Аутизм: опыт и возможные решения актуальных задач. Взгляд из России.

В третьем выпуске журнала «The Child Psychology and Psychiatry» за 2020 год два выдающихся авторитетнейших специалиста в области изучения аутизма Francesca Happe и Uta Frith представили аналитический обзор [Happé, 2020], в котором обобщили свой более чем 30-летний опыт изучения аутизма, и на основе этих обобщений сформулировали перспективы развития науки об аутизме и её практического воплощения. Английские специалисты Chown и Leatherland [Chown, 2021] опубликовали в журнале «The Journal of Autism and Developmental Disorders» отклик на статью, Happe и Frith этот отклик прокомментировали [Happé, 2021]. Завязалась дискуссия, в которой мы не можем не принять участия. Дело не только и не столько в том, что наш 30-и 40-летний опыт по продолжительности вполне сравним с опытом английских коллег (хотя качественно он совсем иной), мы полагаем, что можем внести в это обсуждение нечто новое и существенное.

Эволюция представлений об аутизме
за последние десятилетия

По мнению Happe и Frith, за последние 30 лет можно выделить семь основных изменений, связанных с «распознаванием» аутизма и практической работой с ним. Остановимся на каждом пункте (курсивом дана формулировка Happe и Frith) и дадим наши комментарии.

1.   От узкого определения к широким диагностическим критериям. Во-первых, настоящего официально признанного определения аутизма нет, есть перечисление его признаков, которых в DSM-5 осталось всего-то два [Diagnostic and statistical, 2013] (у Kanner их было четыре [Kanner, 1943]). Во-вторых, чем шире диагностические критерии, тем менее определённо то, что мы диагностируем. Такой подход не может не способствовать росту частоты встречаемости (хотя это, конечно, не единственный фактор в возникновении данного феномена).

2.   От редких к относительно общим условиям, хотя, вероятно, всё же недостаточной выявляемостью <аутизма> у женщин[I]. Расширение диагностических критериев, установление всё более общих условий диагностики связаны, в первую очередь, с разнообразием проявлений аутизма, их полиморфностью. Можно договориться о количественных и качественных критериях установления диагноза, но пока эти критерии не будут имманентны аутизму, его сущности, они неизбежно остаются в той или иной степени формальны, и всегда будут вопросы типа того, который стал заглавием письма Chown и Leatherland в редакцию «The Journal of Autism and Developmental Disorders»: «Может ли человек быть “немного аутич­ным”»? Как можно ответить на этот вопрос, не зная по существу, что означает «быть аутичным» (другими словами, что такое аутизм)?

Что касается меньшей частоты встречаемости аутизма у женщин, то S. Baron-Cohen справедливо отмечал, что аутизм — крайний вариант тенденции к систематизации, более свойственной мужской психике, в противоположность эмпатизации, присущей в большей степени психике женской [Baron-Cohen, 2010]. Причины этого явления понятны не до конца, доказательства S. Baron-Cohen слишком умозрительны, но хочется думать, что различие в частоте встречаемости по полу будут объяснены с научной точки зрения и без влияния феминизма.

3.   От расстройства, свойственного детям, к пожизненному расстройству. Действительно, в некоторой части случаев аутистическая симптоматика сохраняется пожизненно, но отдельные симптомы могут c возрастом смягчаться [Seltzer, 2003], и более того, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в 10—20% случаев аутизм как бы излечивается [Simashkova, 2013]. В какой степени это действительно «излечение», в какой — компенсация за счёт спонтанной адаптации и (или) обучения, в какой — следствие диагностических ошибок, — вопрос плохо изученный. Важен факт: аутизм (расстройство аутистического спектра), как его сейчас понимают, — пожизненным является не всегда.

4.   От чего-то чистого и дискретного к дименсиональным взглядам — очень важный пункт уже потому, что дименсиональный подход к аутизму начался именно с работы Happe & Ronald (2008) [Happé, 2008]. Они выдвинули принцип «фракционируемой аутистиче­ской триады», согласно которому нарушения коммуникации, социального взаимодействия и особенно «ограниченные повторяющиеся стереотипные формы интересов, поведения и видов деятельности» генетически связаны слабо, и их целесообразно рассматривать не как компоненты синдрома, а изолированно. Сэр Майкл Раттер (Rutter, 2013) выразил в связи с этим обеспокоенность тем, что такой подход может сделать актуальным вопрос о том, что аутизм представляет собой нечто сомнительное [Rutter, 2013]. В отечественных вузах студентам настойчиво прививали взгляды, известные со времён великих врачей М.Я. Мудрова, Н.И. Пирогова и С.П. Боткина: лечить нужно не болезнь, а больного. В нашем случае это означает, что в практической работе следует заниматься аутичным ребёнком, а не только аутизмом, диагноз которого у ребёнка установлен, или, — тем более, — не отдельными симптомами аутизма (как предлагает дименсиональный подход).

