Аутизм. Мультидисциплинарная оценка и терапия. Модель LADDERS

Ранний детский аутизм — это поведенческое расстройство, которое было впервые описано Лео Каннером в 1943 г. [Kanner]. За годы, прошедшие со времени первоначального описания данного расстройства, стала очевидной его клиническая, этиологическая и биологическая гетерогенность. Несмотря на все различия, общепризнанной ключевой характеристикой данного нарушения считается триада клинических признаков, включающая нарушение социального взаимодействия, задержку и нарушение развития речи, а также узкие области специфических интересов [Diagnostic and statistical, 2013]. Дополнительные характеристики могут включать избегание зрительного контакта, стереотипное и повторяющееся поведение, нарушения обработки сенсорных стимулов и стремление к сохранению неизменности окружающей среды. Симптомы могут варьировать от умеренных до очень тяжелых. До недавнего времени считалось, что у большинства людей с РАС присутствует также умственная отсталость, однако современные данные показывают, что существенный дефицит когнитивных навыков отмечается менее чем у половины людей с РАС [Newschaffer, 2007].

С момента описания расстройств аутистического спектра их распространенность возрастает; возможно, это отчасти связано с улучшением диагностики, лучшим доступом к услугам и с расширением списка определяющих диагностических критериев. Согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), на сегодняшний день в США аутизм диагностируют у 1 из 59 детей [Autism and Developmental; Baio, 2014]. Во многих случаях диагноз РАС может быть с высокой точностью поставлен в возрасте около двух лет, однако некоторые связанные с ним нарушения развития часто проявляются в более раннем возрасте [Lord, 2006].

С 1980-х годов многие исследования в области РАС были направлены на рассмотрение и понимание основополагающих нейробиологических механизмов, связанных с клиническими характеристиками данного расстройства, включая такие подходы как изучение макро- и микроанатомии, различные методы визуализации нейробиологических процессов, генетические исследования, изучение обмена веществ, нейрохимических и иммунологических механизмов, а также процессов межклеточного взаимодействия. Несмотря на значительный прогресс, нам предстоит еще очень многому научиться.

Параллельно с расширением фундаментальных научных исследований развивались и клинические исследования. В результате сейчас обнаруживается все больше доказательств того, что РАС представляют собой гораздо более сложные расстройства, чем было принято считать ранее; они могут затрагивать не только мозг, но во многих случаях и другие системы органов. В настоящий момент появляется все больше публикаций, описывающих такие расстройства как дисфункция желудочно-кишечного тракта, нарушения сна, метаболические расстройства, нарушения мочевыводящей и гормональной систем, аллергии, ожирение, остеопороз, увеличение миндалин и аденоидов, а также синдром PANDAS, включающий несколько расстройств. Еще 5-10 лет назад у людей с РАС многие из этих нарушений не диагностировали; это может быть связано с тем, что значительное число пациентов с РАС диагностировать сложно. Многие из них не владеют вокальной речью и не могут объяснить, что испытывают боль или дискомфорт, а также локализовать область дискомфорта. У других людей с РАС могут быть симптомы, которые обычному врачу трудно распознать как проявления исходных заболеваний, — например, эпизоды проблемного поведения, которые могут быть признаком дискомфорта [Bauman, 2010].

Помимо множества сопутствующих заболеваний, дети, подростки и взрослые с РАС имеют особенности развития, требующие интенсивных специализированных видов терапии, в том числе логопедической помощи, эрготерапии, физиотерапии, применения методов прикладного анализа поведения (ABA), развития социальных навыков, предоставления доступа к вспомогательным технологиям, особых образовательных подходов и планирования перехода ко взрослой жизни, включая создание возможностей в сфере среднего образования и профессиональной ориентации. С точки зрения среднестатистической семьи выбор и предоставление вмешательств, необходимых их маленькому или уже взрослому ребенку с РАС, — очень непростая задача, которая часто вызывает много тревоги и напряжения.

