Стандартизированные методы диагностики аутизма: опыт использования ADOS-2 и ADI-R

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) являются одними из самых распространенных нарушений развития. Их распространенность достигает 1 на 59 детей [Baio, 2014]. При этом с проблемами выявления, классификации и описания сталкиваются специалисты разных специальностей. Зачастую клинический диагноз не является достаточным источником информации для выбора программы и определения целей обучения. Для уточнения клинического диагноза и определения образовательной диагностической группы используются стандартизированные методы диагностики аутизма, включающие «Интервью для диагностики аутизма» [Rutter, 2003] и «План диагностического обследования при аутизме» ADOS [Lord, 1999], который сейчас доступен во втором издании [Lord, 2012; Lord, 2012а]. Высокие значения чувствительности и специфичности этих инструментов «золотого стандарта» и особенно их совместного применения [Falkmer, 2013], а также возможность собрать и обобщить большой массив данных, сделали их незаменимыми методами, которыми пользуются специалисты клинических специальностей, учителя и исследователи. С недавнего времени ADI-R [Раттер, 2014] и ADOS-2 [Лорд, 2016] доступны на русском языке.

Появление подобных инструментов в арсенале специалистов явилось значимым событием, которое в то же время поставило ряд задач, в их числе — апробацию с русскоязычными испытуемыми, обучение специалистов и оценку применимости на русском языке. Учитывая большую востребованность методов и связанные с ними ожидания родителей и специалистов, апробация и обучение проводятся параллельно с внедрением методов в работу организаций, осуществляющих помощь детям с РАС. Настоящий материал представляет предварительные итоги этой работы и знакомит с мнениями специалистов Федерального ресурсного центра по организации сопровождения детей с РАС МГППУ (г. Москва), Института раннего вмешательства (г. Санкт-Петербург), Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ; г. Нижний Новгород), Аутизм Центра «Асыл Мирас» (г. Алматы, Республика Казахстан).

Интервью для диагностики аутизма ADI-R давно зарекомендовало себя как надежный метод сбора информации об особенностях поведения и развития ребенка, позволяющий на основании предельных значений установить диагностическую группу в областях «Качественные нарушения социального взаимодействия», «Качественные нарушения общения», «Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные паттерны поведения», а также нарушения развития в возрасте до 36 месяцев [Ozonoff, 2005]. Информация собирается со слов родителя или другого взрослого, хорошо знакомого с особенностями развития и поведения ребенка с рождения до настоящего момента. Интервью организовано в виде почти ста пунктов, каждый из которых представляет собой вопросы и критерии оценки, позволяющие перевести отмеченные особенности развития и поведения в цифровую форму по определенной схеме. Примером пунктов интервью являются «Необычные увлечения» и «Ограниченные интересы», которые открывают главу «Интересы и формы поведения». Специалист, проводящий интервью, отдельно собирает информацию об увлечениях и интересах ребенка в настоящее время и в прошлом, классифицирует их в зависимости от того, насколько необычными они являются по содержанию или по другим качествам (интенсивности и т.д.). Конкретные вопросы касаются как формальной истории этих увлечений и интересов, так и их социального качества и влияния на привычное течение жизни в семье. Особое внимание уделяется тому, изменяются ли увлечения и интересы со временем. Шифры, выставленные на основании полученной информации, переносятся в алгоритм, который выбирается в зависимости от возраста ребенка и цели обследования — диагностической или динамической.

План диагностического обследования при аутизме ADOS-2 представляет собой относительно строго структурированный протокол наблюдения за особенностями поведения ребенка, подростка или взрослого с подозрением на наличие нарушения в спектре аутизма. Для этого испытуемому в игровой форме или в форме естественного общения предлагаются разнообразные задания и темы для обсуждения. Набор заданий зависит от уровня владения экспрессивной речью, который учитывается при выборе модуля. Всего ADOS-2 включает пять модулей: Модуль 1 для детей, которые используют для общения отдельные слова или не пользуются речью вообще, Модуль 2 для детей, которые используют для общения отдельные фразы, и Модуль 3 для детей и подростков, речь которых можно охарактеризовать как беглую. Кроме того, для обследования бегло говорящих взрослых предусмотрены задания, организованные в Модуль 4, а для детей ясельного возраста от 12 до 30 месяцев — в новый модуль Т. При выборе модуля основным критерием является уровень владения экспрессивной речью, однако во внимание принимается также хронологический возраст и уместность материалов.

