). В результате анализа комплекса психологических данных были выявлены значительные когнитивные нарушения, сохраняющиеся на всем исследованном возрастном интервале. Для оценки аутистических нарушений использовались Социально-коммуникативный опросник (SCQ) и диагностическая шкала детского аутизма CARS-2. Согласно полученным данным аутистические нарушения наблюдались в среднем у 60% испытуемых (меньше у лиц женского пола) и были максимально представлены в возрасте 8–12 лет. Использование плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2 позволило показать, что основной вклад в общий балл аутистических проявлений дает шкала Социального аффекта. Практически все испытуемые демонстрировали существенно сниженный уровень адаптивных навыков. Самые низкие значения показателей по шкалам Коммуникации, Социализации и Повседневных житейских навыков наблюдались в возрасте 8–12 лет. С возрастом наблюдалось повышение балла только по шкале Повседневных житейских навыков. Было также показано, что более высокая степень адаптации и относительно высокие показатели невербального интеллекта наблюдались у детей с менее выраженной аутистической симптоматикой.

Ссылка для цитирования

Финансирование

работа выполнена при поддержке гранта РФФИ 19-013-00750

Литература
  1. Данилина К.К. Социально-психологические особенности детей и подростков
    с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х // Дефектология. 2016. № 5. С. 10–20.
  2. Овчинникова И.В, Жукова М.А, Григоренко Е.Л. Aпробация методики Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) на русскоязычной выборке // Вопросы психологии. 2018. № 6. С. 134–145.
  3. Тюшкевич С.А., Переверзева Д.С., Мамохина У.А. и др. Рекомендации по комплексному сопровождению семей, воспитывающих детей с синдромальными формами РАС. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. Методические рекомендации // Под ред. А.В. Хаустова. М.: ФРЦ ФГБОУ ВО МГППУ, 2018. 121 с.
  4. Bassell G.J., Warren S.T. Fragile X syndrome: loss of local mRNA regulation alters synaptic development and function // Neuron. 2008. Vol. 60. № 2. P. 201–214. DOI: 10.1016/j.neuron.2008.10.004.
  5. Berument S.K., Rutter M., Lord C., et al. Autism screening questionnaire: diagnostic validity // British Journal of Psychiatry. 1999. Vol. 175. № 5. P. 444–451. DOI: 10.1192/bjp.175.5.444.
  6. Dykens E., Ort S., Cohen I., et al. Trajectories and profiles of adaptive behavior in males with fragile X syndrome: multicenter studies // Journal of Autism and Developmental Disorders. 1996. Vol. 26. № 3. P. 287–301. DOI: 10.1007/bf02172475.
  7. Fisch G.S., Simensen R.J., Schroer R.J. Longitudinal changes in cognitive and adaptive behavior scores in children and adolescents with the fragile X mutation or autism // The Journal of Autism and Developmental Disorders. 2002. Vol. 32. № 2. P. 107–114. DOI: 10.1023/a:1014888505185.
  8. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T. Fragile X syndrome // European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16.  № 6. P. 666–672. DOI: 10.1038/ejhg.2008.61.
  9. Hagerman R.J., Berry-Kravis E., Hazlett H., et al. Fragile X syndrome // Nature reviews Disease primers. 2017. Vol. 3. № 17065, pp. 1–19.  DOI: 10.1038/nrdp.2017.65.
  10. Hagerman R.J. Lessons from Fragile X regarding neurobiology, autism, and neurodegeneration // Developmental and Behavioral Pediatrics. 2006. Vol. 27. № 1. P. 63–74. DOI: 10.1097/00004703-200602000-00012.
  11. Hagerman R.J. The physical and behavioral phenotype // In R. Hagerman,
    P. Hagerman (rds.), Fragile X syndrome: Diagnosis, treatment, and research. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2002, pp. 103–109.
  12. Harris J.C. Brain and behavior in fragile X syndrome and idiopathic autism // Archives of General Psychiatry. 2011. Vol. 68. № 3. P. 230–231. DOI: 10.1001/ archgenpsychiatry.2011.11.
  13. Harris S.W., Goodlin-Jones B., Nowicki S., et al. Autism profiles of males with fragile X syndrome // American Journal of Mental Retardation. 2008. Vol. 113. № 6. P. 427–438. DOI: 10.1352/2008.113:427-438
  14. Hartley S.L., Wheeler A.C., Mailick M.R., et al. Autism symptoms across adulthood in Men with fragile X syndrome: a cross-sectional analysis // Journal of Autism and Developmental Disorders. 2015. Vol. 45. № 11. P. 3668–3679. DOI: 10.1007/s10803-015-2513-7.
  15. Hernandez R.N., Feinberg R.L., Vaurio R., et al. Autism spectrum disorder in fragile X syndrome: a longitudinal evaluation // American Journal of Medical Genetics - Part A. 2009. Vol. 149A. № 6. P. 1125–1137. DOI: 10.1002/ajmg.a.32848.
