Введение
Обсуждение термина «высокофункциональный аутизм» (high functional autism, HFA) невозможно без понимания того, как формировалось понятие аутизм в целом. Термин «аутизм» был введен швей- царским психиатром Э. Крепелином в 1911 году, однако более широкую популярность он приобрел благодаря трудам Е. Блёйлера, который применял его при описании одного из аспектов шизофрении. В 1943 году Л. Каннер использовал термин «ран- ний детский аутизм» при описании поведенческого стереотипа 11-ти детей [Башина, 1974; Jung-Beeman, 2005; Kanner, 1943; Tarazi, 2015]. Параллельно немецкий психиатр Г. Аспергер исследовал анало- гичный поведенческий стереотип, но у детей с нор- мальным интеллектом и речью. Лишь в 1981 году данное нарушение было выделено в качестве отдельной нозологической единицы — синдрома Асперге- ра. Поскольку при аутизме симптоматика проявля- ется с первых лет жизни, в 1994 г. он был включен в Международную классификацию болезней (МКБ) 10-го пересмотра, в раздел «Нарушения психологи- ческого развития» (F84.5). В одиннадцатом пере- смотре классификации (МКБ-11) синдром Аспергера включен в более широкую группу расстройств спектра аутизма [МКБ-11 | Международная, 2024].
Что подразумевает термин «высокофункцио- нальный» применительно к аутистическим нарушениям? Высокофункциональными расстройства спектра аутизма преимущественно называют в пси- хологической терминологии, а в медицинских клас- сификациях МКБ-10, МКБ-11, а также в принятом в США Диагностическом и статистическом руко- водстве по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — DSM) четвертого и пятого пересмотров этот термин от- сутствует. Аутистические нарушения относят к группам низкофункциональных или высокофунк- циональных в зависимости от уровня интеллекта, определяемого по тесту Векслера: в первой группе уровень IQ ниже 70, во второй — выше 70. При этом проведено достаточно исследований, в которых сравниваются различия HFA и синдрома Асперге- ра, однако результаты таких исследований противо- речивы. В одних работах показана связь HFA с син- дромом Аспергера [Koumenidou, 2023; Mikami, 2007], в других, — что различия между синдромом Аспергера и HFA затрагивают только ранее речевое развитие [Howlin, 2003; Noterdaeme, 2010]. В 1995 году Klin с соавторами обнаружили различия между синдромом Аспергера и HFA в 11-ти нейропсихоло- гических сферах [Klin, 1995]. В других исследованиях, на- против, по данным нейропсихологических тестов, различий не было выявлено [Szatmari, 1990]. Часто в литерату- ре либо используется один общий термин «синдром Аспергера—HFA», либо эти два термина использу- ются взаимозаменяемо [Koumenidou, 2023; Lee, 2023]. С точки зрения от- ечественной психиатрии, высокофункциональный аутизм также принято считать синонимом синдро- ма Аспергера. Принимая во внимание имеющиеся терминологические подходы, в обзор авторы вклю- чали как исследования, касающиеся HFA, так и ка- сающиеся синдрома Аспергера.
Методы и методики
Для более четкого представления об особенностях HFA, качественной диагностики и планирования корректного сопровождения выполнен обзор российских и зарубежных исследований, посвященных проблеме HFA и синдрому Аспергера и опубликован- ных в научных базах данных Научная электронная библиотека, PubMed, MedLine. Cформулированы основные поисковые термины: высокофункциональ- ный аутизм, HFA, синдром Аспергера, расстройства аутистического спектра, диагностика, речевые на- рушения. В анализ для обзора включены 42 статьи отечественных и зарубежных исследователей, в которых отражена тематика HFA и его диагностики, в том числе, отсутствие специфических маркеров для диагностики в раннем возрасте.
Особенности людей с HFA
В силу гетерогенности группы проявления рас- стройств аутистического спектра (РАС) могут варьи- ровать от легких до тяжелых и сочетаться с другими нарушениями. Помимо классической триады нарушений, при РАС также могут присутствовать: когнитивная и поведенческая ригидность; измененная сенсорная чувствительность; трудности при обработ- ке сенсорной информации и при эмоциональной регуляции [Тюшкевич, 2020].
