Современные проблемы диагностики аутизма

При консультировании детей от 2 до 18 лет постоянно приходится сталкиваться с ошибками диагностики, прежде всего это касается раннего детского аутизма (РДА). Нозологический диагноз - это лишь слово, только формальный ярлык, из которого, однако, вытекает множество важнейших для развития ребенка и его адаптации в будущем проблем: медикаментозная терапия, организация адекватной коррекционной помощи, форма и место обучения, профессиональная ориентация, возможность службы в армии, целесообразность оформления инвалидности и т. д. Ошибки диагностики небезобидны и в том, что они грубо искажают статистику, а также порождают хаос в научных исследованиях при неадекватной дифференциации групп больных.

Проблема аутизма в детском возрасте привлекает внимание отечественных психиатров и психологов на протяжении многих десятилетий, начиная с середины прошлого столетия [5; 6: 10; 11 и др.]. После основополагающих работ L. Kanner [Kanner, 1943] и H. Asperger [Asperger, 1944] лавинообразно хлынули публикации о раннем детском аутизме [2; 4; 7 и др.]. При этом многочисленные исследования не ознаменовались существенным прогрессом в понимании проблемы аутизма [Kanner, 1949]. В работах многих детских психиатров зазвучала явная неудовлетворенность расширительной диагностикой аутизма у детей, который «угрожал стать “большим котлом” детской психиатрии» [Каган, 1981]. Тем не менее, вновь, после длительного периода сдержанного отношения к этой проблеме, возник «аутистический бум», проявившийся огромным ростом статистических данных о распространенности диагноза РДА по всему миру. Если в 1940-е гг. РДА выявлялся в 4-5 случаях на 10 000 детей, то теперь эти показатели увеличились в 6-10 раз - до 30-40 случаев на 10 000 детского населения. Такой рост диагностики детского аутизма пытаются объяснить разными причинами: повышением доступности детской психиатрической помощи, улучшением диагностики, изменением аутоиммунных процессов, возможно, связанным с массивной вакцинацией детей первых лет жизни [Козловская, 2013].

Все эти вопросы могут быть решены только путем сравнительных международных междисциплинарных исследований при выработке единых критериев диагностики. С нашей точки зрения, основную роль в росте числа детей с диагнозом РДА играет его гипердиагно­стика: диагноз РДА часто ошибочно устанавливают детям с задержками развития и аути- стически подобным поведением при ранних резидуально-органических поражениях ЦНС, при затяжных невротических, циклотимных и циклотимоподобных депрессиях, возникших в младенческом и младшем дошкольном возрастах, и, конечно, при ранней манифестации шизофрении. Диагноз РДА в последнем случае является или «реабилитационным» (т. е. декларируется психиатром для облегчения адаптации ребенка), или ошибочным, или результатом небрежности врача, подверженного «диагностической моде». Этому способствует и некритичное обращение к МКБ-10, где кардинальными признаками детского аутизма (F84.0) называются нарушения социального взаимодействия и качественные нарушения общения, что, по сути, применимо и к так называемому «органическому аутизму», и к пост­процессуальным личностным расстройствам после перенесенного раннего детского эндогенного приступа, и к клиническим проявлениям риска заболеваний шизофренического спектра в виде шизотипического диатеза [Ануфриев, 1985; Козловская, 1995], и к другим состояниям. Еще большие понятийные и диагностические проблемы в вопросе об аутизме у детей породило введение понятий «расстройства аутистического спектра», «процессуальный аутизм», «атипичный аутизм», под которые подпадает практически вся не явно органическая и не явно невротическая психическая патология в детском возрасте, проявляющаяся в том числе нарушениями взаимодействия ребенка с окружающими.

Прежде чем перейти к частным аспектам проблемы, важно уточнить сущность аутизма как одной из форм личностной патологии. С нашей точки зрения, аутизм как феномен не имеет прямого отношения к функции общения, а характеризует особый склад личности, основной характеристикой которого является интроверсия, т. е. преобладание внутреннего мира, фиксации на внутренних переживаниях, внутренних ценностей над внешними, погруженность в свой внутренний мир в ущерб отражению явлений окружающей жизни. Именно об этом в свое время писал, как бы предвидя возможные искажения в понимании аутизма, автор этого понятия E. Bleuler: «В довольно большой части аутизм покрывается понятием К. Юнга “интроверсия”; это понятие обозначает обращение внутрь либидо, которое в нормальных случаях должно искать объекты в реальном мире» [Блейлер, 1927]. Такого рода личностная структура предполагает, естественно, и ограничение, вплоть до полного избегания, общения с окружающими, но последнее свойство не является абсолютно обязательным для аути­ста, более того, он может быть внешне даже излишне контактным без учета ситуации и содержания общения («аутизм наизнанку», «регрессивная синтонность»).