«Фракционируемая аутистическая триада» не предполагает существенными связи между основными признаками аутизма не только на генетическом, но и на поведенческом уровне. Happe и Frith основные надежды возлагают на когнитивный уровень, в котором выделяют качественные и количественные признаки различий между аутизмом и не-аутизмом (не бесспорные, по нашему мнению), но их анализ выходит за рамки тематики этой статьи. Биологический уровень, по мнению Happe и Frith, не выявляет каких-либо структурно-функциональных особенностей аутизма, и поэтому попытки говорить об аутизме как об особом варианте нейроразвития, как настаивают Chown и Leatherland [Chown, 2021], не обоснованы. Не очень понятно, однако, почему биологический уровень сводится фактически только к генетическим и неврологическим характеристикам. По нашему мнению, большой интерес представляют также общепатологи­ческие, психопатологические, патофизиологические, эпидемиологические и некоторые другие направления исследований.

Нельзя сказать, что авторы обзора отрицают взаимодействие между уровнями изучения аутизма, но, по существу, скорее обозначают эту тему, чем исследуют её. Чтобы понять, что такое аутизм, междисциплинарное (в обзоре Happe и Frith — межуровневое) взаимодействие представляется исключительно важным и необходимым, поскольку иначе проследить связь причины (или причин) аутизма (пусть предполагаемой), клинического симптома и поведенческой характеристики вряд ли возможно.

5.   От отдельного <аутизма> к множеству ау­тизмов, к сборному или фракционируемому понятию. «Фракционирование» предполагает рассматривать симптоматику изолировано по отдельным осям (количество которых достаточно произвольно); следовательно, сочетание изменений по отдельным осям возникает чисто формально; можно таким образом заключить, что определить количество возможных сочетаний весьма затруднительно: возникает «множество аутизмов». Декларируемая независимость симптоматики при аутизме приводит не только к «множеству аутизмов», но к тому, что в этом множестве появляются такие варианты аутизма, которые очень сложно не только содержательно описать, но и представить. Например, МКБ-11 [MKB-11: Mezhdunarodnaya klassifikatsiya] допускает существование РАС с нарушением интеллектуального развития и без нарушения функционального языка (6A02.1); в нашем опыте (более 7 тыс. детей с аутизмом) такого не встречалось.

6.   От фокусирования на «чистом» аутизме к пониманию, что сложность и коморбидность являются присущими аутизму особенностями («нормой»). В обзоре совершенно справедливо отмечено, что частота коморбидности при аутизме очень высока (до 90— 95%, — по выражению Happe и Frith, это «норма» для аутизма [Happé, 2021]). Констатация этого общепризнанного факта, однако, не объясняет, почему так происходит, хотя генез этого явления очень важен не только для понимания природы аутизма, но и для определения стратегии сопровождения, его планирования и прогноза, возможно, и для других важных моментов.

Также очень важно уточнить, что понимается под «сложностью». Если имеется в виду сложность структуры нарушений, то «фракционирование» и дименсиональный подход эту сложность только увеличивают. Другой возможный вариант трактовки понятия «сложность» заключён в названии статьи Chown и Leatherland: «Может ли человек быть “немного ау­тичным?”». Другими словами, это вопрос о разграничении категорий, предлагаемых Chown и Leatherland: а) нормотипичных людей (когда нет аутистической симптоматики), б) людей с аутистическими симптомами, но не соответствующих официальным критериям аутизма; в) людей с официальным диагнозом «аутизм» (РАС). Кроме того, необходимо различать людей с аутизмом и коморбидными расстройствами и людей с аутистической симптоматикой в русле других расстройств (то есть аутизм рассматривается как коморбидное расстройство при каком-то другом нарушении). Сейчас это решается по критериям, установленным как консенсус мнений экспертов, отражённый в официальных классификаторах, но на какие объективные, — прежде всего, качественные — характеристики эти мнения опираются? Нельзя не согласиться с авторами обзора и их критиками, что с объективностью пока дело обстоит сложно, но почему? И что сделать для преодоления этого кризиса: искать объективные когнитивные критерии, совершенствовать методы диагностики или всё-таки попытаться понять, что такое аутизм, исходя из имманетных ему свойств?

7.   От концептуализации аутизма как исключительно нарушения развития к признанию перспективы нейродиверсификации. Этот пункт отчасти продолжает предыдущий, но поднимает ещё более сложные проблемы. Начиная с Kanner [Kanner, 1943], на протяжении почти 80 лет ведущей трактовкой нозологии аутизма было особое нарушение развития (психического, первазивного, нейроразвития и др.) В последние два десятилетия показано, что аутистическая симптоматика наблюдается не только у индивидов с аутизмом и не только у их близких первой степени родства, не имеющих диагноза аутизм («расширенный аутисти­ческий фенотип»), но и у некоторых людей из общей популяции, не имеющих ни соответствующего диагноза, ни близких родственников с таким диагнозом. В связи с этими данными вопрос о диверсификации понятия «аутизм» представляется чрезвычайно актуальным, особенно с учётом явного несоответствия низкой фертильности популяции людей с аутизмом и роста частоты встречаемости людей с диагнозом «аутизм» [Rutter, 2013] (тем более с «аутистическими проявлениями», — как пишут Happe и Frith).

