Введение
Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой одну из наиболее сложных групп нарушений нервно-психического развития, характеризующихся устойчивыми дефицитами в социальной коммуникации и наличием ограниченных повторяющихся паттернов поведения (American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders DSM-5-TR, 2022), что подтверждается современными диагностическими подходами (Симашкова и др., 2021; Minissi, Chicchi Giglioli, Mantovani, 2021; Sperandini et al, 2025; Yu, Ozonoff, Miller, 2024). Однако за нозологическим единством диагноза скрывается чрезвычайная клиническая и нейропсихологическая гетерогенность. Гетерогенность проявляется, в частности, в диссоциациях между когнитивными областями. Современные исследования все чаще указывают на то, что попытки свести РАС к единому когнитивному фенотипу или фиксированному профилю дефицитов непродуктивны (Данилина, Салимова, 2024; Симашкова и др., 2021; Bottini et al., 2024; Girardi et al., 2021; Pellicano, den Houting, 2022).
Особую проблему для клинической практики представляет высокая внутрииндивидуальная изменчивость когнитивных функций у лиц с РАС. Эта изменчивость наблюдается как в долгосрочной перспективе (в процессе онтогенеза), так и ситуативно — в зависимости от инфекционных факторов, эмоционального состояния, уровня стресса и сенсорной нагрузки (Баенская, Суетина, 2021; Илюнцева, Мовчан, Ускова, 2024; Alvares et al., 2020; Beversdorf et al., 2022; Davico, et al., 2022; Van de Cruys, Van der Hallen, Wagemans, 2021). В международной литературе данное явление часто описывается термином intra-individual variability (IIV). В рамках данной работы используется понятие транзиторности, под ним понимается способность когнитивных показателей существенно изменяться под влиянием внутренних (биологических) и внешних (средовых) факторов. Особое внимание, в этом аспекте, заслуживает подростковый возраст — период интенсивной перестройки лобно-подкорковых сетей. Исследования показывают, что у нейротипичных подростков этот этап сопровождается временным снижением эффективности исполнительных функций, тогда как у подростков с РАС он может провоцировать выраженный регресс вследствие сочетания биологических (гормональные всплески), когнитивных (повышенные академические требования) и социальных (конфликты, изоляция) нагрузок (Postorino et al., 2022). В отличие от гетерогенности, которая описывает различия между детьми с РАС, транзиторность фокусируется на внутрииндивидуальной изменчивости — на том, как когнитивные функции одного и того же ребенка могут колебаться во времени или в зависимости от условий.
В связи с этим назревает необходимость перехода от редукционистских моделей к персонализированным динамическим подходам, которые учитывали бы как межиндивидуальные различия, так и временную нестабильность когнитивных функций. Или, по-другому, современные данные требуют перехода от монофакторных теорий к многоуровневым системным моделям, которые учитывали бы как гетерогенность, так и транзиторность когнитивного функционирования при РАС. Именно такой подход лежит в основе предлагаемой работы. Одним из способов продвижения в этом направлении является качественный анализ клинических случаев, позволяющий глубоко и многогранно описать профиль функционирования в его изменчивости и зависимости от контекста (Beversdorf, 2022).
Цель проведенного исследования — иллюстрация и теоретический анализ гетерогенности и транзиторности нейропсихологических профилей у детей с расстройствами аутистического спектра на основе серии клинических наблюдений для дальнейшего использования в работе по выстраиванию стратегий помощи. При детальном разборе отдельных случаев (на примере детской популяции РАС) показано, как когнитивные функции могут варьировать не только от человека к человеку, но и у одного и того же индивида — во времени и в разных ситуациях. Такой подход, на наш взгляд, способствует более точному и эффективному пониманию нейропсихологической природы аутизма.