Очевидно, в повседневной клинической практике происходит смешение и совмещение различных по сути понятий аутизма, а именно: аутизма как феномена, описанного E. Bleuler, в основе которого лежит интроверсия, по К. Юнгу [Jung C.G, 1911], аутизма как врожденного личностного расстройства с очерченным симптомокомплексом в рамках перверзного развития личности, по Л. Каннер и Аспергеру, аутизма как симптомокомплекса в рамках различных психопатологических процессов, имеющих самостоятельное нозологическое обозначение. В частности, в последнее время очень часто приходится слышать в докладах и на защитах диссертаций и видеть на страницах научных книг упоминание об аутизме как о болезни. Если с этим согласиться, то сразу придется закрыть вопрос о разграничении двух нозологических единиц и объединить их в одну нозологию - шизофрению.

Для того чтобы избежать подобного, необходимо, как нам представляется, принять в качестве непреложного утверждения, что невозможна диагностика проявлений аутизма ни как самостоятельной нозологии, ни как симптомокомплекса в рамках какой бы то ни было нозологической единицы без верифицированных проявлений интроверсии, по К. Юнгу.

В современных работах больше внимания уделяется аутизму Каннера, т. е. тяжелым формам РДА с грубым нарушением развития дисгармоничного или олигофреноподобного типа. При этом почти не встречается исследований более мягкой формы РДА - синдрома Аспергера. Впрочем, и Л. Каннер[Kanner, 1943], и Аспергер [Asperger, 1944] описывали весьма похожие клинические состояния, но сейчас считается общепринятым относить к синдрому Каннера более тяжелые, а к синдрому Аспергера - более мягкие формы аутизма без явной интеллектуальной недостаточности. Аутизм Аспергера принято идентифицировать с шизоидной психопатией (или «расстройством личности», по МКБ-10). Если аутизм Каннера следует дифференцировать с тяжелыми (прогредиентными) формами ранней детской шизофрении, то проявления аутизма Аспергера во многом клинически сходны с постпроцессуальным дефектом при легких (малопрогредиентных) формах рано начавшейся шизофрении.

Таким образом, с нашей точки зрения, которой мы и придерживаемся в дифференциальной диагностике, РДА - это врожденная особенность характера, пожизненное расстройство, для максимальной коррекции требующее многолетних усилий разнопрофильных специалистов. Под диагнозом РДА, известным и родителям, и специалистам немедицинского профиля, во многих случаях скрывается ранняя детская шизофрения.

Ранняя детская шизофрения - процессуальное заболевание, неминуемо приводящее к более или менее тяжелому нарушению развития и оставляющее более или менее выраженный резидуальный след на всей психической структуре личности. Действительно, и при РДА, и при ранней детской шизофрении отмечаются одни и те же расстройства: наряду с выраженной интровертированностью наблюдаются аффективные расстройства, сверхцен­ные увлечения, необычные влечения и страхи, патологические фантазии, а главное - ката­тонические и регрессивные расстройства. Дифференциальная диагностика практически невозможна, если четко не обозначить сущность каждого из этих патологических состояний.

Рано начавшаяся шизофрения, как и всякая другая шизофрения, развиваясь по своим эндогенным законам, имеет начало и стадии прогредиентного (т. е. прогрессирующего) течения и регредиентного (т. е. ослабевающего) течения, иногда с полным исчезновением продуктивной симптоматики. Таким образом, для установления диагноза шизофрении важно найти начало болезни, психоз с особой симптоматикой, который возникает после более или менее продолжительного периода нормального развития ребенка, не вызывающего никаких опасений у родителей ребенка.

Между тем, далеко не во всех случаях представляется возможным выявление раннего шизофренического приступа. Нарушение развития, нередко трактующееся как результат раннего резидуально-органического поражения ЦНС или соматического неблагополучия, в этих случаях отмечается по существу с рождения ребенка, т. е. в данном случае речь идет о врожденных формах шизофрении, описанных как и внутриутробные приступы-шубы во многих работах детских психиатров. Очевидно, что здесь дифференциальная диагностика чрезвычайно затруднена и должна быть основана преимущественно на особенностях динамики психопатологической симптоматики. Главным диагностическим критерием при невозможности выявить начало заболевания, является признак развития с углублением и сменой симптоматики, а также нарастанием изменений личности. При раннем детском аутизме, в отличие от ранней детской шизофрении, клиническая картина оказывается более однообразной и стабильной, ограничиваясь многие годы одними и теми же расстройствами и не усложняясь за счет присоединения симптомов другого регистра.

Разграничение раннего детского аутизма и ранней детской шизофрении не столько имеет академический интерес, сколько играет принципиальную роль в отношении терапевтической позиции врача-психиатра. Если ранняя детская шизофрения - болезнь, то ее, как и всякую другую болезнь, надо лечить и лечить своевременно. Наш многолетний клинический опыт показывает, что правильное лечение больных шизофренией детей не только ослабляет симптоматику и создает условия для коррекционной помощи и улучшения адаптации больного ребенка, но и снижает выраженность процессуального личностного дефекта. Имея документальное подтверждение РДА, родители больного шизофренией, активно поддерживаемые специалистами немедицинского профиля, часто отказываются от лечения ребенка, блуждая в поисках других методов терапии (диет, ноотропов, биодобавок и т. п.). Наконец, они все же просят начать лечение, но иногда бывает уже поздно, когда период активного течения болезни окончен и остается только специфический личностный дефект.