  16. Hodapp R.M., Leckman J.F., Dykens E.M., et al. K-ABC profiles in children with fragile X syndrome, Down syndrome, and nonspecific mental retardation // American Journal of Mental Retardation. 1992. Vol. 97. № 1. P. 39–46.
  17. Hogan A.L., Caravella K.E., Ezell J., et al. Autism Spectrum Disorder Symptoms in Infants with Fragile X Syndrome: A Prospective Case Series // Journal of Autism and Developmental Disorders. 2017. Vol. 47. № 6. P. 1628–1644. DOI: 10.1007/s10803-017-3081-9.
  18. Kaufmann W.E., Cortell R., Kau A.S., et al. Autism spectrum disorder in fragile X syndrome: communication, social interaction and specific behaviors // American Journal of Medical Genetics - Part A. 2004. Vol. 129A. № 3. P. 225–234. DOI: 10.1002/ajmg.a.30229
  19. Kidd S.A., Lachiewicz A., Barbouth D., et al. Fragile X syndrome: a review of associated medical problems // Pediatrics. 2014. Vol. 134. № 5. P. 995–1005. DOI: 10.1542/peds.2013-4301.
  20. Lachiewicz A.M., Dawson D.V., Spiridigliozzi G.A. Physical characteristics of young boys with fragile X syndrome: reasons for difficulties in making a diagnosis in young males // American Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 92. № 4. P. 229–236.  DOI:  10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<229::aid-ajmg1>3.0.co;2-k
  21. Lee M., Martin G.E., Berry-Kravis E., et al. A developmental, longitudinal investigation of autism phenotypic profiles in fragile X syndrome // Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2016. Vol. 8. № 1. P. 47–57. DOI: 10.1186/s11689-016-9179-0.
  22. Lord C., Rutter M., Goode S., et al. Autism diagnostic observation schedule:
    a standardized observation of communicative and social behavior // Journal of Autism and Developmental Disorders. 1989. Vol. 19. № 2. P. 185–212. DOI: 10.1007/bf02211841
  23. Musumeci S.A., Hagerman R.J., Ferri R., et al. Epilepsy and EEG findings in males with fragile X syndrome // Epilepsia. 1999. Vol. 40. № 8. P. 1092–1099. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1999.tb00824.x
  24. Raspa M., Bailey D.B., Bann C., et al. Modeling family adaptation to fragile X syndrome // American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities. 2014.
    Vol. 119. P. 33–48. DOI: 10.1352/1944-7558-119.1.33.
  25. Rogers S.J., Wehner D.E., Hagerman R. The behavioral phenotype in fragile X: symptoms of autism in very young children with fragile X syndrome, idiopathic autism, and other developmental disorders // Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2001. Vol. 22. № 6. P. 409–417. DOI: 10.1097/00004703-200112000-00008.
  26. Saldarriaga W., Tassone F., González-Teshima L.Y., et al. Fragile X syndrome // Colombia médica. 2014. Vol. 45. № 4. P. 190–198.
  27. Schopler E., Van Bourgondien M.E., Wellman J., et al. Childhood autism rating scale-second edition (CARS2): manual. Los Angeles: Western Psychological Services. 2010. 410 p.
  28. Scott S.H. Treatments for Fragile X Syndrome: A Closer Look at the Data // Developmental Disabilities Research Reviews. 2009. Vol. 15. № 4. P. 353–360. DOI: 10.1002/ddrr.78.
  29. Sparrow S.S., Cicchetti D.V. Diagnostic uses of the Vineland Adaptive Behavior Scales // Journal of Pediatric Psychology. 1985. Vol. 10. № 2. P. 215–225. DOI: 10.1093/jpepsy/10.2.215.
  30. Talisa V.B., Boyle L., Crafa D., et al. Autism and anxiety in males with fragile X syndrome: an exploratory analysis of neurobehavioral profiles from a parent survey // American Journal of Medical Genetics - Part A. 2014. Vol. 164A. № 5. P. 1198–1203. DOI: 10.1002/ajmg.a.36468.
  31. Telias M. Fragile X Syndrome Pre-Clinical Research: Comparing Mouse- and Human-Based Models // Methods in Molecular Biology. 2019. Vol. 1942. P. 155–162. DOI: 10.1007/978-1-4939-9080-1_13.
  32. Verkerk A.J., Pieretti M., Sutcliffe J.S., et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome // Cell. 1991. Vol. 65. № 5. P. 905–914. DOI: 10.1016/0092-8674(91)90397-h.
  33. Wiegers A.M., Curfs L.M., Vermeer E.L., et al. Adaptive behavior in the fragile X syndrome: profile and development // American Journal of Medical Genetics. 1993. Vol. 47. № 2. P. 216–220. DOI: 10.1002/ajmg.1320470215.
Статьи по теме
 
О проекте PsyJournals.ru

© 2007–2020 Портал психологических изданий PsyJournals.ru  Все права защищены

Свидетельство регистрации СМИ Эл № ФС77-66447 от 14 июля 2016 г.

Издатель: ФГБОУ ВО МГППУ

Creative Commons License Репозиторий открытого доступа

Яндекс.Метрика