Материалы и методы
В исследование включены данные трех клинических случаев: дети и подростки в возрасте от 8-ми до 14-ти лет с подтвержденным диагнозом расстройства аутистического спектра (F84.0 по МКБ-11), установленным междисциплинарной комиссией с использованием стандартизированных инструментов (ADOS-2, ADI-R), а также современных шкал развития (Илюнцева, Мовчан, Ускова, 2024) и клинического интервью. Все участники прошли нейропсихологическое обследование не менее двух раз с интервалом от 6-ти до 18-ти месяцев. Исключены лица с сопутствующими «органическими» поражениями ЦНС, эпилепсией в активной фазе или тяжелым интеллектуальным дефицитом (IQ < 65), ограничивающим возможность выполнения диагностических заданий. Медикаментозный статус: на момент исследования участники не получали психофармакотерапию, влияющую на когнитивные функции (ноотропы, стимуляторы), либо прием препаратов был стабилен в течение последних 3-х месяцев. От всех законных представителей получено письменное информированное согласие на проведение исследования.
Процедура и инструменты
Обследование проводилось в спокойной, предсказуемой обстановке с учетом индивидуального сенсорного профиля участника (Цветкова, 2022). Для оценки структуры дефекта и компенсаторных механизмов использовался комплекс стандартизированных и адаптивных методик (Зверева и др., 2017; Сергиенко, Зверева, Хромов, 2019; Цветкова, 2002):
- Оценка интеллекта: WISC-V (русская адаптация) — для определения вербального и невербального интеллектуального профиля.
- Оценка памяти: «Заучивание 10 слов» (А.Р. Лурия) — оценка слухоречевой памяти, возможности запоминания и воспроизведения вербального материала; «Проба на запоминание пространственного расположения фигур» (по Л.С. Цветковой) — оценка зрительно-пространственной памяти (воспроизведение расположения элементов на бланке после экспозиции); «Цифры наоборот» (субтест WISC-V) — оценка рабочей памяти и способности к ментальной манипуляции информацией; «Воспроизведение трудновербализуемых картинок» — оценка зрительной памяти при исключении вербального опосредования (Цветкова, 2002).
- Исполнительные функции и регуляторные компоненты: «Кубики Кооса» — оценка конструктивного праксиса, зрительно-пространственного синтеза и способности к программированию действий; «Проба на конфликтную произвольную деятельность» (действие — отсутствие действия в ответ на определенный стимул: «Когда я стукну карандашом 1 раз, ты поднимешь руку, а если я стукну 2 раза, ты не будешь поднимать руку»); оценка тормозного контроля и способности удерживать инструкцию в условиях помехи; «Пробы на переключение в динамическом праксисе» («Кулак – ребро – ладонь» (КРЛ), по А.Р. Лурии); оценка кинетической организации движений и когнитивной гибкости (переключения между двигательными программами) (Лурия, 2025; Цветкова, 2002); «Анализ серийной организации движений» (использовались результаты проб на динамический праксис: «Заборчик», «КРЛ»); оценка планирования и способности выстраивать последовательность действий по образцу и способности выстраивать последовательность по инструкции («возьми ключ, положи в коробку, закрой крышку» и т.п.).
- Социальное познание: «Сюжетные картинки» — оценка понимания причинно-следственных связей, последовательности событий и мотивов персонажей.
- Наблюдение: фиксация поведения в естественной среде (школа/дом) для оценки экологической валидности данных. Фиксировались сопутствующие параметры: уровень утомления, эмоциональный статус, сенсорный контекст (шум, свет). Для обеспечения надежности диагностику проводил один и тот же специалист.
Подход к анализу
Каждый случай анализировался в двух аспектах: 1. Гетерогенность — сопоставление профиля участника с профилями других участников; 2. Транзиторность — сопоставление результатов первой и повторной оценок с учетом изменений в состоянии, среде и терапевтических вмешательствах. Качественный анализ проводился на основе принципов синдромного анализа, позволяющего выявить не только дефициты, но и компенсаторные механизмы, и динамику перестройки системы высших психических функций.