Большинство специалистов единогласны в том, что для HFA, так же как и для других форм РАС, характерно нарушение социального взаимодействия [Tarazi, 2015; Volkmar F, Klin, 2000]. Люди с HFA, как правило, мотивированы на взаимодействие с другими, но оказываются социаль- но изолированными из-за своего необычного стиля общения, часто чрезмерно формального и затрагива- ющего исключительно их своеобразные интересы не- зависимо от того, заинтересован ли в теме собеседник [Wing, 1981]. Дети с HFA часто демонстрируют ограниченные модели поведения и стереотипные движения и дей- ствия. Ретроспективный анализ случаев, проанализи- рованных Г. Аспергером, показал, что из 44-х человек у 82% присутствовали особые ограниченные интересы [Gold, 2010]. Среди людей с HFA такое поведение чаще всего проявляется как сопротивление изменениям в личном распорядке, или в ближайшем окружении, или как протест против препятствий в удовлетворе- нии своего ограниченного интереса. Последний, как правило, сосредоточен на накоплении больших объ- емов информации по конкретной теме, что отнимает у человека много времени и преобладает над другими видами деятельности. Такая интенсивность отличает ограниченные интересы людей с HFA от интересов их сверстников. Важно отметить, что такие интересы имеют приоритет над социальной деятельностью со сверстниками, а взаимодействие с другими людьми может принимать форму монолога. Также примеча- тельно то, что с возрастом вовлеченность в такие ин- тересы увеличивается [Hippler, 2003].
Речевые особенности
Дети с HFA часто начинают говорить раньше, чем ходить, в отличие от других форм РАС, когда речь формируется с задержкой [Jin W.-Y, 2023; Zarokanellou, 2023]. При HFA люди часто бывают многословными, им трудно придержи- ваться темы разговора [Чиж, 2021]. Также характерны другие особенности речи, например, в ней может отсутство- вать нормальная просодия, а также она может быть не- обычной с точки зрения громкости, темпа или ритма, быть слишком быстрой и громкой, или, напротив, с длительными паузами, очень тихой. Иногда длитель- ные паузы отражают трудности, с которыми сталки- ваются люди с HFA при формулировании ответов на вопросы и структурировании своего высказывания. Люди с HFA обычно бегло говорят, но испытывают затруднения при участии в диалоге. У них также мо- гут возникать трудности при понимании метафор [Gold, 2010]. Было высказано предположение, что эти трудности могут быть связаны с нарушениями центральной об- работки речевой информации [Gold, 2010], в частности, слов и фраз, имеющих переносное значение [Jin W.-Y, 2023]. При обще- нии люди с HFA чаще всего не понимают иронию и скрытый смысл высказывания [Martin, 2004].
Нейрофизиологические особенности
Несмотря на частое сходство электроэнцефало- грамм (ЭЭГ) людей с HFA и с возрастной нормой, при анализе количественных характеристик ЭЭГ в этой группе выявляются определенные черты, что вместе с другими методами оценки может оказать су- щественную помощь диагностике. По данным разных авторов, при HFA наблюдается опережение созрева- ния биоэлектрической активности головного мозга [Горбачевская, 2018; Чиж, 2021]. В возрасте 3—4 года в ЭЭГ доминирует 9—10 Гц компонент альфа-ритма, а в 6—7 лет преобладающим становится 10—11 Гц компонент альфа-ритма, кото- рый у нейротипичных детей становится доминирую- щим в 10—11 лет. Разными авторами показано также снижение амплитудной характеристики альфа-активности [Горбачевская, 2018] и общее снижение индекса альфа-активности [Clarke, 2016].
Для подгруппы HFA, как и для всей группы РАС, характерно увеличение индекса бета-2 активности, что может быть связано с нарушением соотношения процессов возбуждения-торможения [Горбачевская, 2018]. Эпи-активность при HFA преимущественно регистрируется в височных отделах коры, встречается реже, чем в остальной группе РАС, но чаще, чем в общей популяции [Cederlund, 2004; Rinehart, 2002].
Что касается медленноволновой активности, согласно некоторым данным, в группе HFA показано увеличение абсолютной спектральной плотности дельта-активности, а также увеличение относительной спектральной плотности дельта-активности в передних отделах коры головного мозга [Clarke, 2016]. По другим данным, медленные формы активности не увели- чены, по сравнению с возрастной нормой, а в тета-полосе частот значения спектральной плотности могут быть ниже, чем у нейротипичных детей [Горбачевская, 2018].