Примером задания является «Угощение», в котором ребенку предлагаются два типа еды на выбор. Специалист наблюдает, как ребенок выражает просьбу, используя взгляд, жесты, протянутые руки, выражения лица, слова и вокализации. Подробные указания о каждом задании приведены в руководстве к ADOS-2. На основании отмеченных форм поведения специалист заполняет раздел протокола «Шифровка», который включает пункты оценки по пяти областям: «Речь и общение», «Социальное взаимодействие», «Игра» (в модулях Т, 1 и 2) или «Воображение» (в модулях 3 и 4), «Стереотипные формы поведения и ограниченные интересы», «Другие аномальные формы поведения». Затем шифры переносятся в алгоритм, и суммарный балл сравнивается с пороговыми значениями для диагностических групп по ADOS-2 — аутизм, спектр аутизма и вне спектра аутизма. Кроме того, существует возможность определить степень выраженности ау­тистических проявлений по сравнению с другими испытуемыми того же возраста и уровня владения экспрессивной речью с подтвержденным диагнозом в спектре аутизма по десятибалльной шкале, которая распадается на четыре уровня: высокая степень, умеренная степень, низкая степень и минимальная степень/отсутствие симптомов.

Несмотря на хорошие психометрические показатели и большой объем информации, собираемый во время обследования, диагностические группы ADOS-2 или ADI-R не используются изолированно. Как клиническим специалистам, так и учителям, и исследователям необходимо учитывать информацию из других источников, например, медицинской документации, учебных характеристик, и проявлять разумную осторожность при интерпретации результатов.

Отдельную проблему представляет собой выявление аутизма у детей раннего возраста. Исторически существовало противоречие, когда аутизм, с одной стороны, считался состоянием детства и даже назывался ранним детским аутизмом, а с другой стороны, редко выявлялся в возрасте до трех лет. В последние годы ситуация меняется. Все большее распространение получают методы раннего выявления РАС или предрасположенности к РАС, например, М-СНАТ (https://test.autism.help/) — опросник, на основании которого можно выявить риск РАС у ребенка 12— 30 месяцев. К настоящему времени опубликованы алгоритмы ADI-R для детей, начиная с 12-месячного возраста [Kim, 2012], которые были исследованы с точки зрения надежности и валидности в нескольких странах [Chojnicka, 2019; De Bildt, 2015; Kim, 2013]. Второе издание плана обследования ADOS включает отдельный модуль для обследования детей в возрасте 12-30 месяцев. Учитывая нестабильность диагноза и диагностических классификаций, установленных в раннем возрасте, до 30-месячного возраста клиническим специалистам предлагается не определять диагностическую группу и степень выраженности аутистических проявлений, а ограничиться оценкой того, насколько обоснованным является беспокойство по поводу РАС.

Однако в основном специалисты по-прежнему руководствуются неструктурированными данными. Источники этих данных могут быть разрозненными и недостоверными, поэтому зачастую взгляд на развитие ребенка у специалистов различных направлений отличается. В зависимости от мнения специалистов медицинского или педагогического профиля, отличаются назначения и рекомендации, касающиеся маршрутов помощи семье и ребенку. Некоторые рекомендации могут быть неэффективными при наличии у ребенка РАС. Они отнимают у семьи время и ресурсы, которые могли бы быть потрачены на своевременное начало помощи и включение ребенка в программы ранней помощи с доказанной эффективностью.

Многочисленные исследования подтверждают эффективность программ ранней помощи, направленных на преодоление социально-коммуникативных дефицитов в развитии детей с РАС и с риском РАС. Однако по причине отсутствия единого алгоритма выявления и информирования родителей и специалистов об особенностях развития, связанных с данным диагнозом, большая часть семей с детьми с РАС или риском возникновения РАС по-прежнему остаются без качественной и квалифицированной поддержки. Использование стандартизированных методов диагностики может существенно изменить картину раннего выявления и помощи детям группы риска: объединить систему медицинской и психолого-педагогической диагностики, сформировать единый для всех специалистов маршрут помощи семьям с детьми, имеющими РАС.

