Можно ли предотвратить рождение ребенка с аутизмом?

Оздоровление семей, планирующих ребенка, и сопровождение беременности в семьях с риском рождения ребенка с аутизмом - необходимые меры, которые наряду с результатами изучения некоторых закономерностей эпигенетического наследования аутистических расстройств приводят ученых к выводам о возможностях в будущем сократить рождаемость таких детей. Представлен краткий обзор работ, связанных с темой предотвращения рождения детей с расстройствами аутистического спектра, и результаты исследования группы медиков Украины, подтверждающего гипотезу о сезонности рождения детей с аутистическими расстройствами. Изучена сезонность рождения детей с аутизмом и психоорганическим синдромом, констатированы колебания рождения больных детей на протяжении года, высоко достоверные для страдающих аутизмом (р<0,001). Предложен ряд мер для снижения риска возникновения расстройств аутистического спектра, прежде всего, сопровождение семьи медицинским психологом.

В беседах с семьями молодых родителей, имеющих ребенка с аутизмом, которые приходят на прием к психиатру, достаточно часто слышишь: «Мы хотели бы еще ребенка, не будет ли у него аутизма? Как это предотвратить?». Опасения рождения в семье еще одного больного ребенка парализуют некоторых родителей, и они отказываются от этих планов.

В семьях, имеющих детей с РАС, часто рождаются и здоровые дети. Есть ли какие- либо закономерности в том, что у одного ребенка расстройство аутистического спектра, а у другого его нет? Можно ли что-то посоветовать родителям и специалистам, чтобы снизить риск рождения ребенка с аутизмом? Тема эта обширная, в этой статье я сужаю круг обсуждения проблемы РАС, ограничиваясь темой возможных способов сокращения случаев рождения детей с аутистиче­скими расстройствами.

Санация супругов до периода зачатия; беременность, роды

Первым и важным компонентом оздоровления этого периода является ведение родителями здорового образа жизни. Необходимость вступать в репродуктивный возраст в состоянии психофизического здоровья общеизвестна, но этим, тем не менее, часто пренебрегают. Хорошее психофизическое здоровье родителей не предотвратит появление у ребенка аутизма, но, возможно, хотя бы уменьшит объем патологии ребенка, сведя его проявление, допустим, к синдрому Аспергера. Здоровый образ жизни является основой санирования внутренних сред организма родителей, т.к. иммунологический гомеостаз матери может как препятствовать, так и обеспечивать нормальное протекание процесса репродукции. Одним из вероятных механизмов, запускающих аутизм во многих случаях, по мнению профессора А.Б. Полетаева [3; 12] является феномен материнского иммунного импринтинга, основанный на трансплацентарном поступлении аутоантител матери класса JgG к плоду и эпигенетической «настройке» иммунной системы будущего ребенка. Особенности репертуаров аутоантител матери могут зависеть от превалирования у нее тех или иных бактериально-вирусных ассоциатов, а также от индивидуальных особенностей организма женщины. Являясь для матери по сути адаптивными, для будущего ребенка они могут быть патогенными и послужить основой для возникновения у него аутизма. Выявление скрытого вирусоносительства сегодня проводится довольно легко. В частности, вирус папилломы человека при определенных условиях нарушает нейрогенез плода, а избавление от него перед плановой беременностью не займет много времени. Санация матери с угрозой рождения ребенка с аутизмом, по мнению А.Б. Полетаева, может предотвратить действие этого фактора [13].

В результате кропотливого анализа здоровья 2000000 родившихся с 1982 по 2006 годы детей Швеции, проведенного международной группой ученых, выявлены 14516 человек с различными типами РАС. Установлено, что не менее 50% «вины» в возникновении аутизма в этой популяции связано с неблагоприятным сочетанием факторов окружающей среды. Понятно, что сегодня супруги вполне способны «управлять» ближайшей внешней средой, создавая для будущей матери благоприятные условия [14; 15].

Конечно, также необходима мобилизация акушеров на предотвращение внутриутробных конфликтов между матерью и плодом. Понятно, что это возможно при тщательном контроле состояния беременной и плода! Например, частое беспокойное поведение плода как свидетельство его возможного гипоксического состояния обычно заканчивается рождением ребенка с психо­органическим дефектом, и хорошо, если это будет СДВГ. Естественно, такие нарушения серьезно осложняют клинику аутизма и затрудняют как медицинскую, так и коррекционную психолого-педагогическую помощь.