Таким образом, несмотря на неспецифичность нейрофизиологической оценки, она играет важную роль при диагностике HFA, поскольку отражает нарушение возрастных закономерностей формирова- ния ЭЭГ.
Отличия HFA от других форм РАС
HFA в значительной степени отличается от дру- гих форм РАС отсутствием задержки когнитивно- го и языкового развития и некоторой социальной адаптированностью людей [Hippler, 2003; Schweizer, 2024]. И иногда это позволяет четко определить HFA, в то время как при других формах РАС необходимы дополнительные исследования, такие как оценка двигательной активности и нейропсихологическая оценка. Пока- зано, что при HFA высока вероятность двигатель- ных нарушений (так называемой неуклюжести); некоторые авторы также отмечали неспособность к невербальному обучению (non-verbal learning disability, NVLD), в отличие от людей с другими формами РАС и сходным когнитивным уровнем [Sharma, 2012]. Поэтому HFA нередко диагностируют позже, чем другие формы РАС, часто после трех лет [Khouzam, 2004; Klin, 2006]. С точки зрения клинических симптомов люди с HFA имеют более слабые двигательные навыки и лучше развитую речь, чем люди из других подгрупп РАС [Miller, 2000]. Изучение нейромоторного поведе- ния дополнительно подтвердило различия между группами HFA и аутизм в паттернах походки. В исследовании Nayate с соавторами паттерн походки у людей с HFA меньше отличался от походки нейро- типичных людей по количественным нарушениям, чем у людей с аутизмом, что позволяет предполо- жить разное вовлечение мозжечка [Nayate, 2012].
Диагностика HFA
Распространенность HFA ниже распространен- ности РАС. В исследованиях, описанных в англоязычных источниках, показано, что из 50-ти человек в возрасте от 6-ти до 17-ти лет у одного выявляется РАС [Blumberg, 2013], при этом у 10% из этих людей был диагностирован HFA [Иовчук, 2014; Newschaffer, 2007]. HFA представляет собой форму РАС, при которой нарушения затрагивают в основном социальное взаимодействие, а не речевое или когнитивное развитие. Люди с HFA с трудом понимают социальные правила и концепции, осо- бенно связанные с эмпатией, с уместностью в бесе- де любимых ими тем, но при этом могут говорить бегло и красноречиво. По речевому развитию люди с HFA сильно выделяются среди людей с прочими формами аутизма в лучшую сторону. Дети с HFA используют отдельные слова к 2-м годам и полные фразы к 3-м годам, в то время как дети с РАС испы- тывают трудности с отдельными словами и фразами и после 3-х лет [Lotspeich, 2004]. Часто в подростковом возрас- те и в периоды стресса и изменений у людей с HFA проявляется больше аутистической симптоматики из-за трудностей в понимании различных правил социального взаимодействия и адаптации к ним. В России детям с задержкой речевого развития ча- сто ошибочно ставится диагноз аутизм, в том числе присутствовавший ранее в МКБ-10 диагноз синдром Аспергера.
Осложняет диагностику HFA отсутствие стан- дартизированных методов выявления, особенно в части типичных для этой подгруппы социальных нарушений. HFA и другие формы РАС обычно диа- гностируются в несколько этапов. Первоначальный скрининг развития проводится во время регулярных медицинских осмотров у педиатра, при которых тщательно собирается анамнез, и проводится наблюдение за ребенком. Если отмечаются какие-либо симптомы, связанные с РАС, ребенка направляют на комплексное обследование группой профессионалов, в состав которой обычно входят психиатр, невролог, психолог, логопед и другие специали- сты, имеющие опыт диагностики таких детей. Для диагностики психических расстройств психиатры опираются на DSM-5 и МКБ-11 [МКБ-11 | Международная, 2024; Mahjouri, 2012]. В МКБ-11 HFA не выделен в отдельную подгруппу РАС, однако может быть отнесен к подгруппе «Расстройства аутистического спектра без нарушения интеллекту- ального развития и с легким нарушением функцио- нального языка или без него».