В раннем возрасте значительные затруднения представляет дифференциальная диагностика РАС и других нарушений, таких как общая задержка развития, специфические речевые или психологические нарушения. Стандартизированные методы раннего выявления РАС, например, Модуль Т ADOS-2 или алгоритмы для раннего возраста ADI-R, направлены на определение обоснованности беспокойства родителей и специалистов относительно наличия у ребенка особенностей поведения, свойственных детям с РАС. При взаимодействии специалистов и семьи, работающих по программам ранней помощи, риск развития РАС может снизиться, и необходимо будет уточнение актуального состояния развития ребенка, а также оценка проявлений в динамике, своевременное фиксирование как прогресса, так и нежелательную потерю навыков.

Оригинальные англоязычные версии ADI-R и ADOS-2 отличаются внушительным психометрическим аппаратом, структура их может являться основой для планирования исследований в других странах. К настоящему моменту есть всего несколько исследований, в которых следовали протоколу подтверждения надежности и валидности на других языках [Bölte, 2004; Papanikolaou, 2009], из них только одно, подтверждающее и уточняющее психометрические характеристики на основе второго издания ADOS [Chojnicka, 2017]. Необходимость валидизации психометрических методик, переведенных на иностранные языки, объясняется культурными и социо-экономическими различиями между странами и популяциями. Валидизация повышает привлекательность методов для специалистов как исследовательского, так и клинического профиля, однако она не должна обязательно приводить к изменениям в методике. В международном научном контексте ценным является подтверждение достаточной надежности и валидности оригинального психометрического аппарата, обеспечивающих сравнимость научных работ в разных странах.

Одним из преимуществ стандартизированных методов является их потенциальная международная сравнимость. В разных странах сложились свои диагностические и описательные традиции, отличаются не только подходы к классификации, но и профессиональные группы, которые проводят диагностические мероприятия. С одной стороны, национальный опыт нельзя не учитывать, тем более что он часто позволяет оказать более качественную помощь людям с аутизмом. С другой стороны, сильное расхождение в диагностической практике изолирует национальную систему помощи, что особенно заметно ученым, которые проводят исследования для публикации в международных журналах, планируют участие в международных консорциумах и т.д. Необходимость сравнимости на международном уровне стала причиной того, что грантодатели и научные журналы требуют валидизацию клинического диагноза при помощи стандартизированных методов, чаще всего ADOS-2 и ADI-R. При этом не следует рассматривать это требование как конкуренцию или противодействие, так как соединение национальных диагностических традиций, — в России это преимущественно клиническое наблюдение врачом-психиатром, — с принятыми в мировой практике стандартизированными методами позволяет включиться в международное исследовательское поле и получить всестороннюю информацию об особенностях развития и поведения человека с РАС, снизив таким образом неизбежную субъективность экспертного мнения, высказанного одним специалистом.

Согласно протоколу, ADOS-2 должен проводиться на родном языке обследуемого ребенка или взрослого, вопросы ADI-R также должны быть понятны взрослому, предоставляющему информацию о развитии и поведении ребенка, поскольку перевод во время интервью может привести к недостоверному переводу полученных данных в цифровую форму. К счастью, ADOS-2 и ADI-R переведены более чем на двадцать языков и используются по всему миру. Во многих странах, до того как стандартизированные методы появляются на местных языках, специалисты обучаются им на английском языке или, например, на русском языке в странах, где русский используется наряду с другими языками. В таких многонациональных странах как Россия, или в некоторых бывших советских республиках, скорее всего, придется искать компромисс использования стандартизированных методик: пока они доступны только на русском языке. Если приходится проводить обследование или интервью не на родном языке или прибегая к переводу, специалистам необходимо понимать ограничения в интерпретации результатов и указывать подобное отступление от протокола в заключении.

Эти и другие аспекты использования стандартизированных методов были затронуты в экспертных оценках специалистов, выступивших авторами этой статьи. Результаты приведены ниже.