Результаты
Описание клинических случаев (имена участников изменены в целях конфиденциальности)
Случай 1. Максим, 9 лет
Анамнез и диагноз. Диагноз РАС поставлен в 5 лет. Вербальный IQ — 102, невербальный — 89 (WISC-V). Сопутствующий диагноз — СДВГ, преимущественно дефицит внимания. Проживает в полной семье, обучается в коррекционной школе по индивидуальной траектории. С 6-ти лет получает логопедическую и нейропсихологическую поддержку.
Первая оценка (март 2024 г.): нейропсихологический профиль характеризовался выраженной диссоциацией между вербальной и невербальной сферами. По данным методики «Заучивание 10 слов», вербальная память была сохранна (8 из 10). В то же время пробы на зрительно-пространственную память («Запоминание пространственного расположения фигур») выявили значительные трудности (2 из 8-ми). Исполнительные функции: низкий уровень когнитивной гибкости (ошибки в пробе «Кубики Кооса» при изменении инструкции), но относительно сохранный самоконтроль (мало импульсивных ошибок в пробе на конфликтную произвольную деятельность). Социальное понимание ограничено: в методике «Сюжетные картинки» не мог объяснить мотивы персонажей, но мог описать их действия.
Повторная оценка (ноябрь 2025 г.): через 20 месяцев, после 18-ти месяцев регулярной нейропсихологической коррекции (2 раза в неделю по программе «Когнитивная гибкость + визуально-пространственный синтез»), наблюдалось нестабильное улучшение. Зрительно-пространственная память улучшилась до 6-ти из 8-ми, но только в условиях низкой тревожности. Во время повторного дополнительного исследования, проведенного после школьной перемены в условиях высокого уровня шума, показатели упали до 3-х из 8-ми. Аналогичным образом когнитивная гибкость улучшалась в знакомом контексте, но ухудшалась при введении новой инструкции. При этом вербальная память оставалась стабильно высокой во всех условиях. Интерпретация: профиль Максима демонстрирует гетерогенность (диссоциация вербального/невербального) и контекстуальную транзиторность. Улучшение функций неустойчиво и зависит от уровня тревожности и сенсорного фона.
Случай 2. Арина, 11 лет
Анамнез и диагноз. Диагноз РАС (уровень поддержки 1, DSM-5-TR) поставлен в 6 лет. Вербальный IQ — 90, невербальный — 105. Обучается в инклюзивном классе. Имеет выраженную сенсорную чувствительность: избегает громких звуков, яркого света, тактильных контактов. Родители отмечают резкие изменения в поведении и когнитивной доступности при посещении мест с высокой сенсорной нагрузкой (торговые центры, школьные линейки).
Первая оценка (сентябрь 2024 г.): обследование проводилось в тихом кабинете после отдыха. Арина успешно справлялась с заданиями на рабочую память («Обратный счет» — 6 баллов), воспроизведение трудновербализуемых картинок (5 из 6-ти), демонстрировала гибкость в переключении между правилами (методика «Пробы на переключение в динамическом праксисе», по А.Р. Лурии» — 2 ошибки из 10-ти повторений). Тормозной контроль импульсивности сохранен: в пробе на конфликтную произвольную деятельность (3 ошибки из 10-ти повторений).
Повторная оценка (октябрь 2024 г., через 5 недель): вторая сессия была запланирована после школьного мероприятия с участием всего класса (музыка, толпа, яркие украшения). Уже при входе в кабинет Арина выглядела взволнованной и избегала зрительного контакта. В ходе обследования: рабочая память резко снизилась («Цифры наоборот» — 2 балла); в пробе на переключение — 8 ошибок, включая персеверации; в пробе на конфликтную произвольную деятельность — 9 ошибок, импульсивные реакции на каждый стимул. Проба на зрительную память — отказ от деятельности.