В России в настоящее время широко используют- ся методики, являющиеся золотым стандартом для диагностики РАС — ADOS-2 [Lebersfeld, 2021] и ADI-R [Сорокин, 2021; Lebersfeld, 2021]. ADOS-2 (План диагностического обследования при аутизме, второе издание) — полуструктурированная стандартизированная методика диагностики обще- ния, социального взаимодействия, игры и ограни- ченного/повторяющегося поведения. Этот инстру- мент позволяет провести в России качественную и количественную оценку аутистических симптомов в соответствии с DSM-5 и МКБ-10. Чувствитель- ность ADOS-2 составляет от 0,83 до 0,91, а специфич- ность — от 0,86 до 0,94. ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) — интервью для диагностики ау- тизма. Опросник, предназначенный для родителей и специалистов, включает 93 вопроса, оценивает каче- ство социального взаимодействия, общение и речь, повторяющиеся и стереотипные интересы и поведе- ние. В опроснике также есть пункты, оценивающие самоповреждающее поведение и гиперактивность. Хотя ADI-R представляет собой научно обоснованный метод для выявления аутистических черт у детей, у него есть свои недостатки. Главный из них — опора на субъективную оценку, даваемую родителями или специалистами, что ведет к необходимости тщатель- ной интерпретации полученного результата. Поэтому методику ADI-R рекомендуется использовать вместе с Планом диагностического обследования при аутиз- ме [Lebersfeld, 2021]. В целом, использование этих двух инстру- ментов в комбинации эффективно, поскольку они дополняют друг друга. Однако несмотря на высокую специфичность и чувствительность, они не являются специфичными для HFA, равно как и для любой другой группы РАС.
В зарубежных странах для более точной постанов- ки диагноза используются тесты и опросники, спец- ифичные для HFA, а часто и для синдрома Аспер- гера, которые заполняют родители детей, тьюторы, учителя или психологи. К ним относятся детский тест на синдром Аспергера (Childhood Asperger’s Syndrome Test), а также диагностическая шкала синдрома Аспергера (Asperger’s Syndrome Diagnostic Scale, ASDS), шкала расстройств Г. Аспергера (Gilliam Asperger’s Disorder Scale, GADS) и индекс расстройств К. Аспергера (Krug Asperger’s Disorder Index, KADI) [Campbell, 2005]. Среди них KADI продемонстри- ровал самую высокую надежность и достоверность. Несмотря на отсутствие стандартизированного про- цесса диагностики HFA, эти шкалы предоставляют более индивидуализированную и полную оценку людей с HFA (и с РАС) на основе ограниченного поведения и социального взаимодействия, при этом рейтинг достоверности варьирует от 83 до 90% [Campbell, 2005]. Он основан на проценте соответствия диагноза, по- ставленного врачом, и на результатах заполнения рейтинговой шкалы. Именно поэтому рейтинговые шкалы рекомендуют использовать для более точной оценки при диагностике HFA.
Выводы
В настоящее время HFA не рассматривается как отдельная нозологическая единица, и многие спе- циалисты используют термины HFA и синдром Аспергера как синонимы. Первоначальное описание синдрома Г. Аспергером [Asperger, 1944; Vicedo, 2021] подчеркивало ряд клинических особенностей, включая более позднее начало, чем обычно при расстройствах аутистиче- ского спектра с нормативным интеллектом. Основ- ная черта — особый стиль социального взаимодей- ствия — приводит к отчуждению от других людей, особенно от сверстников. Непонимание социальных норм и правил ведения диалога, а также и ожиданий собеседника часто приводит к поведенческим про- блемам и социальной изоляции. Хотя такой профиль развития отличается от профиля человека с аутиз- мом с когнитивными и речевыми нарушениями, в на- стоящее время отсутствуют специфические маркеры, которые позволят диагностировать эту подгруппу в раннем возрасте. Тем не менее, именно у подгруппы HFA есть потенциал для лучшей социальной адапта- ции по сравнению с людьми, имеющими другие фор- мы аутизма. В связи с этим существует потребность в разработке надежных и чувствительных диагности- ческих инструментов, которые для своевременной психолого-педагогической коррекции могли бы ис- пользовать как педагоги, работающие с РАС, так и другие специалисты, что позволит более эффективно выстроить систему помощи.