Методы

Пилотное исследование основывалось на данных обследования 534 детей при помощи ADOS-2. Помимо учащихся школы ФРЦ по организации комплексного сопровождения детей с РАС МГППУ, для участия в проекте приглашались волонтеры из других учебных организаций Москвы и Московской области. Кроме того, анонимные данные обследования предоставили партнерские организации, в числе которых была Университетская клиника ПИМУ, центр Асыл Мирас, Институт раннего вмешательства.

Всего были проанализированы данные 303 детей, обследованных при помощи Модуля 1 ADOS-2, 93 детей, обследованных при помощи Модуля 2 ADOS-2, 76 детей, обследованных при помощи Модуля 3 ADOS-2, а также 62 детей (15 мальчиков, 4 девочки, 43 — пол неизвестен; возраст от 1 года 3 месяцев до 3 лет 3 месяцев), обследованных при помощи модуля Т ADOS-2 для детей ясельного возраста. Возраст и распределение клинических диагнозов испытуемых, обследованных с помощью Модулей 1, 2 и 3, приведены в таблице 1. Информация о поле и возрасте была доступна не для всех испытуемых из выборок партнерских организаций.

Чувствительность и положительная прогностическая значимость рассчитывались как отношение истинно положительных к сумме истинно положительных и ложно отрицательных результатов или отношение истинно положительных к сумме истинно и ложно положительных результатов соответственно. Истинно положительными считались случаи, для которых диагностическая группа ADOS-2 аутизм или спектр аутизма совпадала с клиническим диагнозом F84.0 детский аутизм, F84.1 атипичный аутизм или F84.5 синдром Аспергера по МКБ-10 [Психические расстройства и, 1998], а также с описательными диагнозами, не соответствовавшими формулировкам диагностических классификаций, но содержавшими слово аутизм/аутистический/аутич- ный, установленными в медицинском учреждении. Истинно отрицательными считались случаи, для которых диагностическая группа ADOS-2 вне спектра аутизма совпадала с отсутствием клинического диагноза F84.0 детский аутизм, F84.1 атипичный аутизм, F84.5 синдром Аспергера по МКБ-10 или описательного диагноза, содержавшего слово аутизм/ аутистический/аутичный. Ложно положительными считались случаи, для которых диагностическая группа ADOS-2 аутизм или спектр аутизма не совпадала с клиническим диагнозом, установленным в медицинском учреждении (F84.0 детский аутизм, F84.1 атипичный аутизм, F84.5 синдром Аспергера и др.) В рамках данного исследования диагностические группы ADOS-2 спектр аутизма и аутизм были объединены, так как в литературе есть разногласия относительно целесообразности подобного разделения при использовании новых алгоритмов ADOS [Chojnicka, 2017; De Bildt, 2009], и его изучение выходит за рамки представляемого исследования.

Впервые была обследована когорта детей ясельного возраста при помощи модуля Т ADOS-2. Для этого возраста определяется не диагностическая группа, а выявляется степень обоснованности беспокойства по поводу наличия у ребенка расстройства в спектре аутизма. В зависимости от сырого балла выделяются диапазоны: от умеренного до высокого уровня, от низкого до умеренного уровня и от отсутствия признаков до незначительного уровня [Сорокин, 2017]. В исследование модуля Т были включены дети, родители которых обращались с запросом о наличии нарушения развития (не обязательно в спектре аутизма). Всего было обследовано 124 ребенка. Подробный отчет об этой работе будет представлен в отдельной публикации.

Оценка согласованности проводилась для 22 обследований при помощи Модуля 3 ADOS-2, для которых были доступны результаты шифровки двумя специалистами. Рассчитывался критерий каппа: как отношение разности между наблюдаемой согласованностью (P0) и ожидаемой вероятностью случайной согласованности (Pe) к разности между единицей и ожидаемой вероятностью случайной согласованности (Pe). При этом P0 — наблюдаемая согласованность (отношение количества совпадающих оценок экспертов к общему количеству оценок); Pe — ожидаемая вероятность случайной согласованности (сумма произведений количества одинаковых оценок двух экспертов, деленная на квадрат общего количества оценок).

Опыт исследовательского и клинического использования стандартизированных методов был обобщен специалистами в трех контекстах — раннего вмешательства, специализированной медицинской помощи и комплексного сопровождения в двуязычном контексте. Для этого авторами был применен метод экспертной оценки в виде письменного заключения об опыте Института раннего вмешательства (г. Санкт-Петербург), ПИМУ (г. Нижний Новгород) и Аутизм Центра «Асыл Мирас» (г. Ал­маты, Республика Казахстан).