Интерпретация: профиль Арины иллюстрирует острую транзиторность управляющих функций под влиянием сенсорной перегрузки. В благоприятных условиях когнитивные ресурсы сохраняются, но при превышении сенсорного порога происходит сбой исполнительных систем, что согласуется с моделью «сенсорного гейта» при РАС. Этот случай подчеркивает: однократная нейропсихологическая оценка вне контекста «сенсорной истории» может ввести в заблуждение относительно истинных когнитивных возможностей.
Случай 3. Даниил, 14 лет
Анамнез и диагноз. Диагноз РАС был поставлен в 4 года. В 6 лет – атипичный аутизм. В детстве наблюдалась задержка речевого развития, стереотипии, избегание контактов. До 12-ти лет наблюдалась положительная динамика: освоил речь, начал обучение в специализированной школе, развил навыки самообслуживания. Однако в 13 лет начался регресс: появились приступы тревоги, агрессия, снижение речевой инициативы, возвращение к стереотипиям, что бывает характерно для внутренних расстройств при РАС в подростковом возрасте (Postorino, Mazzone, Reaven, 2022).
Оценка до регресса (май 2022 г., возраст 12 лет): обследование проводилось в спокойной обстановке в кабинете после предварительного знакомства с экспериментатором; однако уже в начале сессии проявлялись признаки тревоги и сопротивления новым инструкциям. Обследование с использованием стандартизированного интеллектуального теста (WISC-V) в данном случае не проводилось ввиду выраженной тревожности, истощаемости и трудностей установления контакта, что делало соблюдение формальных требований процедуры невозможным и ее результаты — потенциально неинформативными. Оценка когнитивного уровня осуществлялась на основе клинического наблюдения, анализа образовательных достижений и выполнения адаптированных проб в рамках синдромного подхода. Уровень исполнительных функций был умеренно снижен, но компенсировался «рутиной» (строго повторяющимся алгоритмом действий, предсказуемым расписанием, ритуалами, неизменной обстановкой). Рабочая память — 4 балла («Цифры наоборот»), планирование: выполнено 2 из 3-х этапов в «Пробе на серийную организацию». Сохранялась способность выполнять инструкции в структурированной среде.
Оценка после регресса (февраль 2024 г., возраст 14 лет).
Наблюдалось выраженное снижение по всем компонентам управляющих функций: рабочая память — 1 балл; планирование — не смог начать пробу; самоконтроль — частые импульсивные реакции, включая вербальную агрессию при фрустрации; появились признаки когнитивной истощаемости (утомление уже через 10 минут обследования).
Анализ анамнеза показал, что регресс совпал с началом пубертатного периода, повышением академических требований и семейным конфликтом. Нейровизуализация (ЭЭГ) выявила признаки дисфункции лобно-подкорковых связей, что согласуется с данными о диагностической значимости ЭЭГ при РАС (Гамирова и др., 2023).
Интерпретация: демонстрируется долгосрочная транзиторность (возрастная динамика) с негативным вектором. Подтверждается уязвимость лобно-подкорковых систем в пубертате у лиц с РАС (Семенович, 2025). Требуется мониторинг даже при стабильном анамнезе.
Обсуждение результатов
Анализ серии случаев выявил устойчивые паттерны, подтверждающие вариативность (гетерогенность и транзиторность) нейропсихологических показателей у детей с РАС. Во-первых, полученные данные подтверждают фундаментальную гетерогенность когнитивных профилей. У всех участников наблюдалась мозаичность функций (диссоциация между вербальными и невербальными, мнестическими и регуляторными сферами). Это подтверждает невозможность выделения единого «аутичного» профиля. Во-вторых, исследование демонстрирует критическую зависимость когнитивной продуктивности от контекстуальных факторов. Случай Арины показывает, что исполнительные функции при РАС могут быть ситуативно доступными. Снижение рабочей памяти и контроля импульсов при сенсорной перегрузке объясняется в рамках теории предсказывающего кодирования (predictive coding): при высоком уровне сенсорной неопределенности и шума когнитивный ресурс истощается на фильтрацию входных сигналов, оставляя мало ресурсов для высших психических функций.