Сотрудница кафедры общей, детской, судебной психиатрии и наркологии Национальной медицинской академии после­дипломного образования (НМАПО) им. П.Л. Шупика (г. Киев) доктор Е. Гальчин выявила, что в украинской глубинке рождению ребенка с РАС достоверно предшествуют следующие негативные социально-психологические факторы: низкий уровень материального благополучия в сочетании с отрицательным микроклиматом в семье (до 64,2%), рост перинатальной патологии (в сравнении с контрольной группой): преэклампсия, ранний и поздний гестоз, угроза выкидыша, инфекции мозга. В родах у матерей опытной группы статистически достоверно возрастали слабая родовая деятельность в сочетании с асфиксией плода, обвитие пуповиной, родовые травмы, тазовое предлежание и др. Предполагается, что неблагоприятные факторы периода зачатия, беременности и родов могут способствовать проявлению генетического неблагополучия и даже дозозависимо углублять его клинику [2].

Генетика

В ходе консультирования у специалиста будущие родители могут узнать возможную степень риска рождения ребенка с РАС, если в семье были подобные случаи, что позволит ответить на вопрос о риске повторного рождения ребенка с аутизмом. В упомянутом исследовании шведских ученых [14; 15] показано, что наличие родного брата или сестры с аутизмом увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом в 10 раз по сравнению с общепопуляционным риском. При наличии двоюродного брата или сестры риск увеличивается в два раза. Т.е. на индивидуальном уровне риск аутистиче­ского расстройства прямо пропорционален степени генетической близости с родственником с РАС. Это обстоятельство необходимо учитывать при плановом зачатии.

Однако есть множество семей, в которых кроме ребенка с РАС рождаются и здоровые дети. Статистически достоверно, что аутизм связан с полом ребенка, и у мальчиков он наблюдается в 4—5 раз чаще [4; 9]. Возможна ли селекция зародышей по полу? В некоторых азиатских странах родители, желая, чтобы в старости с ними, как это принято, остался попечитель (а им может быть только сын), прибегают к такой операции. И в настоящее время возникла проблема с невестами для миллионов женихов. Вполне возможно допустить, что в будущем в семьях, имеющих ребенка с аутистическим расстройством, для уменьшения риска рождения сибса с РАС будет проводиться селекция зародышей по полу.

Вопрос генетического риска острее всего возникает в семье, уже имеющей пробанда- аутиста, и после консультации с генетиком о степени опасности повторного случая аутизма в семье не стоит впадать в отчаяние. Дело в том, что врачам-практикам хорошо известно: в семьях, отягощенных наличием патологических генов, рождаются не только больные, но и здоровые дети. Мы допускаем, что проявляемость генной патологии может варьироваться под влиянием факторов внешней среды, т.е. эпигенетика может не только усугублять течение болезни, но и противостоять ей. Например, 35 лет назад мне довелось обследовать две пары взрослых однояйцевых близнецов. Один из близнецов в обеих парах страдал шизофренией, а второй был практически здоров, т.е. по шизофрении эти пары были дискордантны. А это случается очень редко, т.к. конкордантность по данному заболеванию среди однояйцевых близнецов достигает 80—85%. Объяснение этой дискордантности было простым — близнецы отличались друг от друга по рукости: один был левшой, второй — правшой. Когда я читаю лекции, то часто спрашиваю врачей: кто был болен шизофренией, левши или правши? Почему-то чаще всего отвечают: левши. Приходится исправлять: нет, больными были правши, потому что произошло более позднее разделение на два зародыша оплодотворенного яйца, тогда, когда прошло уже несколько стадий делений, и появилась латеральность. То есть левшество может оказать серьезное влияние на судьбу человека, обладающего идентичным с сибсом набором патологических генов: болезнь у него может не проявиться.