Результаты

Характеристика выборки для Модулей 1, 2 и 3 (ADOS-2) с указанием клинического диагноза, пола, возраста (N — число испытуемых, M — среднее значение)

В пилотной части исследования чувствительность ADOS-2 для всех исследованных модулей вместе составила 89%, а положительная прогностическая значимость — 87% для пороговых значений спектр аутизма для каждого модуля и клинического диагноза аутизм и других нарушений в главе F84 МКБ-
10, сюда же добавлялись описательные диагнозы со словом аутизм/аутистический/аутичный, которые не соответствовали формулировкам диагностических классификаций. Для отдельных модулей эти значения приведены в таблице 2.

Дети ясельного возраста распределились по диапазонам уровня беспокойства от незначительного до высокого, это распределение представлено в таблице 3.

Для 22 пар наблюдений процедуры Модуля 3 были получены следующие результаты по процентной согласованности и критерию каппа. Процентная согласованность для 12 шифров из 29 превышала 70%, в одном случае достигала 100%. Для этих шифров рассчитывался критерий каппа. Значение каппа превышало 0,60 для трех шифров: А1 (Общий уровень неотраженной речи), А5 (Предоставление информации) и Е2 (Вспышки гнева, агрессии, негативное или плохое поведение). В остальных случаях значение каппа превышало 0,45.

В экспертной оценке специалистов Университетской клиники ПИМУ использование стандартизированных диагностических методов связывалось с проектом клинических рекомендаций, разработанных Ассоциацией психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Проект был одобрен в июле 2020 года Научно-практическим советом Минздрава России, он включает диагностические методы с высокими уровнями убедительности рекомендаций и достоверности доказательств, в результате широта использования стандартизированных методов будет расти. Сложность диагностики аутизма с точки зрения психиатра вызвана несколькими причинами. Прежде всего, четких критериев для постановки диагноза, на которые мог бы опираться врач, сейчас нет. Самыми подробными являются критерии DSM-5, в них прописано, какие нарушения относятся к социальному взаимодействию, к коммуникативным нарушениям, к стереотипиям, и скольким критериям из каждой группы должно соответствовать поведение ребенка, чтобы можно было говорить о расстройстве аутистического спектра. Но врачи не обязаны пользоваться этой классификацией, в России до сих пор применяется классификация МКБ-10, а через несколько лет будет использоваться МКБ-11.

Таблица 2

Значения чувствительности и положительной прогностической значимости для модулей ADOS-2

Таблица 3

Распределение испытуемых, обследованных при помощи Модуля Т, по диапазонам уровня беспокойства

То есть, система помощи сейчас находится в процессе перехода. В такой ситуации диагностические методики позволяют объективизировать диагноз, так как появляется возможность перейти от субъективного мнения одного доктора к более обоснованному суждению. Это особенно актуально в спорных случаях, например, когда ребенок находится в пограничной зоне или он еще маленький, 2,5—3 года. И здесь для объективизации нарушений, которые психиатр видит на своем приеме, очень хорошим подспорьем являются стандартизированные методы. ADOS-2 и ADI-R являются трудоемкими и сложными для проведения методами, в этом их основное ограничение для массового применения. Но они должны использоваться как инструмент дифференциальной диагностики. В центрах, которые занимаются нарушениями развития и психическим здоровьем детей, должна быть возможность провести подробное обследование для уточнения диагноза в спорных случаях в качестве подспорья для экспертного заключения. В идеале, в каждом районе должно быть место, например, поликлиника, куда можно направить семью для обследования квалифицированным специалистом. В клинике ПИМУ работает большая междисциплинарная команда врачей, психологов и педагогов, подробное обследование с использованием ADOS-2 проводится не у всех детей, а в случаях, когда необходимо уточнение, например, когда мнения коллег расходятся. Другой распространенной ситуацией является внешний запрос. Например, специалисты ПМПК знают о возможностях клиники и просят предоставить результаты диагностики с применением стандартизированных методов в качестве объективного подтверждения того, что у ребенка есть расстройство аутистического спектра. Еще одной областью, в которой стандартизированные методы показали свою ценность, является подготовка специалистов. ADOS-2 используется в обучении молодых докторов, которые присутствуют на обследованиях, изучают видеозаписи и на примере ADOS-2 знакомятся с методом проведения психиатрического обследования. Преподаватели обучают интегрировать элементы ADOS-2 и похожие на них в процедуру обследования. Тем более, что есть много пересечений ADOS-2 и традиционных подходов к выявлению социальных и коммуникативных нарушений. Врачи-психиатры начинают понимать ценность продолжительного наблюдения, понимают, что ребенок не всегда за 15 минут может продемонстрировать способности и возможности, особенно в случаях, когда, по свидетельствам родителей, у ребенка есть поведение, которое во время относительно короткого приема не наблюдается. В таких случаях проще и полезнее направить на дополнительное обследование, где ребенку будет уделено 50 минут. Результаты обследования, которые сами по себе не являются диагнозом, а диагностической категорией по ADI-R или ADOS-2, должны правильно интерпретироваться как специалистами, так и родителями ребенка. В любом случае, заключение, составленное по результатам структурированного обследования, является достаточным основанием для начала занятий, которые могут начаться до подтверждения диагноза врачом.