Еще более болезненным является официальное установление диагноза умственной отсталости у ребенка, больного шизофренией. Кажется, какая разница, если у ребенка все равно олигофреноподобный дефект и он представляется необучаемым. Во-первых, надо быть честным во всем, касающемся ребенка и его родителей, и лечить ребенка в соответствии с его расстройствами. Во-вторых, немало случаев, когда после окончания активного периода болезни (пролонгированного психоза) ребенок оказывается способным к обучению и серьезно морально страдает из-за того, что перед ним открыта только вспомогательная школа, и тем более, если он признан необучаемым.

Следующим моментом, также имеющим прямое отношение к РДА и ранней детской шизофрении, является их ошибочная диагностика как задержки развития вследствие раннего резидуально-органического поражения. И шизофрения, и РДА могут возникнуть не только у детей с ранней резидуально-органической церебральной недостаточностью, но и у детей с хромосомными заболеваниями, и у детей с тяжелыми эндокринными заболеваниями, и у детей с ДЦП. Одно другому не мешает, но зато очень мешает адекватной диагностике. Ребенок имеет все признаки раннего органического поражения ЦНС, что подтверждается и неврологическим, и параклиническими обследованиями, и наличием церебрастенического синдрома или энцефалопатии. Но грубо диспропорциональное развитие, вычурные стерео­типии, нелепые страхи, архаичные симптомы, регресс поведения и навыков совсем не укладываются в клинику собственно органического поражения ЦНС. Между тем, ребенок по назначению сначала невролога, а затем и психиатра получает лечение ноотропами, ангио­протекторами, витаминами, аминокислотами, мочегонными средствами. И это правильно, но при своевременной диагностике эндогенного заболевания или РДА на фоне очевидной резидуально-органической недостаточности в лечении ребенка невозможно обойтись без специфической психотропной терапии. Кроме того, многие препараты, которые назначаются для активизации развития (например, ноотропы со стимулирующим действием), приводят к усилению или возникновению возбуждения. Родители, полностью доверяющие врачу, мужественно соблюдают его рекомендации, и только ретроспективно удается выяснить, что обострение основного заболевания было спровоцировано именно такими ноотропами.

В последние годы, однако, все чаще и чаще отмечается и противоположная тенденция, когда задержки развития в связи с ранней резидуально-органической церебральной недостаточностью ошибочно расцениваются как РДА. Здесь видимость дефицита общения возникает в силу выраженной задержки интеллектуального развития, отсутствия или недоразвития речи, психоорганического синдрома с чрезмерной утомляемостью, истощаемостью, робостью и «бестолковостью». Такие дети либо вялы, безынициативны, требуют стимуляции, либо, что бывает значительно чаще, двигательно расторможены, не способны к целенаправленной деятельности, не концентрируют внимания даже в простой игре и взаимодействии с другими детьми. В отличие от истинных аутистов, у таких детей сохранным остается эмоциональное ядро личности: они искренне любят родителей, ласковы, стремятся к тактильному контакту, сохраняют возможность сопереживания, порой тяжело переживают неудачные попытки общения со сверстниками. Они стремятся познакомиться и поиграть с другими детьми, но из-за непонимания условий игры, невозможности полноценного речевого контакта, хаотичной двигательной активности, недержания аффекта не принимаются ими или подвергаются откровенным издевательствам. Между тем, главным в дифференциальной диагностике остается все же отсутствие специфических продуктивных симптомов аутизма и прежде всего - нелепых, вычурных кататонических расстройств.

Наконец, с проявлениями РДА внешне сходна клиническая картина ранних (наступающих в младенческом или младшем дошкольном возрасте) затяжных депрессивных состояний - невротических (обусловленных материнской депривацией, хронической психогенной травматизацией) или эндогенных (в основном, в рамках циклотимоподобной шизофрении и, реже, циклотимии). В этих случаях отгороженность, «депрессивный аутизм», приостановка развития или ощутимый регресс поведения и навыков, отсутствие естественного возрастного усложнения игры или даже ее полное отсутствие нередко диагностируются как ранний детский аутизм. Не только отсутствие антидепрессивной терапии, но и активное стимулирующее лечение и избыточно интенсивная коррекционная работа с таким ребенком нередко ведут к углублению и затягиванию депрессивного состояния. В дифференциальной диагностике в этих случаях необходимо учитывать свойственный детской депрессии «пульсирующий» характер психических расстройств с чередованием «светлых» периодов с ухудшением состояния, выраженность эмоциональных проявлений, плаксивость, отдельные высказывания (конечно, при наличии речи) депрессивного содержания (идей заброшенности, ревности, неуверенности в материнской любви и, значительно реже, собственной неполноценности). Кроме того, важным для окончательной диагностики является обязательный выход из болезненного состояния с минимальным эмоциональным изъяном и постепенным восполнением той задержки развития, которая возникла во время депрессивного состояния.