Создание программы LADDERS

В 1960-х годах при администрации Кеннеди в Соединенных Штатах Америки были созданы федеральные программы, известные как Университетские ассоциированные программы (UAPs) [Jones, 1995; Warren, 1964]. В рамках каждой научной UAP была создана мультидисциплинарная команда, целью которой была диагностика людей с нарушениями развития, в том числе пациентов психиатрических клиник, для последующего возвращения этих людей к жизни в обществе. В программах участвовали специалисты широкого круга профессий, таких как неврология, психиатрия, сестринское дело, сурдология, логопедия, психология, эрготерапия, физиотерапия, социальная работа, специальное образование, а также профессиональная ориентация. Каждый член команды проводил диагностику одного пациента на протяжении двух недель, после чего делился результатами со своими коллегами и с семьей пациента; итогом совместной работы специалистов было создание плана по возвращению этого человека в общество. Данная программа являлась не только исключительной возможностью оценить состояние пациента (и для самого пациента, и для его семьи), но и ценной образовательной моделью для членов команды, поскольку каждый из них мог чему-либо научиться у своих коллег. Именно на основе модели UAP и зародилась концепция LADDERS (Оценка обучения и развития и реабилитационные услуги — Learning And Developmental Evaluation and Rehabilitation Services).

Модель LADDERS появилась в конце 1980-х годов. Изначально ее применяли в реабилитационной клинике в Кембридже, штат Массачусетс. В отличие от модели UAP, подход LADDERS включал не только диагностику пациента, но и создание программы, непосредственное оказание помощи на месте и непрерывный контроль состояния пациента. Изначально основной целью программы являлась диагностика и предоставление услуг детям и подросткам с трудностями в обучении (с особыми образовательными потребностями). Однако в начале 1990-х годов в результате увеличения количества исследований в сфере аутизма и роста осведомленности о данном нарушении популяция пациентов стала меняться. Таким образом, начиная с этого момента основной фокус программы был резко перенаправлен на постановку диагноза и помощь детям, подросткам и взрослым с аутизмом в рамках специализированного центра. В середине двухтысячных годов программа перешла в ведение одной из основных университетских клиник в восточной части Массачусетса. Это способствовало повышению уровня подготовки докторов, студентов и выпускников университета посредством проведения тренингов и заложило плодотворную почву для междисциплинарных клинических исследований.

Расширение программы LADDERS

К 2003-му году большинство пациентов, участвующих в программе LADDERS, поступали из различных учреждений Новой Англии, а также Нью-Йорка и Нью-Джерси. У 90% из них были диагностированы РАС, остальные имели иные виды нарушений обуча­емости и развития. Как правило, в этот центр пациентов направляли врачи общей практики, педагоги, терапевты, члены семьи, а также сотрудники Службы раннего вмешательства (Early Intervention Agencies). Изначально целью первых выданных направлений была постановка или подтверждение определенного диагноза, за них отвечал медицинский персонал. Однако впоследствии стали также поступать запросы о проведении диагностики, определении терапевтических и образовательных потребностей пациента, а также о выборе необходимого учреждения рядом с его местом жительства. Кроме того, были добавлены услуги по проведению необходимой терапии на месте, включая логопедическую помощь, эрготерапию и физиотерапию. Неотъемлемой частью программы стал непрерывный мониторинг прогресса пациента для подтверждения того, что все предоставляемые услуги соответствуют потребностям каждого пациента и способствуют его развитию.

Структура программы

При направлении человека для участия в программе LADDERS заявку в первую очередь обрабатывал координатор. Он проводил собеседование по телефону (как правило, с родителем пациента), чтобы определить причину направления и выбрать подходящего специалиста. Координатор назначал дату первого визита и почтой направлял семье пакет документов для сбора информации об анамнезе и истории развития пациента, а также запрос на предоставление копий медицинской карты и личного дела. Как правило, в начале работы пациента осматривал один из врачей клиники. Руководствуясь предоставленной информацией, а также результатами обследований, проведенных неврологом и терапевтом, врач определял, какие лабораторные исследования, а также медицинские и терапевтические обследования потребуются для постановки диагноза и определения терапевтических потребностей пациента. После этого врач проводил встречу с родителями (или опекунами) для пересмотра данных и рекомендаций, а также предоставления необходимых ресурсов для терапии и вмешательств. После проведения первоначальной оценки проводился периодический мониторинг состояния пациента, в рамках которого один раз в 3—6 месяцев назначались контрольные визиты.