Проводя на кафедре психиатрии НМАПО прием детей с РАС и справляясь об их руко- сти, я часто отмечал, что аутизм у леворуких, хотя и встречается, выглядит иначе: он коррелирует с гиперактивностью, торможением развития моторики и речи, с повышенной контактностью с окружающим миром, эмоциональностью. Таким образом, возможно, что в будущем изменение латерального профиля, его отличие от видовых характеристик латеральности, присущих популяции данного региона, может частично или полностью ограничивать проявление патологических генов.

Роль перинатального психолога

Когда 25 лет назад в Луганском медицинском университете я впервые предложил своим студентам, будущим медицинским психологам, взять в качестве материала для дипломных работ обследование беременных женщин, то не предполагал, сколько среди беременных нуждаются в психотерапевтической поддержке. К сегодняшнему дню психотерапевтическая подготовка беременных женщин к родам, которую должны проводить фельдшеры в консультациях, превратилась в пустую формальность. В связи с этим общественное движение, зародившееся среди медицинских психологов и направленное на оздоровление периода беременности, вылилось в создание в славянских странах сначала частнопрактикующих, а теперь и бюджетных перинатальных психологов.

Родители детей с особыми потребностями — это тот контингент, с которым прежде всего следует проводить настойчивую, кропотливую и оптимизирующую психотерапевтическую работу. Работа со страхами, тревожными ожиданиями будущих матерей, уже имеющих детей с РАС, может дать самые позитивные результаты.

Среди сегодняшних практикующих перинатальных психологов я хотел бы упомянуть одного из лидеров перинатальной психологии в Украине доктора философии в области психологии Гертруду Шпатаков- скую. Ее книга «История одной беременности» вскоре станет доступной и родителям, и специалистам [8]. В книге последовательно, шаг за шагом, описывается психотерапевтическая работа с беременными. В качестве супервизора я посещал занятия медицинских психологов с беременными женщинами. В атмосфере жизнерадостности и поддержки, царящей на занятиях, будущие матери и отцы переживали ощущение радостного ожидания предстоящих родов и появления ребенка. Я убежден, что родителям ребенка с аутизмом очень важно пройти курс оздоравливающих занятий не только с точки зрения улучшения психического здоровья родителей и психологической атмосферы в семье, но, прежде всего, для улучшения внутриутробного гомеостаза матери и здоровья плода. Психотерапия в этом плане является для беременных мощным оздоравливающим фактором, способным в определенной мере заменить фармакологическую поддержку беременности и родов.

Одним из перспективных направлений психофизического оздоровления матери или обоих родителей, уже имеющих одного ребенка с РАС, является комплексная кинезитерапия в сочетании с элементами биоэнергетической терапии [5; 6]. Значительное число матерей имеют психогенные соматоформные расстройства, которые ин- валидизируют их и являются серьезным препятствием для рождения нового потомства. Психолог-кинезитерапевт Т.В. Черная проводит психосенсорную интеграцию и ребенку-аутисту, и его матери, восстанавливая как здоровье ребенка, так и положительную внутрисемейную атмосферу.

Таким образом, сопровождение перинатальным психологом беременной, ранее ставшей матерью ребенка с РАС, может способствовать оздоровлению процесса ге­стации, притормаживанию проявления генетического неблагополучия у плода.

Эпигенетика

В пользу гипотезы, что даже наличие патологического генома не висит Дамокловым мечом над семьей, имеющей ребенка с РАС, свидетельствуют современные представления о влиянии факторов внешней среды на проявление генома. Эта область науки сегодня называется эпигенетикой. Одна из дерзких эпигенетических гипотез А.М. Вайсермана [1] содержит постулат, что активность многих генов подвержена влиянию различных внешних факторов, среди которых сезонность рождений занимает не последнее место. Эпигенетиче­ские модификации у человека могут возникнуть, если действие факторов внешней среды придется на критические стадии раннего развития (это перинатальный период и время после рождения), а возникшие изменения могут имплантироваться на всю жизнь и даже на нескольких поколений.

Сезонность рождений как эпигенетиче­ский фактор изучалась во многих странах. Большинство авторов рассматривают сезонность рождений и как исторические изменения ее паттерна в связи с различными факторами окружающей среды: температуры, интенсивности освещения и длины светового дня, уровня синтеза витамина Д, загрязненности воздуха, а также других факторов, которые могут влиять на концентрацию гормонов, качество спермы и сексуальную активность людей.