Поскольку речь идёт об увеличении за два-три десятилетия частоты встречаемости даже не в несколько, но в десятки раз, то такие факторы как интерес общества к проблеме, как совершенствование системы здравоохранения, методов и критериев диагностики даже в совокупности не могут объяснить такого феномена. Нельзя не согласиться с Happ и Frith, что речь должна идти об реконцептуализации аутизма, которая должна изменить наше понимание проблемы аутизма, понятия «аутизм» и на практике привести к повышению эффективности сопровождения и лечебно-коррекционных мероприятий.

Черты будущей концепции аутизма

Что же представляет собой грядущее изменение концепции аутизма по существу? Авторы «Annual research review...» [Happé, 2020; Happé, 2021] полагают, что нужны как дименсиональный, так и категориальный подходы («Both are Needed»), хотя реально придерживаются дименсионального, и как их совместить, совершенно непонятно: если основные симптомы аутизма связаны между собой, — как полагали L. Wing & J. Gould [Wing, 1979], то зачем отказываться от категорий? Если же этих связей нет, или они считаются несущественными, то о каких категориях (или о каком аутизме) может идти речь?

Попытка совместить эти два подхода на уровне классификаций предпринята I. Rapin [Rapin, 2014]. Она выделяет три уровня классификации аутистических расстройств (за которыми прямо видится различие в коррекционных подходах): А — псевдокатегориальный (дименсиональный), В — психопатологический, учитывающий особенности обоих подходов, и С — максимально категориальный, опирающийся на этиологию расстройства. I. Rapin предполагала найти возможность совмещения сильных сторон обоих подходов (глубину изучения отдельных симптомов в группе А) с их категориальным осмыслением (С), что должно выйти на обобщающий уровень (В). I. Rapin — одна из самых глубоких и вдумчивых исследователей аутизма, с её предложениями нельзя во всех отношениях не согласиться. Остаётся, однако, непонятным, что всё-таки лежит в основе не только описываемой дискуссии, но той проблемы, вокруг чего она ведётся. Если по существу, то это вопрос «что такое аутизм»? Обозначение сходных по симптоматике, но совершенно различных по природе явлений или феномен с общим (пусть вариативным) патогенезом? В настоящее время дать стопроцентно обоснованный ответ на этот вопрос не представляется возможным уже потому, что мы не можем определить чётко предмет вопроса.

Happe и Frith понимают возможные результаты последовательного применения дименсионального подхода и возлагают надежды на когнитивный уровень, на значимость когнитивных характеристик, в чём с ними можно согласиться, но только частично: во-первых, ни DSM-5, ни МКБ-11 не отрицают пер- вазивного характера аутизма (РАС) [MKB-11: Mezhdunarodnaya klassifikatsiya; Diagnostic and statistical, 2013], а понятие «первазивный» несравненно шире понятия «когнитивный», одно включает в себя другое; во-вторых, потенциал ни биологического (см. выше), ни даже поведенческого уровней не исчерпан. Что касается поведенческого уровня, это связано со слабой представленностью поведенческих явлений как иерархической структуры (то есть без учёта их генеза), что, как отмечал Сэр Майкл Раттер, крайне затруднено отсутствием «классификации, которая сможет обосновать очевидную гетерогенность» [Rutter, 2013, р. 175] аутизма, и которую вряд ли в принципе возможно разработать иначе, чем с опорой на медико-биологические характеристики аутизма [Belyavskii, 2019; Morozov, 2019; Benaron, 2003].

В качестве основы такой классификации нами предложены особенности генеза аутистических проявлений [Belyavskii, 2019; Morozov, 2018; Morozov, 2019], которые рассматриваются как проявления естественной функции организма человека по поддержанию информационного гомеостаза и могут быть основой как нарушений развития, так и обратимых адаптационных реакций различной выраженности [Morozov, 2018; Morozov, 2019], что однозначно решает вопрос о том, может ли человек быть «немного аутичным»: несомненно, может.

Выводы

1.   Принятая в настоящее время концепция аутизма не объясняет многих связанных с ним явлений.

2.   Трактовка аутизма как нарушения развития ограничивает возможность понимания его социально-биологической природы.

3.   Концепция и систематика аутизма должны опираться на весь спектр присущих ему признаков, — не только поведенческих, но медико-биологических, психологических, включая поведенческие, — и других. М