Команда программы LADDERS

Хотя программа LADDERS была создана в реабилитационной клинике, позже ее деятельность стала регулироваться соглашением между академической клиникой неотложной помощи и реабилитационным центром. Специализированные области, поддерживаемые академической клиникой неотложной помощи, включали педиатрическую помощь, взрослую и детскую неврологию, терапию внутренних болезней, взрослую и детскую психиатрию, нейропсихологию, социальную работу, гастроэнтерологию, координатора семейных ресурсов/координатора работы с пациентами и педагога.

В реабилитационной клинике работают специалисты по следующим дисциплинам: эрготерапия, физиотерапия, логопедия, специалист по питанию/ кормлению, а также специалист по вспомогательным технологиям/коммуникационным устройствам.

Клинические программы, в том числе программа LADDERS, не могут в должном объеме включать все дисциплины, которые потенциально могут потребоваться каждому конкретному пациенту. Следовательно, важно найти качественные муниципальные терапевтические и медицинские ресурсы, с которыми возможно сотрудничество в рамках данной программы. Кроме того, поскольку многих пациентов направляли в данный центр со всего северо-восточного региона Соединенных Штатов и даже из более отдаленных областей, необходимо было находить ресурсы не только в близлежащих районах, но и рядом с местом проживания каждого конкретного пациента. Поиск высококвалифицированной помощи — задача координатора семейных ресурсов/координатора работы с пациентами в сотрудничестве с другими специалистами клиники [DiBari, 2020]. Поиск качественной медицинской и терапевтической помощи в интересах пациента играет такую же важную роль, как и постановка начального диагноза. Без качественного вмешательства и терапевтических программ вероятность того, что пациент достигнет уровня развития, на который он способен, остается сомнительной.

Помимо наличия подходящих клиник, расположенных рядом с местом жительства пациента, необходимо также привлечение большого количества других медицинских ресурсов. Люди с РАС могут столкнуться со многими заболеваниями, так же как и их типично развивающиеся сверстники. Однако очень важно найти специалистов, имеющих опыт работы с людьми с РАС, поскольку у них могут наблюдаться симптомы, которые врачам или сотрудникам обычного медицинского учреждения может быть трудно распознать. Например, в этой ситуации требуются специалисты в области медицинской генетики, нарушений сна, аллергологии, урологии/ нефрологии, эндокринологии, отоларингологии, детской оптометрии, офтальмологии, сурдологии, стоматологии, ортопедии, инфекционных заболеваний, поведенческой психологии, защиты интересов клиентов в сфере образования, образовательного права и коммуникативных навыков.

Программа LADDERS в настоящий момент

В 2003 г. концепция мультидисциплинарной программы/медицинского центра для людей с РАС была представлена на конференции в Сиэтле, штат Вашингтон. По итогам данного выступления и благодаря благотворительной помощи было решено создать совместный проект с привлечением подобных программ на всей территории Соединенных Штатов. В результате под руководством Северо-западного фонда помощи людям с РАС (Northwest Autism Foundation) в Портлэнде, штат Орегон, с целью создания сети научных мультидисциплинарных центров была основана Сеть терапии аутизма (ATN). В этих центрах разрабатываются совместно утвержденные протоколы, посвященные сбору данных и оценке распространенности, клинических проявлений и лечения сопутствующих заболеваний у людей с РАС. Позднее, в 2008 г., ATN вошла в состав проекта Autism Speaks, который на сегодняшний день является крупнейшей в Соединенных Штатах организацией, занимающейся помощью людям с РАС. Хотя с течением времени ATN претерпела ряд изменений в области сотрудничества, персонала и финансирования, данная программа все еще активно работает под эгидой Autism Speaks; в настоящий момент в ее составе работают 12 центров, два из которых находятся в Канаде, а остальные 10 — на территории Соединенных Штатов [Coury, 2020].