Мишель Оден — один из ученых, считающих, что внутриутробная экология является наиболее важным аспектом экологии человека, и что, с одной стороны, эмбрион и плод подвергаются повышенному риску от негативных факторов внешней среды, с другой стороны, внутриутробный период характеризуется их высокой адаптируемо­стью к этим факторам. С 1993 г. он собирает информацию по перинатологии и размещает на сайтах www.primalhealthresearch.com, www.birthworks.org [11].

Большое число исследований, представленных на этих сайтах, содержат сведения о рождаемости людей, которые в последующем заболели психическими расстройствами. Особенно, можно сказать, повезло такому заболеванию как шизофрения, а вот аутизм сравнительно редко привлекал к себе внимание в этом отношении. Тем не менее, М. Оден уделяет внимание и этому заболеванию. В частности, он сообщает, что одно из серьезных эпидемиологических исследований сезонности рождений детей с аутизмом было проведено в Калифорнии O. Zerbo и др. в 2011 году [14; 15]. Исследуемая популяция состояла из 6 604 975 детей, рожденных с 1990 по 2002 годы. А информация о 19 238 случаях аутизма (рождения с 1990 по 2008 гг.) была получена из департамента, координирующего услуги для людей с нарушениями развития. Авторами изучались месяц и время года зачатия. Использовались многомерные модели логистической регрессии. Получены достоверные данные, что дети, зачатые в декабре, январе, феврале или марте имели более высокий риск развития аутизма по сравнению с другими месяцами. Авторы считают, что по сравнению с летом зачатие в зимний период приводит к рождению детей с аутизмом с вероятностью преобладания в 6%.

В Великобритании повышенный риск аутизма был выявлен у людей, рождение которых пришлось на весну, а в Израиле повышенная предрасположенность к аутизму обнаружена у людей, родившихся в марте и августе [14; 15].

Исследование сезонности и помесячного распределения рождаемости детей с аутизмом в Украине

Поскольку климато-географические характеристики Калифорнии, Великобритании и Израиля значительно отличаются от украинских, группой ученых был предпринят анализ сезонности и помесячного распределения рождаемости детей с аутизмом в Украине; сравнение проводилось с детьми, страдающими психоорганическим синдромом [4]. Были изучены рождения 795 детей. Из них 449 детей и подростков имели аутистические расстройства. Соотношение по полу было следующим: 355 мальчиков и 94 девочки, т.е. 3,78 мальчика к 1 девочке, что соответствует общепринятой статистике.

Вторую группу составили 346 детей и подростков с диагнозом «психоорганический синдром», возникший в результате органического поражения головного мозга в период беременности и родов, но без явных признаков РАС. Это была более разнородная группа, куда входили дети со статокинетически- ми расстройствами (в том числе и с ДЦП) и с когнитивным дефицитом, с задержками развития психики и речи, только с задержками развития речи, в том числе с алалией.

Референтная популяция (группа сравнения), созданная с использованием материалов статистических ежегодников Украины за 2000—2009 гг., насчитывала 4 370 365 людей, родившихся в те же годы.

Статистическая обработка указанного материала показала, что именно результаты по рождению детей с РАС, но не детей с последствиями органического поражения головного мозга, достоверно отличаются от рожде­ний детей общей популяции (p<0,001).

В частности, получены данные о достоверном преобладании рождения детей с аутистическими расстройствами в Украине в летние месяцы. Максимум случаев предрасположенности к заболеванию приходился на июнь и август. В то же время в феврале- марте детей с впоследствии выявленными РАС рождается достоверно меньше. Т.е. для детей с РАС существует своего рода демографическая яма. А вот показатели детей с психоорганическими расстройствами не отличались от популяционных. Достоверные сезонные отличия рождаемости именно пациентов с аутизмом и детей из соответствующей референтной выборки свидетельствуют о зависимости предрасположенности к этому расстройству от факторов окружающей среды. В последние годы получено много доказательств того, что искажение нормальных эпигенетических процессов в раннем развитии вследствие влияния тех или иных неблагоприятных факторов играет важную роль при развитии различных патологических проявлений, в том числе нейропатологиче- ских состояний [1].