В-третьих, лонгитюдные данные указали на уязвимость функциональных систем в сензитивные периоды онтогенеза. Случай Даниила иллюстрирует риск подросткового регресса. Гормональная перестройка и усложнение социальных требований создают нагрузку на незрелые лобно-подкорковые системы, что ведет к дезинтеграции ранее сформированных навыков (Гамирова и др., 2023; Переверзева и др., 2025) и требует мониторинга даже при стабильном раннем развитии (Соловьева и др., 2023). Данные ЭЭГ коррелируют с нейропсихологическими данными, указывая на органическую базу снижения регуляции.
Также сделанные наблюдения подтверждают важность сенсомоторной интеграции как базы для развития управляющих функций. Нарушения сенсорной обработки при РАС напрямую влияют на способность к саморегуляции и целенаправленному поведению. Это требует включения сенсомоторной коррекции в стандарт оказания комплексной нейропсихологической помощи (Баенская, Суетина, 2021; Соловьева и др., 2023; Семенович, 2025).
Заключение
-
Гетерогенность и транзиторность: эти показатели выступают как ключевые характеристики нейропсихологического функционирования при РАС. Нейропсихологические профили детей и подростков с РАС носят выраженный мозаичный характер (диссоциация между вербальными и невербальными, мнестическими и регуляторными сферами) и отличаются высокой динамичностью. Профиль не является фиксированной «картой дефектов», а представляет собой систему, зависящую от биопсихосоциального контекста, что подтверждается вариабельностью результатов у всех трех участников исследования.
- Контекстуальная модуляция когнитивных функций: когнитивные функции при РАС не являются статичными: они модулируются уровнем тревожности, сенсорной нагрузкой и возрастными изменениями. В благоприятных условиях (тихая обстановка, низкий уровень стресса) исполнительные функции могут быть сохранны, тогда как при сенсорной перегрузке или эмоциональном напряжении происходит их выраженный регресс. Особую уязвимость представляет подростковый период, когда гормональная перестройка и усложнение социальных требований могут провоцировать дезинтеграцию ранее сформированных навыков.
- Клинические импликации: переход к динамической диагностике. Требуется внедрение динамических протоколов диагностики с многократной оценкой в различных условиях (в покое и после нагрузки) для адекватного понимания когнитивного потенциала. Статичная однократная оценка рискует привести к преуменьшению ресурсов ребенка или, напротив, пропустить риски регресса. Персонализированные коррекционные маршруты должны учитывать не только актуальный профиль, но и факторы, влияющие на его изменчивость (сенсорный статус, эмоциональное состояние, этап онтогенеза).
- Перспективы дальнейших исследований включают продольное изучение транзиторности с использованием цифровых методов мониторинга, а также разработку персонализированных протоколов оценки, объединяющих данные об истории сенсорных нарушений, эмоциональном состоянии и нейропластичности.
Ограничения. 1. Малая выборка (n=3) не позволяет делать статистические обобщения, однако достаточна для качественного анализа феноменологии; 2. Различные временные интервалы между оценками (от 5-ти недель до 2-х лет) обусловлены клинической логикой кейсов, но затрудняют прямое сравнение темпов динамики; 3. Отсутствие контрольной группы типично развивающихся детей. 4. Субъективность качественной оценки, несмотря на использование стандартизированных проб.
Limitations. This study has several limitations. (1) The small sample size (n = 3) does not permit statistical generalization; nonetheless, it is adequate for qualitative phenomenological analysis. (2) The intervals between assessments varied considerably (from 5 weeks to 2 years), which, although clinically justified, complicates direct comparisons of the rates of functional change. (3) A control group of typically developing children was not included. (4) The qualitative nature of the assessment introduces an element of subjectivity, even though standardized neuropsychological instruments were employed.