Несмотря на изменения и развитие, которые мы наблюдали в течение длительного времени, цели ATN остаются последовательными и включают: 1) установление научно обоснованных и значимых стандартов в сфере здравоохранения для людей с РАС, 2) получение научно обоснованных данных в отношении заболеваний у людей с РАС, 3) создание площадки для проведения совместных, основанных на гипотезах, клинических исследований в данной сети и 4) оказание высококачественной помощи людям с РАС благодаря поиску и внедрению наилучших практик [Perrin, 2016]. В течение последних нескольких лет ATN при поддержке Autism Speaks занималась созданием и поддержанием клинического реестра пациентов, в который на настоящий момент входят почти 7000 детей с аутизмом. В этом реестре указываются данные наблюдений наряду с обзором изменений, произошедших с течением времени в некоторых характеристиках и медицинских потребностях детей с РАС. Эти данные стали доступны для внутренних и внешних исследователей, благодаря чему в итоге им удалось подготовить докторские диссертации и публикации, прошедшие экспертную оценку [Perrin, 2016].

Сопутствующие заболевания

Благодаря развитию клинической помощи исследователи пришли к пониманию того, что многие дети, подростки и взрослые с РАС сталкиваются с серьезными заболеваниями, которые могут оказывать негативное влияние на их развитие и поведение, но часто остаются незамеченными. Многие из этих заболеваний можно вылечить, и в случае их диагностирования и лечения улучшается траектория развития и качество жизни пациента и его родителей или опекунов. К некоторым наиболее распространенным заболеваниям относятся судорожные припадки, нарушения сна, дисфункция желудочно-кишечного тракта, ожирение, метаболические расстройства, нарушения гормонального баланса и психиатрические расстройства, включая тревожность, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивные расстройства и депрессию. Другими заболеваниями, которым сейчас уделяется больше внимания, являются: остеопороз, средний отит, болезни мочевого пузыря и почек, гипертоническая болезнь, диабет, зубная боль и иммунные заболевания. Во многих случаях, особенно если у пациента отсутствует речь, эти заболевания могут протекать нетипично; например, часто пациент может проявлять проблемное поведение, в том числе агрессию, самоповреждения и крики. Сейчас все чаще признается, что во многих случаях такое поведение может означать, что пациент испытывает боль и дискомфорт, но не может сообщить об этом или локализовать область дискомфорта. Следовательно, специалисты все чаще соглашаются с тем, что в случае необъяснимого проблемного поведения у любого пациента необходимо провести детальный осмотр, а не полагать, что это поведение «просто представляет собой одно из проявлений аутизма».

Мультидисциплинарные программы:
преимущества и проблемы

Благодаря созданию и развитию мультидисциплинарных центров для диагностики, лечения и защиты интересов людей с РАС их семьи и врачи получают множество преимуществ и ресурсов. И хотя РАС становится чрезвычайно распространенным нарушением, мы все равно сталкиваемся с ситуациями, в которых это расстройство не диагностируется. Такая ситуация чаще всего наблюдается в отношении детей раннего возраста, людей с «высокофункциональным» аутизмом и женщин, у многих из которых ошибочно диагностируется множество различных нарушений. Высококачественные передовые центры помощи людям с РАС могут стать местом, в которое семьи и опекуны смогут с уверенностью обратиться за точной диагностикой и научно обоснованными рекомендациями для последующего получения соответствующих вмешательств и услуг. Затем, после постановки диагноза и предоставления рекомендаций, в том же мультидисциплинарном центре можно провести дополнительную диагностику и необходимые терапевтические вмешательства, что предотвращает ситуацию разобщенности при оказании медицинской помощи. Предлагая комплексное предоставление нескольких услуг для семей в одном месте, можно снизить стресс для родителей и опекунов и расширить возможности терапевтов и медицинского персонала для взаимодействия друг с другом и применения междисциплинарных стратегий и вмешательств, расширив подходы к терапии и повышая ее эффективность.