Таким образом, подчеркну, выявленные сезонные отличия рождаемости пациентов с аутизмом от детей из соответствующей референтной выборки свидетельствуют об определенной зависимости предрасположенности к этому заболеванию от средо­вых факторов, действующих на организм на протяжении его пре- и постнатального развития. Выявленные закономерности могут быть использованы специалистами при консультировании семей с высоким риском рождения больных аутизмом.

Семьям, где есть ребенок с аутизмом, можно рекомендовать плановое зачатие последующих детей в другой временной период, чтобы между рождениями детей был временной «зазор» в 3—6 месяцев.

В завершение очерка возможностей предотвращения повторного рождения в семье ребенка с РАС хочу перечислить еще некоторые направления поддержки семьи, далекие от так называемой доказательности.

С некоторых пор сотрудники дельфинариев обратили внимание на то, что среди купающихся с дельфинами все чаще встречаются беременные женщины. Около 10— 11 лет назад акушеры-гинекологи г. Одессы стали направлять на купание с дельфинами своих подопечных. Оказалось, что после нескольких плаваний угроза ухудшения психофизического состояния женщин ослабляется, и роды протекают без осложнений. По наблюдениям врача и медицинского психолога Е. Игруновой в киевском дельфинарии «Немо», дельфины легко распознают состояние беременности у купальщиц и проявляют к ним особую деликатность и осторожность. Врачи-неонатологи уверяют, что дети, рождающиеся у таких матерей, имеют хороший запас жизненных сил, что выделяет их из популяции новорожденных. Думаю, в будущем можно будет получить достоверные доказательства того, что в противостоянии с генетической предопределенностью аутизма дельфинотерапия беременных женщин может внести свой вклад в оздоровление детей и притормаживание развития отрицательного сценария формирования аутистических расстройств.

К слову, талассотерапия беременных (купание в бассейне с морской водой) также является мощным оздоравливающим средством, хотя присутствие дельфинов в бассейне, на мой взгляд, ничем заменить нельзя.

Следует упомянуть, что при плановом зачатии важна необходимость разумного фармакологического фона — прием обоими будущими родителями фолиевой кислоты, витаминов и т.п. Все это желательно принимать заранее, за месяц до планирования зачатия. Именно эти вещества будут способствовать формированию у эмбриона нервной трубки, из которой в последующем образуется головной мозг и нервная система.

Зачатие ребенка не всегда удается в то время, которое планируют родители. Врачи-акушеры предполагают, что самым безопасным способом подготовки организмов родителей к репродуктивному процессу может быть курс инъекций экстракта плаценты. Под разными названиями (экстракт плаценты, инфламафертин) этот препарат имеется в аптеках России и Украины.

Заключение

На протяжении жизни всего лишь двух поколений аутизм заявил о себе как о реальной угрозе здоровью человечества. Высказываются предположения, что уже через несколько десятилетий число детей с РАС может составить половину рождающихся и более. Поэтому мы вынуждены не только констатировать факт роста числа больных, но и призываем специалистов разного профиля к поискам путей первичной профилактики аутизма.

На вопрос, прозвучавший в названии публикации, можно ответить утвердительно. Да, можно снизить риск рождения ребенка с аутизмом в тех семьях, где уже есть такой ребенок. Предлагаемые здесь меры по планированию беременности в семьях с риском рождения детей с РАС и по оздоровлению семейного гомеостаза пока не способны предотвратить рождение ребенка с РАС в 100%, и эту публикацию прежде всего следует рассматривать как способ еще раз заявить о проблеме и привлечь внимание к ней всех заинтересованных лиц. Однако уже сегодня из всех предлагаемых мер легко внедряемой и массовой может быть сопровождение беременности в семьях с риском рождения ребенка с РАС медицинским психологом. В его силах помочь создать вокруг беременной оптимизирующую атмосферу и защиту от возможных проявлений наследственного задатка. Как правило, эпигенетику рассматривают как осложняющий и утяжеляющий течение репродуктивного процесса фактор. Я обращаю внимание на то, что следует пытаться использовать возможности эпигене­тики в оздоровлении женщины и семьи в период гестации.