Экспертная оценка потенциала для использования стандартизированных методов у детей раннего возраста опиралась на опыт Санкт-Петербургского института раннего вмешательства, в котором успешно реализуется алгоритм включения детей с высоким риском РАС и их семей в программу помощи, основанную на Денверской модели раннего вмешательства. Риск РАС определяется специалистами, прошедшими обучение по использованию стандартизированной методики диагностики аутизма ADOS-2, на одном из первых этапов дифференциальной диагностики и включения ребенка в программу помощи. Таким образом, при обсуждении с родителями возможных причин нарушений в развитии ребенка и вариантов помощи дифференциальная диагностика аутизма является объективным основанием для выбора данного маршрута. С психологической точки зрения, ранняя диагностика с использованием стандартизированных методик позволяет родителям наиболее плавно подойти к принятию диагноза РАС у ребенка в случае, если он подтвердится, в партнерстве со специалистами уделить должное внимание преодолению базовых социально-коммуникативных дефи­цитов, что облегчит дальнейшую работу по развитию навыков ребенка.

Возможность внедрения стандартизированных методов в странах, где русский язык может являться языком общения специалиста с семьей, оценили эксперты Аутизм Центров «Асыл Мирас» в Республике Казахстан. В этих центрах действуют шесть программ вмешательства: «Ранняя поддержка», «Развитие обучающих навыков», «Развитие жизненных навыков», «Развитие социальных навыков», «Джаспер» и «Интенсивный курс». Все программы применяют прикладной анализ поведения и имеют своё специфическое направление для развития навыков у детей с РАС, а также обучают их родителей. На основании результатов обследования происходит распределение детей по программам. Чаще всего в программу «Ранняя поддержка» отбираются дети, которые прошли обследование по методике ADOS-2 Модуль Т (от 12 до 31 месяца) и имеют уровень основания для беспокойства в диапазоне от низкого до умеренного уровня или от умеренного до высокого уровня. Если у ребенка низкий уровень аутистических проявлений, и он проявляет интерес к игрушкам, но имеется потребность в развитии навыков коммуникации и взаимодействия в игровой деятельности, то ребенка направляют в программу JASPER (по первым буквам Joint Attention, Symbolic Play, Engagement & Regulation — совместное внимание, символическая игра, вовлеченность, регуляция [Goods, 2013; Kasari, 2007]). Дети, прошедшие обследование по Модулям 2 (фразовая речь) и 3 (беглая речь), преимущественно относятся к программе «Развитие социальных навыков». После обследования по Модулю 1 (довербальный уровень/отдельные слова) дети встают на очередь в программы «Развитие обучающих навыков» и «Развитие жизненных навыков». Ребенок с диагностической группой «спектр аутизма», с низкой степенью выраженности аутистических проявлений по сравнительным шкалам и с минимальным активным словарем направляется в программу JASPER. Таким образом, сочетание модуля ADOS-2 с диагностической группой, выявленной в результате структурированного обследования, определяет маршрут предоставления квалифицированной помощи в центрах. Так как в Аутизм Центрах «Асыл Мирас» большой спрос на диагностическое обследование по методике ADOS-2, то по итогам курса интервенции повторное обследование не проводится ввиду большой очереди на первичный прием.