Критически важную роль в мультидисциплинарной программе играет непрерывное предоставление образовательных возможностей для персонала. Многие врачи в ходе своего обучения не получают глубоких знаний по логопедии или эрготерапии и физиотерапии в контексте диагностики и лечения людей с особыми потребностями. Благодаря присутствию специалистов из разных областей, проводящих оценку состояния одного пациента, члены мультидисциплинарной команды получают возможность учиться друг у друга и извлекать очень ценные уроки; часто они могут заметить свои упущения, сделанные ими при проведении диагностики. В дополнение к обучению членов команды важно обеспечивать качественное образование студентов-медиков, интернов и ординаторов, а также студентов магистратуры и бакалавриата. Проведение такого обучения в этом научном мультидисциплинарном и междисциплинарном центре представляет собой беспрецедентную возможность, особенно если учесть увеличение числа людей с диагнозом РАС. Вне зависимости от того, в какой области медицины или терапии студенты решат работать в будущем, почти все они в своей работе так или иначе будут встречаться с пациентами с РАС, поэтому важно, чтобы они были готовы к этому, когда придет время. Опыт участия в высококачественной мультидисциплинарной программе должен стать хорошим заделом на будущее.

Дополнительно к важным клиническим возможностям в рамках мультидисциплинарного подхода создаются условия, способствующие проведению междисциплинарных исследований. В рамках ATN лидерскую роль получило множество центров, в которых исследуются важные сопутствующие заболевания, включая запоры, нарушения сна, стоматологические проблемы и ожирение. Возможность создания и использования общего реестра и базы данных с большим количеством детально задокументированных историй пациентов является неоценимым ресурсом для текущих и будущих исследований. Без сомнений, разносторонняя и хорошо разработанная база данных сыграет важную роль в будущих исследованиях, среди которых будут работы, улучшающие понимание нейробиологических основ заболевания, работы, определяющие потенциальные подгруппы, описывающие разницу между мужчинами и женщинами с РАС и документирующие жизненные траектории людей с этим расстройством.

Несмотря на многочисленные серьезные преимущества доступности мультидисциплинарных центров помощи людям с РАС, существуют и определенные трудности. Одним из основных проблемных вопросов является финансирование, необходимое для поддержания данных программ. Хотя страхование может покрыть стоимость некоторых медицинских и терапевтических расходов, в финансовых ресурсах сохраняются значительные пробелы. ATN получает финансовую поддержку от Autism Speaks, а также от Управления здравоохранения и медицинского обслуживания (HRSA), чтобы сформировать Сеть исследования вмешательств при аутизме в сфере физического здоровья (AIR-P). Финансирование играет критически важную роль в поддержке непрерывных исследований и в публикации значительного объема данных. Однако несмотря на систему федерального и медицинского страхования, сохраняется потребность в благотворительной помощи для покрытия административных расходов и зарплаты сотрудников, играющих критически важные роли в команде, но не приносящих доход.

Заключение

Расстройства аутистического спектра — сложные нарушения развития, характеризующиеся проблема­
ми в социальном взаимодействии, задержкой и нарушением развития речи, повторяющимся поведением и ограниченными областями интересов. В последнее десятилетие наблюдается рост осведомленности о том, что данные расстройства часто связаны с серьезными сопутствующими заболеваниями, многие из которых не диагностируются. При обнаружении и лечении этих заболеваний траектория развития и качество жизни пациентов улучшаются. Доступность мультидисциплинарных центров с ресурсами для качественной оценки и терапии может оказать критически важное воздействие на исходы развития людей с РАС. В этих центрах проводятся научно обоснованные вмешательства в сфере медицинской помощи и терапии с использованием междисциплинарных подходов к лечению. Они позволяют уменьшить разрозненность медицинской помощи, в них предоставляются образовательные возможности для персонала и студентов, а также предлагаются важные пути клинических исследований. Программа LADDERS — один из примеров такого клинического подхода, однако иные модели могут быть не менее эффективны в зависимости от потребностей и условий сообщества, в котором расположено конкретное учреждение. Интегрированная совместная помощь представляет собой важный подход к данному комплексному расстройству; она может положительно повлиять на краткосрочные и долгосрочные исходы.