Консультирование родителей и детей в диагностической службе во всех Аутизм Центрах «Асыл Мирас» проводится на двух языках: казахском и русском. Для диагностического обследования используется ADOS-2, который в 70—80% случаев проводится на русском языке. В это число входят две группы детей, в семьях которых разговаривают только на русском языке, и двуязычные семьи. Казахстан многонациональное государство, где в семьях используют речь на русском языке наряду с речью на родном языке. Так, есть дети, у которых родной язык казахский, но обучаются и говорят дома на русском языке. Чаще всего реакция у таких детей на речь на русском языке лучше, чем на речь на казахском языке. В таких случаях для обследования по методике ADOS-2 на русском языке специалисты обращают внимание, как реагирует ребенок с билингвизмом на речь на том или ином языке. Пока стандартизированные методы недоступны на казахском языке, такая практика зарекомендовала себя как разумный компромисс.

Обсуждение

Одним из основных достоинств ADI-R и ADOS-2 является высокая прогностическая валидность, а именно значения чувствительности, специфичности и положительной прогностической значимости. Чувствительность снижается при увеличении числа ложно отрицательных результатов, а специфичность и положительная прогностическая значимость снижаются при увеличении числа ложно положительных результатов. Например, в случае сравнения диагностической группы по ADOS-2 с установленным клиническим диагнозом аутизм максимальная чувствительность будет указывать на то, что все дети с диагнозом аутизм будут выявлены и попадут в соответствующую диагностическую группу ADOS-2, максимальная специфичность будет указывать на то, что дети без аутизма не попадут в диагностическую группу аутизм, а максимальная положительная прогностическая значимость будет указывать на то, что у детей диагностической группы ADOS-2 аутизм действительно есть клинический диагноз аутизм. Чувствительность на уровне 70% и выше считается достаточной для диагностических инструментов [Sheldrick, 2015]. По данным представляемого исследования чувствительность и положительная прогностическая значимость русскоязычного варианта ADOS-2 значительно превышали этот порог.

Разумную осторожность следует проявлять при интерпретации данных о прогностической валидности, так как расчет показателей производился относительно клинического диагноза из медицинской документации. Эти диагнозы соответствовали диагностическим критериям классификации МКБ-10, в то время как при валидизации оригинальной версии диагноз ставился на основании критериев DSM-IV. В нашем исследовании для большинства испытуемых была доступна только информация об основном диагнозе, часто без указания сопутствующих состояний, в том числе аутизма, то есть не было возможности более внимательного отношения к коморбидным и нетипичным случаям.

Стабильность ADOS-2 требует дополнительного исследования, однако в экспериментальной выборке данной работы были дети, обследованные при помощи ADOS-2 с большим перерывом. В одном случае ребенок первый раз был обследован в 2014 году, а второй раз в 2018 году. За эти годы уровень владения экспрессивной речью изменился, и вместе с ним изменился модуль для обследования: с модуля 1 (отдельные слова) до модуля 3 (беглая речь). Диагностическая группа при этом осталась прежней (аутизм), сырой балл в 2014 году — 13 (ADOS), а в 2018 году — 16 (ADOS-2).

В оригинальном издании ADOS-2 валидность модуля Т исследовалась относительно диагностической категории, полученной при анализе всей информации о ребенке из разных источников, которая являлась оптимальным приближением (best estimate) к клиническому диагнозу. В России установление диагноза в спектре аутизма детям до трех лет имеет слишком недолгую историю, и соответствующие данные были доступны лишь для единичных случаев. Категории, установленные в рамках этого проекта, войдут в планируемое лонгитюдное исследование, предполагающее подтверждение или опровержение диагноза в спектре аутизма у ребенка более старшего возраста.

Поскольку ADI-R и ADOS-2 используются диагностами разных специальностей с разным уровнем опыта, необходимо, чтобы результаты, полученные экспертами, были согласованы, то есть не различались в зависимости от индивидуальных особенностей наблюдателя. Для оценки согласованности мнений двух экспертов могут использоваться показатели процентной согласованности и критерий каппа (каппа Коэна).

Для проведения анализа этих показателей необходимо, чтобы два (или более) эксперта, наблюдаюших процедуру ADOS-2, независимо предоставили свои оценки по каждому пункту шифровки. Процентная согласованность рассчитывается как выраженное в процентах отношение количества совпадающих оценок двух экспертов к общему количеству их оценок. Критерий каппа считается более надежным, чем процентная согласованность, так как он учитывает возможность случайного совпадения оценок экспертов. Показатель каппа может варьировать от -1 до 1 (при этом в практике значения ниже нуля встречаются редко, так как это указывает на уровень согласованности ниже случайного). В случае, если оценки экспертов полностью согласованы, каппа принимает значение 1. Значения более 0,60 являются достаточными для признания оценок экспертов согласованными.

Результаты свидетельствуют о достаточной согласованности на данном уровне внедрения ADOS-2 на русском языке. Согласованность оригинальной версии ADOS-2, как и другие психометрические показатели, изучалась на основании шифров опытных пользователей ADOS-2, владеющих методикой на исследовательском уровне и подтвердивших сходимость шифров протокола и алгоритма ADOS-2 на уровне не менее 80%. Специалисты данного исследования не имели подобного опыта, многие из них были начинающими пользователями ADOS-2. Как и другие психометрические показатели ADOS-2, вопрос согласованности требует отдельного исследования в национальном мультицентровом валидизационном проекте.

Экспертные оценки использования стандартизированных методов специалистами показали потенциал инструментов в работе в разнообразных профессиональных и организационных контекстах. В Университетской клинике ПИМУ ADOS-2 нашел широкое применение при уточнении клинического диагноза в работе междисциплинарной команды специалистов, а также при обучении врачей. Специалисты Санкт-Петербургского института раннего вмешательства применяют Модуль Т ADOS-2 при обследовании детей ясельного возраста при внедрении комплексных методов помощи, опираясь не только на диагностическую классификацию, но и на массив собранных данных о поведении ребенка. В Аутизм Центрах «Асыл Мирас» обследование при помощи ADOS-2 является центральным диагностическим мероприятием, результаты которого используются при распределении детей по программам помощи.

Обобщая экспертные оценки, можно с уверенностью утверждать, что доступность на русском языке ADOS-2 и ADI-R повышает возможности предоставления качественной помощи людям с аутизмом как непосредственно на индивидуальном уровне, так и в долгосрочной перспективе, давая отечественным ученым инструменты валидизации диагноза, использование которых позволяет планировать исследования, в том числе по подтверждению эффективности вмешательств.

Полученные данные по прогностической валидности ADOS-2 станут основой для внедрения «Плана диагностического обследования при аутизме» в работу специалистов широкого профиля, сделают возможным подключение российских исследователей к международным мультицентровым научным проектам и повысят выявляемость и качество описания нарушений спектра аутизма в Российской Федерации и странах ближнего зарубежья.

Заключение

Исследование прогностической валидности ADOS-2 показало применимость инструмента на русском языке, при этом был заложен фундамент для подтверждения психометрических характеристик в национальном мультицентровом проекте. Неравномерность наполнения групп требует осторожности при интерпретации данных о прогностической валидности ADOS-2, однако следует отметить, что полученные значения чувствительности и положительной прогностической значимости превышают 80% и, таким образом, находятся в допустимых для диагностических инструментов пределах.

Ограничения этого проекта связаны с небольшим объемом групп сравнения и достоверностью клинического диагноза, относительно которого рассчитывались показатели валидности. Кроме того, дополнительные исследования необходимы для установления надежности, в том числе с применением тест-ретест подхода. Возможно, в будущем будут предложены предельные значения для отдельных алгоритмов ADOS-2 с лучшими психометрическими характеристиками, чем в оригинальной версии. Эти задачи будут решаться по мере накопления данных и повышения профессиональной компетентности специалистов, в том числе в рамках национальных мультицентровых проектов.

На основании полученных данных можно рекомендовать использование ADOS-2 в исследовательских и клинических целях специалистами медицинского и психолого-педагогического профиля.